List مرض – م

متلازمة ريت مرض تنكسي تدريجي يصيب الجهاز العصبي المركزي، ويصيب الفتيات بشكل رئيسي. ترتبط الطبيعة الوراثية لمتلازمة ريت بانهيار الكروموسوم X ووجود طفرات تلقائية في الجينات التي تنظم عملية التضاعف. وقد تم تحديد نقص انتقائي في عدد من البروتينات التي تنظم نمو التغصنات ومستقبلات الجلوتامين في العقد القاعدية، بالإضافة إلى اضطرابات في وظائف الدوبامين والكولين.

متلازمة ريت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة ريت) هي اضطراب نادر في النمو العصبي يؤثر على نمو الدماغ والجهاز العصبي، وعادةً ما يصيب الفتيات.

متلازمة روسوليمو-ميلكرسون-روزنتال هي مرض جلدي مزمن متكرر، سببه غير واضح. ويُعزى تطوره إلى العوامل الوراثية، والاضطرابات الوظيفية في الجهاز العصبي، مثل داء العصب الوعائي، والآليات المعدية والحساسية.
متلازمة روثموند-ثومسون (المرادف: خلل الجلد الخلقي روثموند-ثومسون) هو مرض نادر جسمي متنحٍ، حيث يقع الجين المعيب على الكروموسوم الثامن.
متلازمة راي هي عبارة عن تنكس دهني لخلايا الكبد والأعضاء الداخلية الأخرى، والذي يترافق مع اعتلال دماغي سام بسبب قصور الميتوكوندريا.

ومن الحقائق التي لا يمكن إنكارها أن المرض يبدأ بتأخر النمو داخل الرحم للجنين، واضطراب عملية تكوين الهيكل العظمي، ولا يحدث إغلاق اليافوخ الكبير إلا في مرحلة متأخرة.

متلازمة ديل كاستيلو (متلازمة خلايا سيرتولي) مرض نادر. لا يختلف المصابون به عن الرجال الأصحاء في النمو الجنسي والجسدي. النمط النووي 46، XY.
يرتبط متلازمة دي جورج بقصور أو عدم تنسج الغدة الزعترية والغدة جار الدرقية، مما يؤدي إلى نقص المناعة في الخلايا التائية وقصور الغدة جار الدرقية.
وُصفت متلازمة دي جورج الكلاسيكية لدى مرضى يعانون من نمط ظاهري مميز، يشمل تشوهات في القلب والوجه، واعتلال الغدد الصماء، وقصور الغدة الزعترية. وقد ترتبط المتلازمة أيضًا بتشوهات نمائية أخرى.
العلامة المميزة لمتلازمة دوان هي انكماش مقلة العين أثناء محاولة التقريب، والذي يحدث بسبب انكماش عضلات المستقيم الداخلية والخارجية في وقت واحد.
متلازمة داون هي أكثر متلازمة كروموسومية تشخيصًا. وصفها داون سريريًا عام ١٨٦٦، وحُددت كروموسوميتها عام ١٩٥٩.
تعتمد متلازمة دوبين جونسون (اليرقان المزمن العائلي مجهول السبب مع صبغة غير محددة في خلايا الكبد) على عيب خلقي في الوظيفة الإخراجية للخلايا الكبدية (اليرقان الخلوي الكبدي بعد الميكروسومي).
متلازمة الدماغ المتوسط هي مجموعة أعراض ناجمة عن خلل في الغدد المتعددة مع اضطراب العمليات الأيضية والتغذوية، والدورة الشهرية، ويصاحبها اضطرابات في الجهازين القلبي الوعائي والجهاز العصبي.
يمكن أن يحدث المرض بسبب أي ضرر في منطقة تحت المهاد أو الغدة النخامية مما يؤثر على إنتاج هرمون البرولاكتين.
خلل التنظيم المناعي، واعتلال الغدد الصماء المتعدد، واعتلال الأمعاء (المرتبط بالكروموسوم X - IPEX) هو اضطراب نادر وخطير. وُصف لأول مرة منذ أكثر من عشرين عامًا في عائلة كبيرة، حيث تم تحديد الوراثة المرتبطة بالجنس.
تتضمن متلازمة خلل التنسج النقوي مجموعة من الأمراض التي تتميز بقلة عدد خلايا الدم في الدم المحيطي، وخلل تنسج الخلايا المكونة للدم، وفرط الخلايا في نخاع العظم، وارتفاع خطر الإصابة بسرطان الدم النقوي الحاد.

متلازمات خلل التنسج النقوي (MDS) (ما قبل سرطان الدم، سرطان الدم صغير الخلايا) هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الاستنساخية التي تتميز بنمو غير طبيعي للمكونات النخاعية لنخاع العظم. تتميز متلازمات خلل التنسج النقوي باضطراب النضج الطبيعي للخلايا المكونة للدم وعلامات ضعف تكون الدم.

المتلازمات خارج الهرمية مصطلحٌ قديم، ولكنه لا يزال شائع الاستخدام في الأدبيات الروسية. عادةً ما تتميز المتلازمات خارج الهرمية بحركات مفرطة، أو على العكس، بنقص النشاط الحركي. تُسمى المجموعة الأولى من المتلازمات اضطرابات فرط الحركة، بينما تُسمى المجموعة الثانية اضطرابات نقص الحركة.

متلازمة حذف الحمض النووي المتعدد للميتوكوندريا هي متلازمة موروثة وفقًا لقوانين مندل، في أغلب الأحيان بطريقة جسمية سائدة.
متلازمة جيلبرت مرض وراثي ينتقل وراثيًا بطريقة جسمية سائدة. تعتمد آلية المرض على نقص إنزيم غلوكورونيل ترانسفيراز في خلايا الكبد، الذي يقترن البيليروبين بحمض الجلوكورونيك.

لا توفر بوابة iLive المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
المعلومات المنشورة على البوابة هي للإشارة فقط ولا يجب استخدامها بدون استشارة أخصائي.

اقرأ القواعد والسياسات للموقع بعناية. يمكنك أيضًا الاتصال بنا !

حقوق الطبع والنشر © 2011 - 2025 iLive. جميع الحقوق محفوظة.