متلازمة ريت

متلازمة ريت (المعروفة أيضًا باسم متلازمة ريت) هي اضطراب نادر في النمو العصبي يؤثر على نمو الدماغ والجهاز العصبي، وعادةً ما يصيب الفتيات. تظهر متلازمة ريت عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، عادةً بين 6 و18 شهرًا. سُميت هذه الحالة تيمنًا بالطبيب النمساوي أندرياس ريت، الذي وصفها لأول مرة عام 1966.

تشمل الخصائص الرئيسية لمتلازمة ريت ما يلي:

1. فقدان المهارات: يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حياتهم عادةً كأطفال يتطورون بشكل طبيعي، ولكن بعد ذلك بين عمر 6 و18 شهرًا يحدث فقدان للمهارات التي تم تطويرها سابقًا وتدهور في المهارات الحركية والتواصل.
2. الحركات الحركية النمطية: قد يظهر الأطفال سلوكيات حركية نمطية مثل استخدام اليد اليمنى بالإضافة إلى حركات لا إرادية أخرى.
3. صعوبات التواصل: قد يفقدون القدرة على التواصل ويتوقفون عن التحدث أو استخدام الكلمات للتواصل.
4. العزلة الاجتماعية: قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من العزلة الاجتماعية وصعوبة التواصل مع الآخرين.
5. المشاكل السلوكية والعاطفية: يمكن أن يصاحب متلازمة ريت العدوان والقلق والتهيج وغيرها من المشاكل العاطفية والسلوكية.

عادةً ما تُسبب متلازمة ريت طفرات جينية، والجين الرئيسي المرتبط بها هو MECP2. ومع ذلك، قد تظهر بشكل عشوائي دون وجود استعداد وراثي.

يهدف علاج متلازمة ريت إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. قد يشمل ذلك العلاج الطبيعي وعلاج النطق، بالإضافة إلى الأدوية للسيطرة على الأعراض. كما يلعب دعم الوالدين والأسرة دورًا هامًا في رعاية الأطفال المصابين بمتلازمة ريت.

علم الأوبئة

متلازمة ريت (متلازمة ريت) اضطرابٌ عصبيٌّ نمائيٌّ نادر، ومعدل انتشاره منخفضٌ جدًّا. قد تختلف البيانات الوبائية اختلافًا طفيفًا من منطقةٍ إلى أخرى، ولكن بشكلٍ عام، تُشير الحقائق التالية إلى انتشاره:

1. الجنس والعرق: تُصيب متلازمة ريت الفتيات غالبًا. ويعود هذا الاضطراب إلى طفرات في جين MECP2، الموجود على الكروموسوم X. لذلك، عادةً ما يفتقد الأولاد كروموسوم X واحدًا، بينما تمتلك الفتيات اثنين، مما قد يُعوّض جزئيًا عن الطفرة. قد تظهر أعراض بدرجات متفاوتة على النساء المصابات بطفرة في جين MECP2.
2. الندرة: تُعتبر متلازمة ريت اضطرابًا نادرًا. قد يختلف معدل انتشارها الدقيق، ولكن المعدل العام هو حالة واحدة تقريبًا لكل 10,000 إلى 15,000 مولودة أنثى.
3. الوراثة: تنجم معظم حالات متلازمة ريت عن طفرات جديدة في جين MECP2، ولا ترتبط بمسار وراثي. تحدث بشكل عشوائي.
4. عمر البداية: تبدأ أعراض متلازمة ريت عادة بالظهور بين 6 أشهر وسنتين من عمر الطفل.

من المهم ملاحظة أن متلازمة ريت قد تظهر بدرجات متفاوتة من الشدة، وقد يُصاب بعض الأطفال بنوع أخف من الاضطراب. ويجري البحث في البيانات الوبائية وتحديثها، حيث تتيح تقنيات التشخيص الحديثة وعلم الوراثة الجزيئي تحديدًا أدق لحالات الاضطراب.

الأسباب متلازمة ريت

السبب الرئيسي لمتلازمة ريت هو تغيرات في جين MECP2 (بروتين رابط ميثيل-سي بي جي 2)، الموجود على الكروموسوم إكس. قد تحدث هذه الطفرة بالصدفة أثناء نمو الجنين، ولا تُورث من الوالدين.

تحدث متلازمة ريت عادةً نتيجةً لطفرة في جين MECP2، والتي قد تشمل تغيراتٍ مختلفةً في الجين، مثل الحذف والتكرار والإدخال وغيرها. تؤثر هذه التغيرات في جين MECP2 على نمو الجهاز العصبي والدماغ.

من المهم ملاحظة أن متلازمة ريت أكثر شيوعًا لدى الفتيات منها لدى الأولاد. ويرجع ذلك إلى وجود جين MECP2 على الكروموسوم X، بينما يمتلك الأولاد كروموسوم X واحدًا فقط. أما البنات، فلديهن كروموسومان X، ويمكن تعويض أي طفرة في أحدهما جزئيًا بوجود كروموسوم X طبيعي.

لا تزال الآليات الدقيقة التي تؤدي بها طفرة في جين MECP2 إلى ظهور أعراض متلازمة ريت قيد البحث، ولكن يعتقد أنها مرتبطة بضعف وظيفة هذا الجين في نمو الدماغ ووظيفته.

عوامل الخطر

متلازمة ريت ناجمة عن طفرة جينية، وغالبًا ما تحدث عشوائيًا نتيجة تغيرات جديدة في جين MECP2، الموجود على الكروموسوم X. لذا، فإن عامل الخطر الرئيسي هو موقع الطفل بالنسبة للكروموسوم X المتحور وعشوائية هذه الطفرة. ومع ذلك، هناك عدة عوامل يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة ريت:

1. الكروموسوم الجنسي: متلازمة ريت أكثر شيوعًا لدى الفتيات مقارنةً بالأولاد، لأن جين MECP2 موجود على الكروموسوم X. إذا كان لدى الذكر طفرة في هذا الجين، فقد تكون الحالة قاتلة، لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط.
2. العامل الوراثي: إذا كان أحد الوالدين يحمل طفرة في جين MECP2، فهناك خطر ضئيل لانتقال هذه الطفرة إلى الأبناء. ومع ذلك، في معظم الحالات، تحدث متلازمة ريت كطفرة جديدة تحدث بالصدفة أثناء التطور الجنيني.
3. الوراثة: على الرغم من أن متلازمة ريت لا تنتقل وراثيًا من الوالدين بالمعنى التقليدي، إلا أن الأخوات والبنات للفتيات المصابات بالمتلازمة معرضات لخطر متزايد صغير للإصابة أيضًا بطفرة في جين MECP2.
4. التاريخ العائلي: إذا كان هناك بالفعل تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة ريت، فقد يزيد هذا من القلق بشأن وجود خطر وراثي.

ومن المهم أن نلاحظ أن متلازمة ريت هي اضطراب نادر، ومعظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لديهم طفرة تحدث بشكل عشوائي في جين MECP2، بغض النظر عن وجود عوامل الخطر.

طريقة تطور المرض

يرتبط تطور متلازمة ريت بطفرة في جين MECP2، الذي يُشفِّر بروتين MECP2 (بروتين رابط ميثيل-سي جي 2). يلعب هذا البروتين دورًا هامًا في تنظيم نشاط الجينات الأخرى، والتحكم في مثيلة الحمض النووي (DNA)، وضمان الأداء الطبيعي للجهاز العصبي.

في متلازمة ريت، تؤدي طفرة في جين MECP2 إلى نقص أو خلل في نشاط بروتين MECP2. يؤثر هذا على العديد من الجينات والعمليات البيولوجية في الدماغ، بما في ذلك نمو الخلايا العصبية ووظائفها.

الخصائص الرئيسية لمتلازمة ريت هي:

1. التراجع: عادةً ما يتطور الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم، ولكن بعد ذلك يبدأون في تجربة التراجع وفقدان المهارات، بما في ذلك الكلام والمهارات الحركية والتفاعل الاجتماعي.
2. حركات اليد النمطية: غالبًا ما يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة ريت حركات يد نمطية، مثل الارتعاش والرفرفة والفرك. تُعد هذه الحركات من السمات المميزة للمتلازمة.
3. السمات الشخصية: قد يظهر الأطفال سمات التوحد مثل التفاعل المحدود مع الآخرين واضطرابات التواصل.
4. التأخر في النمو: يصاحب متلازمة ريت تأخير في المهارات الحركية والتنسيقية والمهارات النفسية الحركية.

ومع تقدم المرض، تتدهور وظائف المخ، مما يؤدي إلى ضعف شديد في السلوك والمهارات الوظيفية.

الأعراض متلازمة ريت

يمكن أن تتنوع أعراض متلازمة ريت وتتغير على مدار حياة المريض. تشمل العلامات الرئيسية لهذه المتلازمة ما يلي:

1. الانحدار: عادةً ما ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى من حياتهم، لكنهم يبدأون بعد ذلك بفقدان المهارات التي اكتسبوها سابقًا. قد تشمل هذه العملية فقدان المهارات الحركية، بالإضافة إلى ضعف في الكلام والأداء الاجتماعي.
2. حركات اليد النمطية: من العلامات المميزة لمتلازمة ريت حركات اليد النمطية. قد يشمل ذلك الارتعاش، والحركات الدورانية، والرفرفة، والفرك، والمسح، وغيرها من حركات اليد غير النمطية.
3. محدودية التواصل: قد يعاني مرضى متلازمة ريت من محدودية مهارات التواصل لديهم. قد يتوقفون عن استخدام الكلمات للتواصل، ويلجأون بدلاً من ذلك إلى الإيماءات وتعبيرات الوجه وغيرها من الطرق غير اللفظية.
4. فقدان الاهتمام بالعالم من حولهم: غالبًا ما يفقد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة الاهتمام بالألعاب والعالم من حولهم والتواصل الاجتماعي مع الآخرين.
5. اضطرابات النوم: قد يتعرض النوم للاضطراب، بما في ذلك الأرق واضطرابات النوم ليلاً.
6. مشاكل الحركة: قد يعاني المرضى من صعوبات في التنسيق والحركة، مما يجعل من الصعب عليهم أداء المهام اليومية البسيطة.
7. بعض السمات الجسدية: قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من سمات جسدية، مثل صغر حجم الرأس (صغر الرأس) وانخفاض الطول.
8. فرط الحساسية للمحفزات: قد يظهر المرضى فرط الحساسية للضوضاء والضوء والمحفزات البيئية الأخرى.

تختلف أعراض متلازمة ريت بشكل كبير من مريض لآخر، وقد تتغير شدتها على مدار العمر. يتطور المرض تدريجيًا، وتتفاقم حالة المرضى بمرور الوقت.

مراحل

هناك عادة أربع مراحل رئيسية لمتلازمة ريت:

1. المرحلة الابتدائية: تبدأ هذه المرحلة في مرحلة الطفولة المبكرة، عادةً بين عمر ستة أشهر وسنتين. ينمو الأطفال في هذه المرحلة عادةً بشكل طبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم، لكنهم يبدأون بعد ذلك بفقدان المهارات التي اكتسبوها سابقًا. قد يشمل ذلك تدهورًا في المهارات الحركية، والأداء الاجتماعي، والقدرة على الكلام.
2. المرحلة التراجعية: تتميز هذه المرحلة بتراجع حاد في حالة المريض. قد يفقد الأطفال القدرة على المشي والكلام والتفاعل مع العالم من حولهم. قد تصبح حركات اليد النمطية وحركات الذراع "بطريقة الصلاة" سمة مميزة.
3. مرحلة الثبات: مع دخول الأطفال مرحلة الثبات، يتباطأ معدل التدهور. تصبح الأعراض أكثر استقرارًا، وقد تختلف مدة هذه المرحلة.
4. مستوى الاستقرار: في المرحلة الأخيرة من متلازمة ريت، تظل الأعراض مستقرة وقد يستمر المرضى في طلب المراقبة والرعاية الطبية المستمرة.

قد تختلف مراحل النمو هذه من مريض لآخر، وقد تختلف فترات الثبات والاستقرار بالنسبة لكل مريض.

إستمارات

لمتلازمة ريت عدة أشكال، لكن الشكلين الرئيسيين هما الشكل الكلاسيكي والشكل غير النمطي. وفيما يلي خصائصهما الرئيسية:

1. الشكل الكلاسيكي لمتلازمة ريت:

   • يتميز بظهور الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة، عادة بين 6 أشهر وسنتين من العمر.
   • يبدأ الأطفال بفقدان المهارات التي اكتسبوها سابقًا في النشاط الحركي والتكيف الاجتماعي والتواصل.
   • تظهر حركات اليد النمطية مثل الاهتزاز والرش وفرك اليدين بشكل متكرر.
   • تشمل الأعراض المميزة فقدان الكلام أو تطور فقدان القدرة على الكلام، واضطرابات النوم، والسلوك العدواني والعدائي.
   • ترتبط معظم حالات الشكل الكلاسيكي لمتلازمة ريت بطفرات في جين MECP2.

2. الشكل غير النمطي لمتلازمة ريت:

   • هذا الشكل من المتلازمة له مظاهر أقل شيوعًا وقد تظهر الأعراض في سن أكبر، وأحيانًا في مرحلة المراهقة أو البلوغ.
   • قد تكون الأعراض أقل حدة وليست نمطية كما هو الحال في الشكل الكلاسيكي.
   • يمكن أن تؤدي الطفرات في جين MECP2 أيضًا إلى ظهور شكل غير نمطي من متلازمة ريت، ولكنها قد تكون مختلفة في طبيعتها.

المضاعفات والنتائج

قد تختلف هذه المضاعفات والعواقب تبعًا لشدة المتلازمة وفعالية الرعاية وإعادة التأهيل. فيما يلي بعض المضاعفات والعواقب المحتملة:

1. فقدان المهارات الحركية: غالبًا ما يفقد الأطفال المصابون بمتلازمة ريت المهارات الحركية المكتسبة سابقًا. قد يؤدي ذلك إلى ضعف التنسيق الحركي وفقدان الاستقلالية.
2. فقدان القدرة على الكلام: يفقد العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة ريت القدرة على الكلام أو يُصابون بفقدان القدرة على الكلام (فقدان القدرة على الكلام). وهذا يُصعّب التواصل والتفاعل الاجتماعي.
3. الحركات النمطية: من السمات المميزة لمتلازمة ريت حركات اليد النمطية، مثل الارتعاش والرش وفرك اليدين معًا بشكل متكرر. قد تكون هذه الحركات لا إرادية، وقد تُسبب صعوبات في الحياة اليومية.
4. العزلة الاجتماعية: بسبب ضعف التواصل والتفاعل الاجتماعي، قد يعاني المرضى المصابون بمتلازمة ريت من العزلة الاجتماعية وصعوبة إقامة علاقات مع الآخرين.
5. مشاكل صحة الفم: يمكن أن يؤدي إفراز اللعاب غير المنضبط وحركات اليد المتكررة إلى حدوث مشاكل في صحة الفم، مثل مشاكل اللثة والأسنان.
6. الجنف: قد يصاب بعض المرضى المصابين بمتلازمة ريت بالجنف (التواء العمود الفقري).
7. مشاكل الأكل: قد يعاني المرضى المصابون بمتلازمة ريت من صعوبة في تناول الطعام بسبب فقدان مهارات الأكل والمضغ.
8. زيادة خطر الإصابة بالنوبات: قد يكون لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت خطر متزايد للإصابة بالنوبات.

التشخيص متلازمة ريت

يتضمن تشخيص متلازمة ريت عادةً الخطوات التالية:

1. الفحص السريري والتاريخ المرضي: يُجري الطبيب مقابلة مع والدي المريض أو أولياء أموره للاطلاع على تاريخه الطبي والعائلي. وقد يشمل الفحص السريري أيضًا تقييمًا للنمو البدني والنفسي الحركي للطفل.
2. معايير التشخيص: تُستخدم معايير سريرية مُحددة مُعتمدة من قِبَل منظمة الصحة العالمية (WHO) لتشخيص متلازمة ريت. تشمل هذه المعايير فقدان القدرة على الكتابة اليدوية، وفقدان المهارات الاجتماعية، وحركات اليد النمطية، والوجود الإلزامي لطفرة في جين MECP2.
3. الفحص الجيني: لتأكيد تشخيص متلازمة ريت، يُجرى فحص جيني للكشف عن أي طفرة في جين MECP2. يُعد هذا الفحص أحد المعايير الأساسية للتشخيص.
4. اختبارات إضافية: قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية مثل اختبارات وظائف الأعصاب، أو التصوير العصبي، أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، أو تخطيط كهربية الدماغ (EEG) لاستبعاد المشاكل الطبية أو المضاعفات الأخرى.

في حال الاشتباه بمتلازمة ريت، يُنصح بزيارة طبيب متخصص في النمو العصبي والوراثة لإجراء تقييم شامل وتشخيص دقيق. يسمح التشخيص المبكر ببدء إعادة تأهيل المريض ودعمه في أقرب وقت ممكن.

تشخيص متباين

يتضمن التشخيص التفريقي لمتلازمة ريت تمييز هذه الحالة عن غيرها من الاضطرابات العصبية والنفسية التي قد تُظهر أعراضًا مشابهة. من المهم إجراء فحص شامل والنظر في التشخيصات المحتملة التالية:

1. التوحد عند الأطفال: قد تتشابه متلازمة ريت والتوحد في بعض المظاهر السريرية، بما في ذلك العزلة الاجتماعية وضعف مهارات التواصل. ومع ذلك، تبدأ متلازمة ريت عادةً بالنمو الطبيعي وتتضمن فقدان المهارات، بينما يظهر التوحد منذ بداية الحياة.
2. متلازمة ذهول الأطفال: هو اضطراب نفسي قد يكون مصحوبًا بحركات نمطية وعزلة اجتماعية.
3. اضطراب التفكك الطفولي: اضطراب نادر يفقد فيه الطفل مهارات اكتسبها سابقًا. قد يُشبه متلازمة ريت في أعراضه.
4. الصرع: قد تظهر بعض أشكال الصرع بحركات نمطية واضطراب في النمو النفسي الحركي.
5. اضطرابات عصبية تنكسية أخرى: في بعض الحالات، قد تكون أعراض متلازمة ريت مشابهة لأمراض عصبية تنكسية أخرى مثل مرض هانت، أو نقص الأسيولين في الدم، أو مرض كرابي.

يُعدّ الفحص الجيني، بالإضافة إلى فحوصات إضافية تحت إشراف طبيب أعصاب أو أخصائي وراثة خبير، أمرًا بالغ الأهمية لتشخيص تفريقي دقيق. كما يُعدّ التشخيص الدقيق أمرًا أساسيًا للعلاج المناسب ودعم المريض.

علاج او معاملة متلازمة ريت

يهدف علاج متلازمة ريت إلى التحكم في الأعراض وتحسين جودة حياة المريض. من المهم ملاحظة أن متلازمة ريت اضطراب عصبي تنكسي، ولا يمكن حاليًا الشفاء التام منه. يشمل العلاج عادةً المكونات التالية:

1. العلاج الدوائي: قد تُستخدم الأدوية لعلاج بعض أعراض متلازمة ريت، مثل النوبات الصرعية، والسلوك العدواني، واضطرابات النوم. على سبيل المثال، قد تُوصف أدوية مضادة للصرع، ومضادات الاكتئاب، وأدوية أخرى، حسب احتياجات المريض الخاصة.
2. العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي وتقنيات تقويم العظام في دعم التطور البدني وتحسين تنسيق الحركة.
3. علاج النطق وعلاج النطق: تساعد هذه الطرق على تحسين مهارات التواصل والقدرة على التواصل.
4. الدعم والتثقيف: يتوفر الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وعائلاتهم. تساعد البرامج التثقيفية العائلات على فهم متلازمة ريت بشكل أفضل وتعلم كيفية التعامل معها.
5. التكنولوجيا التكيفية: إن استخدام الأدوات التكنولوجية المختلفة، مثل التطبيقات المتخصصة وأجهزة الاتصال، يمكن أن يحسن قدرات التواصل لدى المرضى المصابين بمتلازمة ريت.
6. العلاجات الجينية والتجارب السريرية: قد تُوفر الأبحاث والتجارب السريرية علاجات جديدة في المستقبل، نظرًا لارتباط متلازمة ريت بطفرات جينية. ويجري حاليًا البحث في علاجات جينية مختلفة.

ينبغي دائمًا تصميم علاج متلازمة ريت بما يتناسب مع احتياجات المريض الخاصة. تُصمم خطة العلاج بما يتناسب مع الحالة السريرية، ويتم تنسيقها مع طبيب الأعصاب والأخصائيين الآخرين. من المهم توفير أقصى قدر من الدعم للمريض وتحسين جودة حياته، في حدود إمكانياته.

الوقاية

متلازمة ريت اضطراب وراثي، ويحدث نتيجة طفرات جينية. لذلك، لا توجد وقاية من هذه المتلازمة بحد ذاتها. قد تظهر لدى الأطفال الذين يحملون الطفرات الجينية ذات الصلة.

ومع ذلك، يمكن أن تكون الاستشارة والفحص الجيني مفيدين للعائلات التي لديها تاريخ من متلازمة ريت أو حالات وراثية مشابهة. إذا كان لدى العائلة طفل مصاب بمتلازمة ريت، فإن الاستشارة الجينية تساعدهم على فهم خطر انتقال هذه الطفرة إلى أطفالهم في المستقبل.

توقعات

يختلف تشخيص متلازمة ريت اختلافًا كبيرًا تبعًا لشدة الأعراض وتوافر الدعم الطبي. عادةً ما لا تكون متلازمة ريت قاتلة، ويعيش معظم الأطفال المصابين بها حتى سن البلوغ. ومع ذلك، قد يختلف تشخيص جودة الحياة والتشخيص اختلافًا كبيرًا:

1. الحالات الخفيفة: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من أعراض أخف، ويتمكنون من أداء مهامهم اليومية الأساسية باستقلالية. قد تكون حالتهم أفضل، ويعيشون حياة أكثر استقلالية.
2. الحالات الشديدة: يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من أعراض أكثر شدة، ويحتاجون إلى دعم طبي واجتماعي مستمر. في هذه الحالات، قد تتدهور جودة حياتهم بشكل كبير.

من المهم ملاحظة أن متلازمة ريت قد تظهر بطرق مختلفة لدى مختلف الأطفال، ولكل حالة خصوصيتها. يمكن للدعم الطبي والتأهيلي، بالإضافة إلى التدخل المبكر والعلاج، أن يُحسّن بشكل كبير تشخيص المرض وجودة حياة الأطفال المصابين بهذه المتلازمة. كلما بدأ العلاج والتأهيل مبكرًا، كانت النتائج أفضل عادةً.

الأدب المستخدم

غوسيف، أبابكوف، كونوفالوف: علم الأعصاب. الدليل الوطني. المجلد الأول. GEOTAR-Media، 2022.

جينتر، بوزيريف، سكوبلوف: علم الوراثة الطبية. دليل وطني. جيوتار-ميديا، 2022.