اختلال الصيغة الصبغية هو حالة وراثية يكون فيها لدى الخلية أو الكائن الحي عدد غير منتظم من الكروموسومات بخلاف المجموعة النموذجية أو ثنائية الصبغيات (2n) من الكروموسومات للأنواع.
متلازمة فايفر (SP، متلازمة فايفر) هي اضطراب وراثي نادر في النمو يتميز بتشوهات في تكوين الرأس والوجه، بالإضافة إلى تشوهات في عظام الجمجمة واليدين والقدمين.
أحد أمراض النسيج الضام الوراثية النادرة هو تشوه الأصابع، مصحوبًا باستطالة العظام الأنبوبية، وانحناءات الهيكل العظمي، واضطرابات في الجهاز القلبي الوعائي وأجهزة الرؤية.
