من الناحية الخارجية، لا يمكن ملاحظة هذا العيب؛ فالمرأة لديها جميع الخصائص الجنسية الثانوية (الثديين والشعر في منطقة الأعضاء التناسلية)، والأعضاء التناسلية الخارجية طبيعية تمامًا.
عند زيارة المؤسسات الطبية لأغراض وقائية، أو عند زيارة الطبيب للشكوى، فإن الاختبار المخبري الأكثر شيوعًا هو فحص الدم المخبري العام، في حالتنا، الاختبار هو ESR، مما يعني معدل ترسيب كريات الدم الحمراء.
في متلازمة فريدريك، يُعدّ اضطراب الأداء المستقر للأذينين العرض الأكثر شيوعًا، حيث يبدأان بالانقباض بشكل غير منتظم. وفي حالات نادرة، يظهر رجفان أذيني في مخطط القلب بدلًا من الرجفان الأذيني، وتكشف فحوصات القلب عن اضطراب في تدفق الدم داخل القلب.
متلازمة آشرمان هي حالة تتميز بتكوين التصاقات (نسيج ندبي) داخل الرحم و/أو عنق الرحم، مما يؤدي إلى تضييق تجويف الرحم. في كثير من الحالات، يلتصق الجداران الأمامي والخلفي للرحم ببعضهما البعض.
متلازمة أبرت هي مرض وراثي يؤدي إلى عيوب في نمو الجمجمة (عيون واسعة النطاق، جمجمة عالية بشكل مفرط)، بالإضافة إلى ذلك، الأطراف السفلية والعلوية (الأصابع عليها ملتحمة تمامًا؛ قد تظهر أيضًا أصابع إضافية).
في عام 1987، تم وصف 12 حالة من متلازمة غريبة، والتي ظهرت على شكل حمى دورية، مصحوبة بالتهاب البلعوم، والتهاب الفم القلاعي، وتضخم الغدد الليمفاوية العنقية.
