متلازمة ديل كاستيلو

متلازمة ديل كاستيلو (متلازمة خلايا سيرتولي) هي اضطراب نادر.

لا يختلف المرضى عن الرجال الأصحاء في التطور الجنسي والجسدي. النمط النووي 46، XY.

الأسباب متلازمة ديل كاستيلو

لا يزال سبب متلازمة ديل كاستيلو غير واضح. يعتقد بعض الباحثين أن هذه المتلازمة خلقية، بينما لا يجد آخرون أي دليل على دور العوامل الوراثية في مسبباتها. يؤثر عامل ضار مجهول بشكل انتقائي على العناصر الجرثومية للخصيتين، مما يؤدي إلى ضمور الظهارة المنوية. لا تتضرر خلايا سيرتولي. تُلاحظ حالة مماثلة في أمراض الجهاز العصبي الشديدة (مثل التصلب اللويحي )، وكسور العمود الفقري، وإصابات الجمجمة، والإصابات الإشعاعية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الأعراض متلازمة ديل كاستيلو

أعراض متلازمة ديل كاستيلو - عادةً ما تظهر الخصائص الجنسية الثانوية. سبب مراجعة الطبيب هو شكاوى العقم.

إستمارات

هناك نوعان من هذه المتلازمة: مجهولة السبب، وأخرى تتطور بعد علاج مشترك للأورام بالإشعاع والعلاج الكيميائي. في المتلازمة مجهولة السبب، تكون الخصيتان ناقصتي التنسج نتيجةً لانخفاض حجم الأنابيب المنوية، التي يتراوح قطرها بين 120 و200 ميكرومتر. أحيانًا، تُصادف الأنابيب ضامرة تمامًا، وتزداد سماكة الغلالة المخصوصة نتيجةً لزيادة عدد ألياف الكولاجين. معظم الأنابيب خالية من التجويف، وجدرانها مغطاة بخلايا سيرتولي عالية التمايز.

بعضها في مراحل مختلفة من التنكس. خلايا لايديغ متعددة الأشكال بشكل كبير: في المتوسط، يمتلك 50% من المرضى عددًا طبيعيًا منها، بينما تزداد لدى الـ 50% المتبقية بدرجات متفاوتة؛ 40 إلى 80% من خلايا لايديغ لا تتغير؛ 10-25% منها ناقصة التنسج مع وجود عدد كبير من الدهون السيتوبلازمية؛ بعضها يعاني من تغيرات تنكسية واضحة. خلايا لايديغ المتمايزة مرضيًا وغير الناضجة نادرة.

في النوع الثاني من المتلازمة، يتراوح قطر الأنابيب بين 150 و190 ميكرومترًا، وهي محاطة بغشاء قاعدي متموج، ينغرس في سيتوبلازم الجزء القاعدي من خلايا سيرتولي. تكون الغلالة المخصوصة سميكة قليلًا. يتميز هذا النوع بفرط تنسج ملحوظ، غالبًا ما يكون تضخمًا في خلايا لايديغ. نادرًا ما تُصادف خلايا لايديغ ناقصة التنسج مقارنةً بالنوع الأول.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

التشخيص متلازمة ديل كاستيلو

لتشخيص متلازمة ديل كاستيلو، فإن الفحص النسيجي للخصيتين له أهمية حاسمة.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

علاج او معاملة متلازمة ديل كاستيلو

علاج متلازمة ديل كاستيلو: عادةً لا يحتاج المرضى إلى علاج هرموني. تُوصف الأندروجينات فقط في حال اكتشاف نقص الأندروجين.

توقعات

إن التشخيص فيما يتعلق بالخصوبة غير موات.

[ 11 ]