List مرض – م
متلازمة كلاينفلتر هي السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية المفرط لدى الأولاد. ووفقًا لباحثين مختلفين، يتراوح معدل الإصابة بهذه المتلازمة بين 1300 و1:1000 من المواليد الجدد.
تتميز متلازمة كلاين-ليفين بفرط النوم الدوري، والجوع الانتيابي مع فرط الأكل، وفترات من الأرق الحركي، وفرط حاسة الشم العرضي، وفرط النشاط الجنسي. عادةً، خلال نوبات المرض، ينام المريض من 18 إلى 20 ساعة أو أكثر يوميًا. وفي حالة اليقظة، يُلاحظ فرط الأكل والاستمناء.
إن أساس متلازمة كريجلر-ناجار (اليرقان النووي غير الانحلالي) هو الغياب الكامل للإنزيم جلوكورونيل ترانسفيراز في الخلايا الكبدية وعدم قدرة الكبد المطلقة على ربط البيليروبين (اليرقان الميكروسومي).
متلازمة كرونكايت - كندا تم وصفها من قبل الأطباء الأمريكيين L. M. Cronkhite و WJ Canada في عام 1955. هذه المتلازمة عبارة عن مجموعة من التشوهات الخلقية: داء السلائل المعمم في الجهاز الهضمي (بما في ذلك الاثني عشر والمعدة)، ضمور الأظافر، الثعلبة، فرط تصبغ الجلد، في بعض الأحيان بالاشتراك مع اعتلال الأمعاء النضحي، متلازمة سوء الامتصاص، نقص الكالسيوم في الدم والبوتاسيوم والمغنيسيوم.
متلازمة كروزون، اضطراب وراثي محدد، يُسمى أيضًا خلل التنسج القحفي الوجهي. يتكون هذا المرض من التحام غير طبيعي للدرزات بين عظام الجمجمة والوجه.
يُعتبر هذا الاضطراب أحد أنواع أمراض البارانويا والهلوسة. يتمثل جوهره في تطور حالة خاصة، يتعرض فيها المريض لتأثير خارجي أو من عالم آخر.
تتناول هذه المقالة أحد أشكال قصور المبيض الناتج عن نقص الغدد التناسلية - متلازمة كالمان. يتطور انقطاع الطمث الناتج عن نقص الغدد التناسلية المنشأ تحت المهاد على خلفية قصور خلقي أو مكتسب في إنتاج GnRH من تحت المهاد، بينما ينشأ قصور الغدة النخامية من أصل مختلط بين تحت المهاد والنخامة، وهو العرض الرئيسي لقصور الغدد التناسلية الناتج عن نقص الغدد التناسلية.
متلازمة فيرنر موريسون هي مرض يتجلى في الإسهال المائي الشديد المقاوم للعلاج، ونقص بوتاسيوم الدم، ونقص كلوريد المعدة أو نقص كلوريد الهيدروجين، ويسمى أيضًا متلازمة WDHA أو WDHH (نقص بوتاسيوم الدم وكلورهيدريا، نقص كلوريد الهيدروجين).
متلازمة فيرنر (المرادفة لمرض الشيخوخة المبكرة لدى البالغين) مرض نادر جسمي متنحي، يقع في الجين 8p12-p11. يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و20 عامًا، ويتميز بتطور تدريجي.
نادرًا ما تتطور العمليات الضمورية في القزحية والجسم الهدبي. ومن هذه الأمراض ضمور فوكس، أو متلازمة فوكس غير المتجانسة.
متلازمة فقر الدم حالة مرضية ناجمة عن انخفاض في خلايا الدم الحمراء والهيموغلوبين في وحدة الدم المتداولة. يجب التمييز بين متلازمة فقر الدم الحقيقي ومتلازمة تخفيف الدم، التي تحدث نتيجة نقل كميات كبيرة من بدائل الدم، وتصاحبها إما انخفاض مطلق في عدد خلايا الدم الحمراء المتداولة أو انخفاض في محتواها من الهيموغلوبين.
متلازمة سوء الامتصاص المعوي هي مجموعة أعراض تتميز باضطراب امتصاص أحد أو أكثر من العناصر الغذائية في الأمعاء الدقيقة واضطراب العمليات الأيضية.
متلازمة فرط تحفيز المبيض (OHSS) هي مضاعفات منشأها طبي تعتمد على الاستجابة المفرطة غير المنضبطة للمبايض لإدارة الجونادوتروبين في دورات تحفيز الإباضة وبرامج تكنولوجيا الإنجاب المساعدة.
متلازمة فرط الحمضات مجهولة السبب (داء الكولاجين اليوزيني المنتشر؛ ابيضاض الدم اليوزيني؛ التهاب الشغاف الليفي البلاستيكي للوفلر مع كثرة الحمضات) هي حالة تُعرف بفرط الحمضات في الدم المحيطي الذي يزيد عن 1500/ميكرولتر بشكل مستمر لمدة 6 أشهر، مع إصابة أو خلل وظيفي في الأعضاء مرتبط مباشرةً بكثرة الحمضات، في غياب أسباب طفيلية أو تحسسية أو غيرها من أسباب كثرة الحمضات. تختلف الأعراض وتعتمد على الأعضاء المصابة بخلل وظيفي. يبدأ العلاج بالبريدنيزون، وقد يشمل هيدروكسي يوريا، وإنترفيرون أ، وإيماتينيب.
بعد اكتشاف الأساس الجزيئي لمتلازمة فرط IgM المرتبطة بالكروموسوم X، ظهرت أوصاف لمرضى من الذكور والإناث ذوي التعبير الطبيعي لجين CD40L، مع زيادة في قابلية الإصابة بالعدوى البكتيرية، ولكن ليس الانتهازية، وفي بعض العائلات، نمط وراثي متنحي جسمي. في عام 2000، نشر ريفي وآخرون نتائج دراسة أجريت على مجموعة من المرضى المصابين بمتلازمة فرط IgM، والتي كشفت عن طفرة في الجين المشفر لإنزيم السيتيدين دياميناز القابل للتنشيط (AICDA).
متلازمة فرط IgM (HIGM) هي مجموعة من حالات نقص المناعة الأولية، تتميز بتركيزات طبيعية أو مرتفعة من الغلوبولين المناعي M في المصل، وانخفاض ملحوظ أو غياب تام للغلوبولينات المناعية من فئات أخرى (G، A، E). وتُعد متلازمة فرط IgM حالة نقص مناعة نادرة، حيث لا تتجاوز نسبة حدوثها حالة واحدة لكل 100,000 مولود جديد.
يرتبط متلازمة فرط الغلوبولين المناعي IgM بنقص الغلوبولين المناعي ويتميز بمستويات IgM طبيعية أو مرتفعة في المصل ومستويات غائبة أو منخفضة من الغلوبولينات المناعية الأخرى في المصل، مما يؤدي إلى زيادة قابلية الإصابة بالعدوى البكتيرية.
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي IgE تجمع بين نقص الخلايا التائية والبائية وتتميز بخراجات المكورات العنقودية المتكررة في الجلد والرئتين والمفاصل والأعضاء الداخلية، وتبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة.
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E (HIES) (0MIM 147060)، والتي كانت تُعرف سابقًا بمتلازمة جوب، تتميز بالتهابات متكررة، غالبًا ما تكون ناجمة عن المكورات العنقودية، وملامح وجه خشنة، وتشوهات هيكلية، وارتفاع ملحوظ في مستويات الغلوبولين المناعي E. وصف ديفيس وزملاؤه أول مريضين مصابين بهذه المتلازمة عام 1966. ومنذ ذلك الحين، وُصفت أكثر من 50 حالة ذات صورة سريرية مماثلة، ولكن لم تُحدد مسببات المرض بعد.