تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة دي جيورجي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 04.07.2025
يرتبط متلازمة دي جورج بقصور أو عدم تنسج الغدة الزعترية والغدة جار الدرقية، مما يؤدي إلى نقص المناعة في الخلايا التائية وقصور الغدة جار الدرقية.
تنتج متلازمة دي جورج عن حذف الموضع 22q11 على الكروموسوم 22، وطفرة في جينات الموضع 10p13 على الكروموسوم 10، وطفرات في جينات مجهولة تؤدي إلى خلل في تكوين الأجنة في البنى التي تتطور من الأكياس البلعومية في الأسبوع الثامن من الحمل. معظم الحالات متفرقة، ويصاب بها الذكور والإناث بنفس المعدل. قد تكون متلازمة دي جورج جزئية، حيث تبقى وظيفة الخلايا التائية محفوظة، أو كاملة، حيث تتعطل وظيفة الخلايا التائية تمامًا.
يتميز وجه الطفل المصاب بخصائص مميزة: انخفاض موضع الأذنين، وشق الوجه المتوسط، وصغر الفك السفلي "المقطوع"، وفرط تباعد العينين، وقصر مرشح الشفة العليا، وعيوب خلقية في القلب. يعاني الأطفال من نقص أو عدم تنسج الغدة الزعترية والغدة جار الدرقية، مما يؤدي إلى نقص الخلايا التائية وقصور الغدة جار الدرقية. تبدأ العدوى المتكررة فور الولادة، ولكن درجة نقص المناعة تختلف اختلافًا كبيرًا، وقد تتحسن وظيفة الخلايا اللمفاوية التائية تلقائيًا. تُلاحظ نوبات نقص الكالسيوم في الدم خلال 24-48 ساعة بعد الولادة.
غالبًا ما يعتمد التشخيص على شدة عيوب القلب. في متلازمة دي جورج الجزئية، يُعالج قصور الغدة جارة الدرقية بمكملات الكالسيوم وفيتامين د؛ ولا يتأثر متوسط العمر المتوقع. أما في متلازمة دي جورج الكاملة، فتحدث الوفاة دون علاج؛ ويتضمن العلاج زراعة أنسجة الغدة الزعترية.
[ 1 ]