متلازمة روثموند-ثومسون: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة روثموند-ثومسون (مرادفها: تَبُكُّل الجلد الخلقي لروتموند-ثومسون) مرض نادر ذو صبغيات جسمية متنحية، يقع الجين المعيب فيه على الكروموسوم الثامن. كما يُحتمل أن يكون المرض وراثيًا جسميًا سائدًا، كما يتضح من وصف المرض لدى الأب وابنته. يتميز هذا المرض بتَبُكُّل الجلد مصحوبًا بزيادة الحساسية للضوء، واضطرابات التقرن، وتشوهات هيكلية، وتغيرات في العين، غالبًا ما تكون على شكل إعتام عدسة العين لدى الأطفال، وقصور الغدد التناسلية، وضمور الأسنان والأظافر، وأحيانًا التخلف العقلي. وقد وُصفت أشكال فقاعية. وقد يُلاحظ وجود داء بوين، وسرطان الخلايا الحرشفية في الجلد، وأورام في الجهاز الهضمي.

الشكل المرضي لمتلازمة روثموند-ثومسون. يُلاحظ فرط التقرن، وترقق البشرة، وفي بعض الحالات، ضمور الخلايا الظهارية القاعدية استسقائي، وتصبغ غير متساوٍ لهذه الأخيرة، وظاهرة سلس الصبغة، التي تُكتشف في الطبقة الحليمية من الأدمة لدى آكلات الميلانين. بالإضافة إلى ذلك، يُلاحظ تمدد في الأوعية الدموية، حيث تُلاحظ حولها مجموعات صغيرة من الخلايا الليمفاوية والنسيجية والخلايا القاعدية النسيجية. يكشف الفحص المجهري الإلكتروني عن وذمة بين الخلايا في الطبقات القاعدية وفوق القاعدية من البشرة، وكمية كبيرة من الميلانين في الخلايا الصباغية في الطبقات القاعدية والشوكية. كما يُكتشف وجود أجسام ليفية مع بقايا عضيات، وخلايا ميلانوفاج متعددة في الطبقة الحليمية من الأدمة، وخلايا قاعدية نسيجية مع صبغة في السيتوبلازم.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]