تُسبب الحذفات الدقيقة للجينات المجاورة على الكروموسوم عددًا من المتلازمات النادرة جدًا (مثل متلازمة برادر-ويلي، ومتلازمة ميلر-ديكر، ومتلازمة دي جورج، وغيرها). وقد أصبح تشخيص هذه المتلازمات ممكنًا بفضل التحسينات في طريقة تحضير الكروموسومات. إذا تعذر اكتشاف الحذف الدقيق عن طريق تحديد النمط النووي، تُستخدم مجسات الحمض النووي الخاصة بالمنطقة المحذوفة.
