البحوث الوراثية

يُعدّ نَقْل ساذرن (الذي طوّره إي. ساذرن وآر. ديفيس عام ١٩٧٥) الطريقة الرئيسية المُستخدمة حاليًا لتحديد جينات مرض مُعيّن. ولتحقيق ذلك، يُستخرج الحمض النووي من خلايا المريض ويُعالَج بواحدة أو أكثر من إنزيمات النوكلياز المقيّد.

غالبًا ما يُطلق على تحديد الكروماتين X وY طريقةً للتشخيص السريع للجنس. تُفحص خلايا الغشاء المخاطي للفم، أو الظهارة المهبلية، أو بصيلات الشعر. في نوى الخلايا الأنثوية، يوجد كروموسومان X في المجموعة ثنائية الصيغة الصبغية، أحدهما مُعطّل تمامًا (حلزوني، مُتراص) في المراحل المبكرة من التطور الجنيني، ويظهر ككتلة من الهيتروكروماتين مُلتصقة بغشاء النواة.