تشخيص المتلازمات الناتجة عن الانحرافات الصبغية الجسدية

يُعدّ التنميط النووي الطريقة الرئيسية لتشخيص هذه المتلازمات. تجدر الإشارة إلى أن أساليب الكشف عن تجزئة الكروموسومات تُحدد بدقة المرضى الذين يعانون من تشوهات كروموسومية محددة، حتى في الحالات التي تكون فيها المظاهر السريرية لهذه التشوهات طفيفة وغير محددة. في الحالات المعقدة، يمكن استكمال التنميط النووي بالتهجين الموضعي.

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21، التثلث الصبغي G، والمنغولية) هي الشكل الأكثر شيوعًا لاضطرابات الكروموسومات البشرية. في حوالي 95% من حالات متلازمة داون، يُلاحظ وجود كروموسوم 21 إضافي لدى المريض. يعتمد هذا المرض على غياب تباعد الزوج 21 من الكروموسومات، سواءً في البويضة أثناء الانقسام المنصف أو في المراحل المبكرة من انقسام الزيجوت. يحتوي النمط النووي للمريض المصاب بالتثلث الصبغي على 47 كروموسومًا (كروموسوم 21 إضافي واحد). بالإضافة إلى الشكل التقليدي للتثلث الصبغي، من الممكن وجود متغيرات كروموسومية.

في متغير الانتقال، يحتوي النمط النووي للمريض على 46 كروموسومًا، ولكن في الواقع، في هذه الحالة، توجد المادة الوراثية لـ 47 كروموسومًا - يتم نقل الكروموسوم الإضافي 21. في أغلب الأحيان، يكون الكروموسوم الإضافي 21 مرتبطًا بالكروموسوم 14 - t(14؛ 21). في حوالي نصف الحالات، يكون لدى الوالدين نمط نووي طبيعي. في النصف الآخر من الأزواج المتزوجين، يكون لدى أحد الوالدين (الأم دائمًا تقريبًا) ذو النمط الظاهري الطبيعي 45 كروموسومًا فقط، يحمل أحدهما الانتقال t(14؛ 21). في مثل هذه العائلة، يزداد خطر (1:10) إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مرة أخرى، لأنه في الانقسام الاختزالي للوالد ذي النمط النووي غير الطبيعي، إلى جانب الأمشاج الطبيعية، ستنشأ الأمشاج ذات النمط النووي غير المتوازن.

الانتقال الجيني التالي الأكثر شيوعًا هو t(21؛ 22). إذا كانت المرأة مصابة بهذا الانتقال، فإن خطر إنجاب طفل مريض هو 1:10؛ أما الرجل، فالخطر ضئيل. t(21؛ 21) نادر جدًا، وفي هذه الحالة يكون خطر إصابة الأبناء بمتلازمة داون 100%.

هناك نوع آخر من متلازمة داون وهو التثلث الصبغي الفسيفسائي 21. نتيجةً لهذا التباين الكروموسومي غير الطبيعي، يمتلك بعض المرضى خطين خلويين في الزيجوت - أحدهما بنمط نووي طبيعي والآخر بـ 47 كروموسومًا. قد تختلف النسبة النسبية لكل خط خلوي بين الأفراد، وكذلك في مختلف أعضاء وأنسجة الفرد نفسه. يُحدد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في حالة حاملة لمتلازمة التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 بدرجة فسيفساء الغدد التناسلية.

متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18). يُوجد كروموسوم إضافي رقم 18 لدى مولود واحد من كل 3000 مولود جديد. يزداد معدل الإصابة بالمتلازمة مع تقدم عمر الأم.

متلازمة باتاو (ثلاثي الصبغي 13) هي متلازمة ناجمة عن ثلاثي الصبغي 13 وتتميز بوجود عيوب نمو متعددة عند الأطفال حديثي الولادة (عيوب الحاجز الأذيني والبطيني في 80٪، وأعضاء الجهاز الهضمي، ومرض الكلى المتعدد الكيسات، وفتق السحايا النخاعي في 50٪).

متلازمة التثلث الصبغي الجزئي 22 (متلازمة حدقة القطة) هي متلازمة تتميز بوجود كروموسوم إضافي 22 (22q+)، ويتجلى ذلك في ثلم القزحية، وضيق الشرج، وعيوب القلب الخلقية، والتخلف العقلي الشديد.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]