List مرض – ا
نادرًا ما يُشخَّص التصلب الخلقي في عنق المثانة في طب المسالك البولية السريري. يتميز هذا المرض بتكوين حلقة ليفية في عنق المثانة.
هذه مشكلة شائعة تُسبب متلازمة الألم في أمراض النساء، والتي غالبًا ما يصعب تحديد سببها. بل في كثير من الأحيان، قد تُسبب الالتصاقات العقم، مما يتطلب علاجًا جادًا وتشخيصًا في الوقت المناسب.
ينقسم عدم اتحاد الحنك إلى منفرج وغير منفرج ومخفي، وكذلك أحادي الجانب وثنائي الجانب.
يمكن أن يختلف حجم وشكل الفكين بشكل كبير وفقًا للحجم والشكل الفردي للوجه بأكمله.
تُقسّم تشوهات بنية أنسجة الكلى إلى: تضخم الكأس الكلوي، وداء فانكوني، والكلى الإسفنجية. غالبًا ما تصاحب هذه العيوب النمائية ضعف وظائف الكلى.
في المراحل المبكرة من تطور العضو البصري، قد تتكون تشوهات القزحية، الناجمة عن عدم إغلاق الطرف الأمامي لشق الكأس البصرية، والتي تتجلى في شكل عيب في القزحية - الثلم الخلقي للقزحية.
عدم تنسج العصب البصري هو مرض نادر وخطير للغاية حيث لا يتشكل العصب البصري على الإطلاق وتكون الوظائف البصرية غائبة بسبب النمو المتأخر للمحاور العصبية الثانية في سويقة الكأس البصرية أو بسبب الإغلاق المبكر للشق الجنيني.
يمكن أن تظهر تشوهات نمو عدسة العين أعراضًا مختلفة. أي تغيرات في شكل العدسة أو حجمها أو موقعها تُسبب اختلالات كبيرة في وظيفتها.
تُكتشف تشوهات نمو أغشية العين فور الولادة. ويعود سبب حدوث هذه التشوهات إلى طفرات جينية، وتشوهات كروموسومية، وتأثير عوامل سامة خارجية وداخلية خلال فترة النمو داخل الرحم.
تعتبر التشوهات الكلوية من أمراض الجهاز البولي الشائعة إلى حد ما، حيث تحدث بنسبة 40% بين التشوهات الوراثية.
نادرًا ما تُلاحظ تشوهات في نمو الاثني عشر. يُكتشف تضيق القناة الاثني عشرية الخلقي، والتصاقات الغشاء الاثني عشري في اليوم الأول بعد الولادة: من الأعراض المميزة: القيء الغزير، والتجشؤ المتكرر، وأعراض أخرى، وانسداد معوي حاد.
في الممارسة العملية، نادرًا ما يضطر الطبيب، مهما كان تخصصه، إلى التعامل مع التشوهات الخلقية في نمو بعض الأعضاء. يتطلب الأمر الاهتمام بالجوانب الوظيفية والتجميلية.
انعدام الدماغ هو غياب نصفي الكرة المخية. أحيانًا يُستبدل الدماغ المفقود بأنسجة عصبية كيسية مشوهة، قد تكون مكشوفة أو مغطاة بالجلد. قد تكون أجزاء من جذع الدماغ أو الحبل الشوكي مفقودة أو مشوهة. يولد الطفل ميتًا أو يتوفى خلال أيام أو أسابيع. العلاج داعم.
تُشخَّص عيوب الجهاز القصبي الرئوي سريريًا لدى 10% من مرضى أمراض الرئة المزمنة. وتشمل هذه العيوب: عدم تكوُّن الرئة، وعدم تنسجها، ونقص تنسجها. وتتميز هذه العيوب سريريًا بتشوه الصدر - انخفاض أو تسطيح جانب العيب. ويكون صوت القرع فوق هذه المنطقة أقصر، وتنعدم أصوات التنفس أو تضعف بشكل حاد. ويتحرك القلب نحو الرئة غير المكتملة النمو.
قد ترتبط تشوهات القناة الصفراوية والكبد بتشوهات خلقية أخرى، بما في ذلك عيوب القلب، وتعدد الأصابع، وداء الكلى المتعددة التكيسات. وقد يرتبط تطور تشوهات القناة الصفراوية بعدوى فيروسية لدى الأم، مثل الحصبة الألمانية.
اختفاء الجفن هو فقدان تام لتمييز الجفنين. وهو مرض نادر للغاية، وينشأ بسبب مرض الأم خلال فترة نمو الجفن (الشهر الثاني من الحمل).
وضع آي. في. شفيدوفتشينكو (1993) تصنيفًا للتشوهات الخلقية في الأطراف العلوية، ونظّم المؤلف جميع أشكال التخلف النمائي وفقًا للتسلسل التشوهي، وعرضها في جدول. وُضعت المبادئ الأساسية، والاستراتيجيات، والأساليب العلاجية للتشوهات الخلقية في الأطراف العلوية.
يُميز الانكسار السريري تناسب القوة البصرية للعين مع محورها الأمامي الخلفي (المسافة من قمة القرنية إلى الحفرة المركزية للشبكية). ويُفهم الانكسار السريري على أنه موقع البؤرة الرئيسية للعين بالنسبة للشبكية.
التشوه الشرياني الوريدي هو عيب خلقي في نمو الأوعية الدموية، يتميز بوجود شبكة غير طبيعية من المفاغرات الشريانية الوريدية. غالبًا ما تقع التشوهات الشريانية الوريدية في الحفرة القحفية الخلفية، ولها بنية نموذجية إلى حد ما: شريان حقيقي واحد أو اثنان، وتشابك في العضلة البطينية اليسرى، ووريد تصريف واحد.
الارتجافات الحزمية - انقباضات وحدة حركية واحدة أو أكثر (خلية عصبية حركية فردية ومجموعة ألياف العضلات التي تُغذيها) تُؤدي إلى انقباض سريع وواضح للحزم العضلية (ارتعاشات حزمية أو ارتجافات حزمية). في تخطيط كهربية العضلات، تظهر الارتجافات الحزمية كجهدات فعل ثنائية أو متعددة الأطوار.