التشوهات الدماغية

خلل التنسج الحاجزي البصري (متلازمة دي مورسييه)

خلل تنسج الحاجز البصري (متلازمة دي مورسييه) هو عيب خلقي في الدماغ الأمامي، يبدأ مع نهاية الشهر الأول من الحمل، ويشمل نقص تنسج العصب البصري، وغياب الحاجز بين الأجزاء الأمامية للبطينين الجانبيين، ونقص هرمونات الغدة النخامية. على الرغم من تعدد أسباب هذه الحالة، فقد وُجدت خلل في جين محدد (HESX1) لدى بعض المرضى المصابين بخلل تنسج الحاجز البصري.

قد تشمل الأعراض انخفاض حدة البصر في إحدى العينين أو كلتيهما، ورأرأة، وحوَل، وخللًا في الغدد الصماء (بما في ذلك نقص هرمون النمو، وقصور الغدة الدرقية، وقصور الغدة الكظرية، وداء السكري الكاذب، وقصور الغدد التناسلية). قد تحدث نوبات صرع. على الرغم من أن بعض الأطفال يتمتعون بذكاء طبيعي، إلا أن آخرين يعانون من صعوبات في التعلم، أو تخلف عقلي، أو شلل دماغي، أو تأخر في النمو. يعتمد التشخيص على التصوير بالرنين المغناطيسي. يجب تقييم جميع الأطفال الذين يُشخصون بهذا الاضطراب للتحقق من وجود خلل في الغدد الصماء واضطرابات النمو. العلاج داعم.

انعدام الدماغ

انعدام الدماغ هو غياب نصفي الكرة المخية. أحيانًا يُستبدل الدماغ المفقود بأنسجة عصبية كيسية مشوهة، قد تكون مكشوفة أو مغطاة بالجلد. قد تكون أجزاء من جذع الدماغ أو الحبل الشوكي مفقودة أو مشوهة. يولد الطفل ميتًا أو يتوفى خلال أيام أو أسابيع. العلاج داعم.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

فتق دماغي

القِيلَةُ الدِّماغِيَّةُ هي بروزٌ للأنسجة العصبية والسحايا من خلال عيبٍ في الجمجمة. يحدث هذا العيب بسبب عدم اكتمال إغلاق قبو الجمجمة (القِحْفَةُ المُشْقوقَة). عادةً ما تحدث القِيلَةُ الدِّماغِيَّةُ في خط الوسط، ويمتد البروز من مؤخرة الرأس إلى فتحات الأنف، ولكنه قد يكون غير متماثل في المنطقتين الأمامية والجدارية. قد يُشبه البروز الصغير ورمًا دمويًا في الرأس، ولكن الأشعة السينية تُظهر عيبًا في الجمجمة عند قاعدتها. غالبًا ما يُلاحظ استسقاء الرأس مع القِيلَةُ الدِّماغِيَّة. يُعاني حوالي 50% من الأطفال من تشوهات خلقية أخرى.

عادةً ما يكون التشخيص، الذي يعتمد على موقع وحجم الفتق، جيدًا. في معظم الحالات، يمكن إجراء عملية جراحية ناجحة لحالات الفتق الدماغي. حتى لو كان الفتق كبيرًا، عادةً ما يحتوي على أنسجة عصبية خارج الرحم في الغالب، والتي يمكن إزالتها دون تدهور القدرات الوظيفية. إذا ارتبطت حالات الفتق الدماغي بتشوهات نمو حادة أخرى، فقد يكون قرار إجراء الجراحة أكثر صعوبة.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

تشوهات في نصفي الكرة المخية

قد يكون نصفا الكرة المخية كبيرين أو صغيرين أو غير متماثلين؛ وقد تكون التلافيف غائبة، أو كبيرة بشكل غير عادي، أو كثيرة وصغيرة؛ وقد يكشف الفحص المجهري للدماغ، الذي يبدو طبيعيًا ظاهريًا، عن خلل في الترتيب الطبيعي للخلايا العصبية. يُعد صغر الرأس، والتخلف الحركي والعقلي المتوسط إلى الشديد، والصرع من الأعراض الشائعة لهذه العيوب. يُقدم العلاج الداعم، بما في ذلك مضادات الاختلاج حسب الحاجة للسيطرة على النوبات.

خلل تنسج الدماغ الأمامي

يحدث خلل تنسج الدماغ الأمامي الكامل عندما يعجز الدماغ الأمامي الجنيني (الدماغ الأمامي) عن الانقسام والتباعد. يتشكل الدماغ الأمامي والجمجمة والوجه بشكل غير طبيعي. قد يكون سبب هذا التشوه عيوبًا في جين القنفذ الصوتي. إذا كانت الحالة شديدة، فقد يموت الجنين قبل الولادة. العلاج داعم.

خلل التنسج الدماغي

يتكون خلل التلافيف الدماغي من قشرة سميكة بشكل غير طبيعي، وانخفاض أو غياب التمايز إلى طبقات، وتباعد الخلايا العصبية بشكل منتشر. يحدث هذا الخلل بسبب خلل في هجرة الخلايا العصبية، وهي العملية التي تتصل بها الخلايا العصبية غير الناضجة بالخلايا الدبقية الشعاعية وتنتقل من منشأها بالقرب من البطينين إلى سطح الدماغ. يمكن أن تسبب عدة عيوب في جينات فردية هذا الخلل (مثل LIS1). يعاني الأطفال المصابون بهذا الخلل من تخلف عقلي، وتشنجات عضلية، ونوبات. العلاج داعم، لكن العديد من الأطفال يموتون قبل سن الثانية.

تعدد ميكروجيرا

يُعتقد أن تعدد التلافيف، الذي تكون فيه التلافيف صغيرة وكبيرة، ينتج عن تلف في الدماغ بين الأسبوعين السابع عشر والسادس والعشرين من الحمل. قد يحدث تخلف عقلي ونوبات صرع. العلاج داعم.

تنخر الدماغ

تنخرب الدماغ هو كيس أو تجويف في نصف الكرة المخية يتصل بالبطين. قد يتطور قبل الولادة أو بعدها. قد يكون سبب هذا العيب عيبًا في النمو، أو عملية التهابية، أو مضاعفات وعائية مثل النزيف داخل البطين الممتد إلى النسيج الحشوي. عادةً ما تكون نتائج الفحص العصبي غير طبيعية. يُؤكد التشخيص بالتصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية للدماغ. نادرًا ما يُسبب تنخرب الدماغ استسقاءً دماغيًا متقدمًا. يختلف التشخيص؛ إذ يُظهر عدد قليل من المرضى علامات عصبية طفيفة فقط، ويتمتعون بذكاء طبيعي. العلاج داعم.

استسقاء الدماغ

استسقاء الدماغ هو شكل متطرف من تنخرب الدماغ، حيث يكاد يكون نصفا الكرة المخية غائبين تمامًا. عادةً ما يكون المخيخ وجذع الدماغ متشكلين بشكل طبيعي، بينما تبقى العقد القاعدية سليمة. السحايا والعظام والجلد فوق قبو الجمجمة طبيعية. غالبًا ما يُشخَّص استسقاء الدماغ قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية. عادةً ما تختلف نتائج الفحص العصبي عن النتائج الطبيعية، حيث يُصاب الطفل باضطرابات. قد يبدو الرأس طبيعيًا من الخارج، ولكن عند تعرضه للضوء، يخترقه الضوء تمامًا. يؤكد التصوير المقطعي المحوسب أو الموجات فوق الصوتية التشخيص. العلاج داعم، مع إجراء تحويلة في حالة النمو المفرط لحجم الرأس.

انشقاق الدماغ

انشقاق الدماغ، الذي يُصنف كشكل من أشكال تنخرب الدماغ، ينتج عن تكوّن تلافيف أو شقوق غير طبيعية في نصفي الكرة المخية. وعلى عكس تنخرب الدماغ، الذي يُعتقد أنه ناتج عن تلف في الدماغ، يُعتقد أن انشقاق الدماغ خلل في هجرة الخلايا العصبية، وبالتالي تشوه حقيقي. العلاج داعم.