List مرض – م
مرض ويلسون-كونوفالوف (التنكس الكبدي العدسي) هو مرض وراثي نادر، يصيب في الغالب الشباب، ويحدث بسبب اضطراب في التخليق الحيوي للسيرولوبلازمين ونقل النحاس، مما يؤدي إلى زيادة محتوى النحاس في الأنسجة والأعضاء، وخاصة في الكبد والدماغ، ويتميز بتليف الكبد، وتليين ثنائي الجانب وتنكس النوى القاعدية للدماغ، وظهور تصبغ بني مخضر على طول محيط القرنية (حلقة كايزر-فلايشر).
مرض هيرشسبرونغ (تضخم القولون الخلقي) هو خلل خلقي في تعصيب الأمعاء السفلية، وعادةً ما يقتصر على القولون، مما يؤدي إلى انسداد معوي وظيفي جزئي أو كلي. تشمل الأعراض الإمساك المزمن وانتفاخ البطن. يتم التشخيص عن طريق حقنة الباريوم الشرجية وخزعة. أما علاج مرض هيرشسبرونغ فهو جراحي.
يُشكل ورم وعائي في الشبكية والمخيخ متلازمة تُعرف باسم داء فون هيبل لينداو. يُورث هذا المرض بطريقة جسمية سائدة.
مرض هارتناب هو اضطراب نادر يرتبط بخلل في إعادة امتصاص وإفراز التربتوفان والأحماض الأمينية الأخرى. تشمل أعراضه طفحًا جلديًا، واضطرابات في الجهاز العصبي المركزي، وقصر القامة، وصداعًا، وإغماءً وانهيارًا. يعتمد التشخيص على رصد مستويات عالية من التربتوفان والأحماض الأمينية الأخرى في البول. يشمل العلاج الوقائي النياسين أو النياسيناميد، ويُعطى النيكوتيناميد أثناء النوبات.
مرض نيمان-بيك هو اضطراب وراثي نادر يُورث بطريقة جسمية متنحية، ويصيب اليهود بشكل رئيسي. ينتج هذا المرض عن نقص إنزيم السفينغوميليناز في الليزوزومات في خلايا الجهاز الشبكي البطاني، مما يؤدي إلى تراكم السفينغوميلين فيها. يُصيب الكبد والطحال بشكل رئيسي.
مرض منيير (استسقاء اللمف الداخلي، استسقاء اللمف الداخلي) هو مرض يصيب الأذن الداخلية ويحدث بسبب زيادة كمية اللمف الداخلي (استسقاء المتاهة) ويتجلى في نوبات دورية من الدوخة الجهازية، والطنين، وفقدان السمع التدريجي من النوع الحسي العصبي.
مرض مينيترييه هو متلازمة نادرة مجهولة السبب، تصيب البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و60 عامًا، وهي أكثر شيوعًا لدى الرجال. تتجلى هذه المتلازمة بسماكة ملحوظة في طيات المعدة، وليس في تجويفها.
تتضمن مجموعة الأمراض المرتبطة بنقص قنوات نقل النحاس مرض مينكس الكلاسيكي (مرض الشعر المجعد أو الفولاذي)، وهو شكل خفيف من مرض مينكس، ومتلازمة القرن القذالي (ترهل الجلد المرتبط بالكروموسوم X، ومتلازمة إهلرز دانلوس، النوع التاسع).
مرض مارشيافافا-بيجنامي نادر وهو عبارة عن إزالة الميالين من الجسم الثفني في حالات إدمان الكحول المزمن، وعادة ما يُلاحظ عند الرجال
سُمي مرض مادلونغ (الورم الشحمي) نسبةً إلى المؤلف الذي وصفه عام ١٨٨٨. وهو مرض نادر للغاية، يتميز بنمو الأنسجة الدهنية في مناطق مختلفة من جسم الإنسان.
يعد مرض كلاووفر خطوة سينمائية ناجحة إلى حد ما، على الرغم من أنه لم يجذب الانتباه إلى المسلسل التلفزيوني "يونيفر" بقدر ما جذب الانتباه إلى شبكة الإنترنت العالمية القوية.
مرض كروتزفيلد جاكوب هو مرض بريوني متفرق أو عائلي. يُعتبر اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (مرض جنون البقر) أحد أشكال مرض كروتزفيلد جاكوب.
مرض كرابه، المعروف أيضًا باسم نقص غالاكتوزيل سيريبروسيداز (GALC)، هو اضطراب وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة أمراض الليزوزومات.
مرض كاواساكي هو متلازمة لمفاوية مخاطية جلدية تتطور في المقام الأول عند الأطفال، وتؤثر على الشرايين الكبيرة والمتوسطة والصغيرة (خاصة الشرايين التاجية) وتتميز بالحمى الشديدة والتهاب الملتحمة وتضخم الغدد الليمفاوية العنقية وطفح جلدي متعدد الأشكال على الجسم والأطراف.
يتطور مرض فوكس فورديس عادة عند النساء في سن مبكرة أو متوسطة العمر، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا أثناء انقطاع الطمث وعند الأطفال في فترة ما بعد البلوغ.
داء فابري هو داء شحميات سفينغولي وراثي ناتج عن نقص إنزيم ألفا-غالاكتوزيداز أ (سيراميداز)، مما يؤدي إلى خلل في انقسام ألفا-غالاكتوزيل من جزيء السيراميد. ينتقل المرض بشكل متنحي، مرتبطًا بالكروموسوم X، مع وجود عيب Xq22. لم تُحدد السمات العرقية للمرض.
مرض جولدمان فافر هو خلل تقدمي في الجسم الزجاجي الشبكي مع نوع وراثي متنحٍ جسمي، والذي يتميز بمزيج من التهاب الشبكية الصباغي مع أجسام العظام، وانشقاق الشبكية (المركزي والمحيطي) والتغيرات في الجسم الزجاجي (التنكس مع تكوين الغشاء).
مرض غابة كياسانور (KFD) هو عدوى فيروسية حادة تصيب البشر، وتحدث مع التسمم الشديد، وغالبًا مع الحمى ثنائية الطور، وتكون مصحوبة بمتلازمة نزيف حادة ومظاهر وهنية طويلة الأمد.
متلازمة الملتحمة المخاطية الجلدية الحادة (مرض ستيفنز جونسون) هي احمرار نضحي متعدد الأشكال، يتم التعبير عنه في ظهور طفح جلدي فقاعي على الجلد والأغشية المخاطية، وله مسار متغير.
مرض ستارغاردت (قاع العين المرقط الأصفر، ضمور البقع الصفراء) هو ضمور المنطقة البقعية في شبكية العين، والذي يبدأ في الظهارة الصبغية ويتجلى في انخفاض ثنائي في حدة البصر في سن 10-20 سنة.