مرض نيمان-بيك

مرض نيمان-بيك هو اضطراب وراثي نادر يُورث بطريقة جسمية متنحية، ويصيب اليهود بشكل رئيسي. ينتج هذا المرض عن نقص إنزيم السفينغوميليناز في الليزوزومات في خلايا الجهاز الشبكي البطاني، مما يؤدي إلى تراكم السفينغوميلين فيها. يُصيب الكبد والطحال بشكل رئيسي.

نمط الوراثة لمرض نيمان بيك هو نمط وراثي متنحي، ويبدو أن هذا النوع من داء السفينجوليبيدوز هو الأكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز؛ هناك نوعان، أ و ب. مرض نيمان بيك من النوع ج هو عيب إنزيمي غير مرتبط حيث يحدث تراكم غير طبيعي للكوليسترول.

تتميز الخلية بمظهرها المميز: شاحب، بيضاوي أو دائري، قطرها 20-40 ميكرومتر. في حالتها غير المثبتة، تظهر حبيبات فيها؛ وعند تثبيتها بمذيبات دهنية، تذوب الحبيبات، مما يُعطي الخلية مظهرًا فجويًا ورغويًا. عادةً ما تحتوي على نواة واحدة أو اثنتين فقط. عند فحصها بالمجهر الإلكتروني، تظهر الليزوزومات كتكوينات صفائحية شبيهة بالميالين. تحتوي على دهون غير طبيعية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أعراض مرض نيمان بيك

يصيب مرض نيمان-بيك من النوع أ (الشكل العصبي الحاد) الأطفال الذين يموتون قبل بلوغهم عامين. يبدأ المرض في الأشهر الثلاثة الأولى من العمر، ويتميز بفقدان الشهية، وانخفاض وزن الجسم، وتأخر النمو. يتضخم الكبد والطحال، ويصبح الجلد شمعيًا، ويكتسب لونًا بنيًا مصفرًا في الأجزاء المكشوفة من الجسم. تتضخم الغدد الليمفاوية السطحية، وتظهر ارتشاحات في الرئتين. كما يُلاحظ العمى والصمم والاضطرابات العقلية.

يتم اكتشاف بقع حمراء كرزية على قاع العين، والتي تظهر نتيجة التنكس الشبكي في منطقة البقعة.

يكشف تحليل الدم المحيطي عن فقر الدم الصغير الخلايا، وفي المراحل اللاحقة قد يتم الكشف عن خلايا رغوية نيمان-بيك.

قد يظهر المرض أولًا على شكل يرقان ركودي صفراوي متقطع لدى حديثي الولادة. ومع نمو الطفل، تظهر اضطرابات عصبية.

مرض نيمان-بيك من النوع ب (شكل مزمن دون إصابة الجهاز العصبي) يظهر ركودًا صفراويًا عند حديثي الولادة، والذي يزول تلقائيًا. يتطور تليف الكبد تدريجيًا، وقد يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم البابي، والاستسقاء، وفشل الكبد. وقد وُصفت حالات زراعة كبد ناجحة بسبب فشل الكبد. على الرغم من عدم رصد أي علامات لترسب الدهون في الكبد خلال فترة المتابعة التي استمرت عشرة أشهر، إلا أن تقييم النتائج من حيث الاضطرابات الأيضية يتطلب فترة أطول.

متلازمة الخلايا الهيستية الخضراء البحرية

تتجلى حالة مشابهة لمرض نيمان-بيك من خلال وجود خلايا نسيجية في نخاع العظم وخلايا شبكية بطانية في الكبد، والتي تكتسب لونًا أخضر بحريًا عند صبغها بصبغة رايت أو جيمسا. تحتوي هذه الخلايا على رواسب من الفوسفوسفينجوليبيدات والجلوكوزفينجوليبيدات. يُلاحظ زيادة في حجم الكبد والطحال. عادةً ما يكون تشخيص المرض إيجابيًا، على الرغم من تسجيل حالات نقص الصفيحات وتليف الكبد لدى هؤلاء المرضى. ربما تكون هذه الحالة أحد أشكال مرض نيمان-بيك لدى البالغين.

الخرف في مرض بيك

[ 7 ]

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

F02.0. الخرف في مرض بيك (G31.0+).

خرف تقدمي من النوع العصبي التنكسي، يبدأ في منتصف العمر (عادةً بين 50 و60 عامًا)، ويعتمد على ضمور انتقائي في الفصين الجبهي والصدغي، مع صورة سريرية محددة: أعراض جبهية سائدة مصحوبة بنشوة، وتغير واضح في الصورة النمطية الاجتماعية للسلوك (فقدان الإحساس بالتباعد واللباقة والمبادئ الأخلاقية؛ واكتشاف فقدان الكبح للدوافع الدنيا)، وانتهاكات مبكرة صارخة للنقد، مصحوبة بخرف تقدمي. كما تُعد اضطرابات الكلام من السمات المميزة (الصور النمطية، وضعف الكلام، وانخفاض النشاط الكلامي إلى حد العفوية، وفقدان الذاكرة والحبسة الحسية).

بالنسبة للتشخيص، فإن الصورة السريرية للخرف الجبهي مهمة - الكشف المبكر عن الأعراض الجبهية السائدة مع النشوة، والتغيير الواضح في الصورة النمطية الاجتماعية للسلوك بالتزامن مع الخرف التدريجي، في حين أن الوظائف "الأداة" للعقل (الذاكرة، والتوجيه، وما إلى ذلك)، والأشكال الآلية للنشاط العقلي تتأثر بدرجة أقل.

مع تطور الخرف، تزداد أهمية الاضطرابات القشرية البؤرية، وخاصة اضطرابات الكلام، في سياق المرض: الصور النمطية للكلام ("الانعطافات أثناء الوقوف")، والصدوى، والمفردات التدريجية، والفقر الدلالي والنحوي للكلام، وانخفاض النشاط الكلامي لإكمال عفوية الكلام، وفقدان الذاكرة والحبسة الحسية. يزداد الخمول واللامبالاة والعفوية؛ لدى بعض المرضى (الذين يعانون من تلف رئيسي في القشرة القاعدية) - النشوة، وضعف الدوافع الدنيا، وفقدان القدرة على النقد، واضطرابات جسيمة في التفكير المفاهيمي (متلازمة الشلل الكاذب).

الذهان ليس من السمات المميزة للمرضى الذين يعانون من الخرف بيك.

تتجلى الاضطرابات العصبية لدى المرضى بمتلازمة شبيهة بمتلازمة باركنسون، وارتخاء عضلي انتيابي دون فقدان الوعي. لتشخيص خرف بيك، تُعدّ نتائج الفحص النفسي العصبي مهمة: وجود علامات فقدان القدرة على الكلام (أنماط حسية، وأنماط كلامية نائمة، وتغيرات في نشاط الكلام، واضطرابات كتابية محددة (الأنماط نفسها، والإفقار، إلخ)، والعفوية). في المراحل الأولى من المرض، تكون الاضطرابات، وفقًا لنتائج الفحص النفسي العصبي، محدودة الدقة. كما أن نتائج الفحص الفسيولوجي العصبي محدودة الدقة لتشخيص خرف بيك: إذ يمكن الكشف عن انخفاض عام في النشاط الكهربائي الحيوي للدماغ.

يجب التمييز بين خرف بيك وأنواع أخرى من الخرف - فهذه المشكلة ذات صلة بالمراحل المبكرة من المرض.

يحتاج المرضى إلى رعاية وإشراف في المراحل المبكرة من الخرف، نظرًا لاضطراباتهم السلوكية الشديدة واضطراباتهم العاطفية الإرادية عند بداية المرض. يُعالَج الاضطرابات النفسية المرضية المُنتجة وفقًا لمعايير علاج المتلازمات المماثلة لدى المرضى المسنين. يُوصى باستخدام الأدوية المضادة للذهان بحذر شديد. من الضروري التعاون مع أفراد أسرة المريض، وتقديم الدعم النفسي لمن يرعاه، نظرًا لاضطراباته السلوكية الشديدة التي تُميز المرضى، والتي تتطلب جهودًا كبيرة من المحيط المباشر.

إن تشخيص المرض غير مؤات.

تشخيص مرض نيمان بيك

يتم التشخيص عن طريق سحب عينة من نخاع العظم، والتي تكشف عن وجود خلايا نيمان-بيك المميزة، أو عن طريق انخفاض مستويات إنزيم السفينغوميليناز في خلايا الدم البيضاء. عادةً ما يُشتبه في كلا النوعين بناءً على التاريخ المرضي ونتائج الفحص، وأبرزها تضخم الكبد والطحال. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق فحص إنزيم السفينغوميليناز في خلايا الدم البيضاء، ويُجرى قبل الولادة باستخدام بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

علاج مرض نيمان بيك

علاج خرف بيك غير فعال. أُجريت زراعة نخاع العظم لمرضى يعانون من أعراض مبكرة لتلف كبدي شديد؛ وكانت النتائج الأولية واعدة. ولوحظ انخفاض في محتوى السفينغوميلين في الكبد والطحال ونخاع العظم.