مرض هارتنوب

مرض هارتناب هو اضطراب نادر يرتبط بخلل في إعادة امتصاص وإفراز التربتوفان والأحماض الأمينية الأخرى. تشمل أعراض مرض هارتناب الطفح الجلدي، واضطرابات الجهاز العصبي المركزي، وقصر القامة، والصداع، والإغماء والانهيار. يعتمد التشخيص على اكتشاف مستويات عالية من التربتوفان والأحماض الأمينية الأخرى في البول. يشمل العلاج الوقائي النياسين أو النياسيناميد، ويُعطى النيكوتيناميد أثناء النوبات.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

ما الذي يسبب مرض هارتناب؟

يُورث داء هارتنوب وراثيًا بشكل جسمي متنحي. ويتطور نقص في امتصاص التربتوفان، والفينيل ألانين، والميثيونين، وغيرها من الأحماض الأمينية أحادية الأمين أحادية الكربوكسيل في الأمعاء الدقيقة. ويؤدي تراكم الأحماض الأمينية غير الممتصة في الجهاز الهضمي إلى زيادة أيضها بواسطة البكتيريا النافعة. وتُمتص بعض نواتج تحلل التربتوفان، بما في ذلك الإندولات، والكينورينين، والسيروتونين، في الأمعاء وتظهر في البول. كما يضعف إعادة امتصاص الأحماض الأمينية في الكلى، مما يسبب بيلة حمض أميني معممة، تشمل جميع الأحماض الأمينية المحايدة باستثناء البرولين والهيدروكسي برولين. ويضعف أيضًا تحويل التربتوفان إلى نياسيناميد.

أعراض مرض هارتنوب

غالبًا ما يسبق الأعراض نقص في تناول العناصر الغذائية. تنجم أعراض مرض هارتناب عن نقص النياسيناميد، وهي تشبه أعراض البلاجرا، وخاصةً الطفح الجلدي على المناطق المكشوفة من الجسم. تشمل الأعراض العصبية ترنحًا مخيخيًا واضطرابات عقلية. ومن الأعراض الشائعة التخلف العقلي وقصر القامة والصداع والانهيار والإغماء. على الرغم من أن المرض موجود منذ الولادة، إلا أن أعراضه قد تظهر في مرحلة الرضاعة أو الطفولة أو بداية البلوغ. وقد تتفاقم الأعراض نتيجة التعرض لأشعة الشمس أو تناول بعض الأدوية أو التعرض لضغوط أخرى.

تشخيص مرض هارتنوب

يعتمد التشخيص على اكتشاف اضطرابات مميزة في إفراز الأحماض الأمينية في البول. وتُعدّ الإندولات ونواتج تحلل التربتوفان الأخرى في البول دليلاً إضافياً على وجود مرض هارتنوب.

[ 5 ]

علاج مرض هارتناب

يتميز مرض هارتناب بتوقعات إيجابية، وعادةً ما يتناقص معدل تكرار النوبات مع التقدم في السن. يمكن الوقاية من النوبات بالحفاظ على نظام غذائي جيد، وتكملة النظام الغذائي بالنياسين أو النياسيناميد، بجرعة 50-100 ملغ فمويًا ثلاث مرات يوميًا. تُعالج النوبة التي حدثت بالنيكوتيناميد، بجرعة 20 ملغ فمويًا مرة واحدة يوميًا.