تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
مرض ويلسون كونوفالوف
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 04.07.2025
مرض ويلسون-كونوفالوف (التنكس الكبدي العدسي) هو مرض وراثي نادر، يصيب في الغالب الشباب، ويحدث بسبب اضطراب في التخليق الحيوي للسيرولوبلازمين ونقل النحاس، مما يؤدي إلى زيادة محتوى النحاس في الأنسجة والأعضاء، وخاصة في الكبد والدماغ، ويتميز بتليف الكبد، وتليين ثنائي الجانب وتنكس النوى القاعدية للدماغ، وظهور تصبغ بني مخضر على طول محيط القرنية ( حلقة كايزر-فلايشر).
كينير ويلسون هذا المرض لأول مرة عام ١٩١٢ بأنه "مجموعة أعراض محددة، أبرزها رعشة عامة، وعسر التلفظ، وصعوبة البلع، وتيبس العضلات وفرط التوتر، والإرهاق، والتقلصات التشنجية، والانقباضات، وزيادة الانفعالية. قد تكون الأعراض النفسية عابرة وتشبه أعراض الذهان السام، لكنها أقل حدة وأكثر استمرارية، وتشمل ضيقًا عامًا في الأفق الذهني، وذهولًا، أو خضوعًا دون أوهام أو هلوسات. لا تتطور هذه الأعراض بالضرورة بنفس درجة تطور الأعراض العصبية. في بعض حالات المرض، تكون الأعراض النفسية خفيفة جدًا أو غائبة تمامًا" (ويلسون، ١٩١٢). على الرغم من أن ويلسون وصف معظم المظاهر السريرية للمرض، إلا أنه لم يُعر اهتمامًا لتلف الكبد وتشوه تصبغ القرنية. يتطور هذا الأخير نتيجة ترسب النحاس في القرنية، ويُسمى حلقة كايزر فلايشر.
أسباب مرض ويلسون-كونوفالوف
يعتبر الضمور الكبدي العدسي مرضًا وراثيًا وينتقل بطريقة جسمية متنحية.
يحدث هذا المرض بنسبة ١:٣٠,٠٠٠ من السكان. يقع الجين الشاذ المسؤول عن تطور المرض في منطقة الكروموسوم الثالث عشر. كل مريض يحمل هذا الجين متماثل اللواقح. ينتشر هذا المرض في جميع أنحاء العالم، ولكنه أكثر شيوعًا بين اليهود من أصول أوروبية شرقية، والعرب، والإيطاليين، واليابانيين، والصينيين، والهنود، وفي المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب.
يحدث التنكس الكبدي العدسي نتيجة طفرة في جين ناقل النحاس الموجود على الكروموسوم 13. يظهر المرض عادةً في العقد الثاني أو الثالث من العمر، ويتجلى بشكل رئيسي بأعراض عصبية ونفسية أو أعراض مرتبطة بتلف الكبد (تسود كل مجموعة من هذه الأعراض في ثلث الحالات). تظهر الأعراض أحيانًا في العقد الأول من العمر، ونادرًا جدًا في العقد السادس.
[ التسبب في مرض ويلسون-كونوفالوف
في حالة التنكس الكبدي العدسي، يحدث خلل وراثي في تخليق السيرولوبلازمين (أوكسيديز النحاس) في الكبد، وهو خلل مرتبط بغلوبيولين ألفا-2. تكمن أهمية السيرولوبلازمين في قدرته على إبقاء النحاس في الدم في حالة ارتباط. يتلقى الجسم حوالي 2-3 ملغ من النحاس يوميًا مع الطعام، ويُمتص نصف هذه الكمية تقريبًا في الأمعاء، ثم يدخل إلى الدم، ويرتبط بالسيرولوبلازمين، وينتقل إلى الأنسجة، ويدخل في تركيب بعض الإنزيمات.
أعراض مرض ويلسون-كونوفالوف
تتميز الصورة السريرية بتنوعها، ويعود ذلك إلى التأثير الضار للنحاس على العديد من الأنسجة. ويعتمد الضرر الرئيسي الذي يصيب أحد الأعضاء على العمر. عند الأطفال، يكون هذا الضرر رئيسيًا في الكبد (الأشكال الكبدية). لاحقًا، تبدأ الأعراض العصبية والاضطرابات النفسية (الأشكال العصبية النفسية) بالظهور. إذا ظهر المرض بعد 20 عامًا، فعادةً ما يُعاني المرضى من أعراض عصبية. ومن الممكن ظهور مزيج من أعراض كلا الشكلين. معظم المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و30 عامًا يعانون بالفعل من أعراض سريرية للمرض أو تم تشخيصهم.
ما الذي يزعجك؟
تشخيص مرض ويلسون-كونوفالوف
عادةً ما تكون مستويات السيرولوبلازمين والنحاس في المصل منخفضة. يُجرى التشخيص التفريقي بين التهاب الكبد الحاد والمزمن، حيث قد ينخفض مستوى السيرولوبلازمين بسبب ضعف تخليقها في الكبد. كما يُسهم سوء التغذية في انخفاض مستويات السيرولوبلازمين. قد ترتفع مستويات السيرولوبلازمين عند تناول الإستروجين، وموانع الحمل الفموية، وفي حالة انسداد القنوات الصفراوية، وأثناء الحمل.
علاج مرض ويلسون-كونوفالوف
الدواء المُفضّل هو البنسيلامين. يرتبط هذا الدواء بالنحاس ويزيد من إفرازه اليومي في البول إلى 1000-3000 ميكروغرام. يبدأ العلاج بتناول هيدروكلوريد البنسيلامين عن طريق الفم بجرعة 1.5 غرام يوميًا على 4 جرعات قبل الوجبات. يتطور التحسن ببطء؛ ويتطلب الأمر 6 أشهر على الأقل من الاستخدام المتواصل للدواء بهذه الجرعة. في حال عدم حدوث أي تحسن، يمكن زيادة الجرعة إلى 2 غرام يوميًا. في 25% من المرضى الذين يعانون من تلف في الجهاز العصبي المركزي، قد تتفاقم الحالة في البداية، ثم تظهر علامات التحسن بعد ذلك فقط. تقل حلقة كايزر-فلايشر أو تختفي. يصبح الكلام أكثر وضوحًا، ويقل الارتعاش والتصلب. تعود الحالة العقلية إلى طبيعتها.
تنبؤ بالمناخ
بدون علاج، يتطور مرض ويلسون ويؤدي إلى وفاة المرضى. ويكمن الخطر الأكبر في بقاء المرض دون تشخيص، ووفاة المريض دون تلقي العلاج.