مرض ويلسون كونوفالوف - الأسباب

مرض ويلسون-كونوفالوف (التنكس الكبدي العدسي) هو مرض وراثي وينتقل بطريقة جسمية متنحية.

يحدث هذا المرض بنسبة ١:٣٠,٠٠٠ من السكان. يقع الجين الشاذ المسؤول عن تطور المرض في منطقة الكروموسوم الثالث عشر. كل مريض يحمل هذا الجين متماثل اللواقح. ينتشر هذا المرض في جميع أنحاء العالم، ولكنه أكثر شيوعًا بين اليهود من أصول أوروبية شرقية، والعرب، والإيطاليين، واليابانيين، والصينيين، والهنود، وفي المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب.

سبب التغيرات في الكبد والجهاز العصبي المركزي، وظهور حلقة كايزر فلايشر في القرنية، وتضرر الكلى والأعضاء الأخرى هو زيادة تراكم النحاس في الأنسجة.

في داء ويلسون، ينخفض إفراز النحاس في الصفراء، بينما يزداد إفرازه في البول. ومع ذلك، عادةً ما تنخفض مستويات النحاس في المصل. تنخفض كمية السيرولوبلازمين، وهو غلوبولين ألفا _-2 ينقل النحاس في البلازما.

عادةً، من أصل 4 ملغ من النحاس المُتناول يوميًا مع الطعام، يُمتص حوالي 2 ملغ، وتُطرح الكمية نفسها مع الصفراء، مما يضمن توازن النحاس في الجسم. في مرض ويلسون، يتراوح طرح النحاس مع الصفراء بين 0.2 و0.4 ملغ فقط، وهو ما يؤدي، على الرغم من زيادة طرحه مع البول إلى 1 ملغ/يوم، إلى تراكمه المفرط في الجسم.