مرض ويلسون كونوفالوف: الأسباب

داء ويلسون - كونوفالوف (التنكس الكبدي الهضمي) هو مرض وراثي وينتقل عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي.

يحدث المرض مع تردد 1:30 000 شخص. يتم تحديد الجين الشاذ المسؤول عن تطور المرض في منطقة الكروموسوم الثالث عشر. كل مريض هو حاملة متماثلة اللواقح لهذا الجين. ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم ، ولكنه أكثر شيوعًا بين اليهود من أصل شرق أوروبي ، والعرب والإيطاليين واليابانيين والصينيين والهنود والسكان حيث تتكرر كثرة حالات الزواج ذات الصلة.

سبب التغيرات في الكبد والجهاز العصبي المركزي ، وظهور حلقة Kaiser-Fleischer في القرنية ، والأضرار التي لحقت بالكلى وغيرها من الأجهزة هو زيادة تراكم النحاس في الأنسجة.

مع مرض ويلسون ، يتم تقليل إفراز النحاس مع الصفراء ، في حين يتم زيادة إطلاق النحاس في البول. ومع ذلك ، يتم تقليل مستوى النحاس في المصل عادة. يتم تقليل كمية ceruloplasmin المتعلقة _{2 -} الجلوبيولين ، والتي توفر نقل النحاس في البلازما.

عادة ، من 4 ملغ من النحاس تستهلك يوميا مع الطعام ، ويتم امتصاص حوالي 2 ملغ وتفرز نفس الكمية في الصفراء ، والتي تضمن توازن النحاس في الجسم. مع مرض ويلسون ، فإن إفراز النحاس والبكتيريا يصل فقط إلى 0.2-0.4 مجم ، والتي ، على الرغم من الزيادة في إفراز البول إلى 1 ملغ / يوم ، يؤدي إلى تراكم مفرط في الجسم.