مرض مينكيس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تتضمن مجموعة الأمراض المرتبطة بنقص قنوات نقل النحاس مرض مينكس الكلاسيكي (مرض الشعر المجعد أو الفولاذي)، وهو شكل خفيف من مرض مينكس، ومتلازمة القرن القذالي (ترهل الجلد المرتبط بالكروموسوم X، ومتلازمة إهلرز دانلوس، النوع التاسع).

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

E73.0. نقص اللاكتاز الخلقي.

أعراض مرض مينكس

النحاس ضروري لعمل العديد من الأنظمة الإنزيمية. في الجنين، يُسبب نقص النحاس تشوهات وعلامات خلل تكوين الأجنة. بسبب اختلال خصائص الإيلاستين والكولاجين، تنخفض مقاومة جدار الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى نزيف واضطرابات في تكوين الأوعية الدموية في الأعضاء. يولد الأطفال قبل الأوان؛ وغالبًا ما يحدث انخفاض حرارة الجسم وفرط بيليروبين الدم غير المباشر في الفترة الوليدية المبكرة. من سمات الوجه المميزة عند الولادة: فكان سميكان متدليان، وخدود منتفخة، وشفتان غريبتان ("قوس كيوبيد")، وشعر وحواجب غير طبيعيين، وفرط حركة المفاصل، والتهابات في المثانة والإحليل. كما يُصاب الطفل بإسهال حاد، واضطرابات عصبية (مثل نقص التوتر العضلي، وتأخر النمو النفسي الحركي، ومتلازمة التشنج). وسرعان ما تنضم الآفات المعدية في الجهاز البولي، ومن المحتمل الإصابة بالالتهاب الرئوي وتسمم الدم. وفي حال عدم العلاج، يموت الأطفال في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات.

يعتمد التشخيص على اكتشاف اعتلالات الأوعية الدموية أثناء تصوير الشرايين، والنزيف، بما في ذلك النزيف داخل الجمجمة، والنمط الظاهري المميز لحديثي الولادة. يُشخص فحص الأشعة السينية تغيرات الكردوس، والكسور، وهشاشة العظام.

علاج مرض مينكس

يتم وصف هيستيدينات النحاس، والجرعة الأولية للأطفال حديثي الولادة هي 100-200 ملغ / يوم، ويتم تعديل العلاج بعد ذلك تحت سيطرة تشبع النحاس.