تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
اضطراب امتصاص حمض الفوليك الخلقي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
سوء الامتصاص الخلقي لحمض الفوليك مرض نادر ينتقل وراثيًا بشكل متنحي. لا يقتصر الأمر على اختلال نقل حمض الفوليك في الأمعاء، بل يُعيق أيضًا وصوله إلى السائل النخاعي.
رمز التصنيف الدولي للأمراض-10
د52. فقر الدم الناجم عن نقص حمض الفوليك.
أعراض
في الأشهر الأولى من الحياة، يظهر الإسهال، وتأخر النمو البدني، والتهاب الفم، وأعراض عصبية (تشنجات). وأهم أعراضه فقر الدم الضخم الأرومات.
التشخيص
يُحدَّد محتوى حمض الفوليك في كتلة خلايا الدم الحمراء أو السائل الدماغي الشوكي. يُمكن تحديد امتصاص حمض الفوليك بعد تناول جرعة تتراوح بين 5 و100 ملغ. عند الضرورة، يُجرى فحص نخاع العظم. في بعض الأحيان، يُكتشف إفراز حمض الأوروتيك وفورمينوغلوتامات مع البول.
علاج
يتكون العلاج التعويضي من وصف حمض الفوليك بجرعة يومية تصل إلى 100 ملغ؛ وتتفاوت استجابة تناول الدواء عن طريق الفم (حيث تزداد النوبات لدى بعض المرضى). في حال عدم فعالية العلاج، يُنصح بإعطائه عن طريق الحقن. تتوفر بيانات حول فعالية مستحضرات حمض الفولينيك.
[