مرض هيبل لينداو (هيبل لينداو): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يُشكل ورم وعائي في الشبكية والمخيخ متلازمة تُعرف باسم داء فون هيبل لينداو. يُورث هذا المرض وراثيًا بشكل سائد. يقع الجين المسؤول عن هذه المتلازمة على الذراع القصير للكروموسوم 3 (3p25-p26). تشمل السمات الرئيسية للمرض ورم وعائي في الشبكية، وأورام وعائية دموية في المخيخ والدماغ والحبل الشوكي، بالإضافة إلى سرطانات الكلى وأورام القواتم.

من السمات المميزة لهذا الاضطراب تنوع الأعراض السريرية. ونادرًا ما تظهر جميع العلامات المرضية للمرض لدى مريض واحد.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

أعراض مرض فون هيبل لينداو

عصبي

غالبًا ما يكون تلف الجهاز العصبي المركزي موضعيًا أسفل خيمة المخيخ. وأكثرها شيوعًا هو ورم وعائي دموي مخيخي، ويحدث بنسبة تقارب 20%. يحدث تلف مماثل في الدماغ والحبل الشوكي، ولكن بشكل أقل ندرة. قد يُلاحظ تكهف النخاع وتكهف النخاع.

آفات الأعضاء الداخلية

تشارك الكلى في العملية المرضية بتكوين أورام سرطانية أو أورام وعائية دموية من الخلايا البرنشيمية. وفي حالات أقل شيوعًا، يحدث ورم وعائي دموي في البنكرياس. ويُلاحظ ورم القواتم لدى حوالي 10% من المرضى. ولا يُعد ورم العقدة البربخية من سمات متلازمة فون هيبل لينداو.

المظاهر العينية

حوالي ثلثي حالات المرض تتعلق باعتلال الشبكية الوعائي، وعادةً ما يكون موضعيًا في المحيط الأوسط. وقد وُصفت خمس مراحل لتطور هذا الضرر.

• المرحلة الأولى. ما قبل السريرية؛ تراكمات أولية من الشعيرات الدموية، وتوسعها الطفيف وفقًا لنوع تمدد الأوعية الدموية الدقيقة السكري.
• المرحلة الثانية. الكلاسيكية؛ تكوين أورام وعائية شبكية نموذجية.
• المرحلة الثالثة. نضحية؛ تحدث بسبب زيادة نفاذية جدران الأوعية الدموية في العقد الوعائية.
• المرحلة الرابعة. انفصال الشبكية ذو طبيعة نضحية أو جاذبة.
• المرحلة الخامسة: المرحلة النهائية؛ انفصال الشبكية، التهاب القزحية، الجلوكوما، وسل العين. يرتبط بدء العلاج في المراحل المبكرة من المرض بانخفاض خطر حدوث المضاعفات. العلاج بالتبريد والليزر والإشعاع، بالإضافة إلى الاستئصال الجراحي، ممكن.

من الضروري فحص المرضى المصابين بمتلازمة فون هيبل لينداو، بما في ذلك الدراسات التالية:

1. التفتيش السنوي مع تسجيل البيانات التي تم الحصول عليها؛
2. الفحص العيني كل 6-12 شهرًا بدءًا من سن 6 سنوات؛
3. اختبار بول واحد على الأقل للكشف عن ورم القواتم وتكرار الاختبار إذا كان ضغط الدم مرتفعًا أو غير مستقر؛
4. تصوير الأوعية الدموية الانتقائي الثنائي للكلى عندما يصل المريض إلى سن 15-20 عامًا، مع تكرار الإجراء كل 1-5 سنوات؛
5. التصوير بالرنين المغناطيسي للحفرة القحفية الخلفية؛
6. التصوير المقطعي المحوسب للبنكرياس والكلى عند بلوغ المريض سن 15-20 عامًا، مع تكرار الإجراء كل 1-5 سنوات أو بشكل غير مُجدول عند ظهور الأعراض المُصاحبة. يُنصح بفحص الأطفال من آباء مُصابين بالمتلازمة و/أو أقارب آخرين مُقرّبين مُعرّضين لخطر الإصابة بالمرض. تُجرى الدراسة في المناطق التالية:
   • الفحص مع تسجيل البيانات المتحصل عليها عند بلوغ الطفل سن العاشرة؛
   • الفحص السنوي للعين ابتداء من سن السادسة أو عند ظهور أعراض مشبوهة؛
   • اختبار بول واحد على الأقل للكشف عن ورم القواتم وتكرار الاختبار إذا كان ضغط الدم مرتفعًا أو غير مستقر؛
   • - تصوير بالرنين المغناطيسي للحفرة القحفية الخلفية، وتصوير مقطعي محوسب للبنكرياس والكلى عند بلوغ سن العشرين؛
   • - فحص الموجات فوق الصوتية للبنكرياس والكلى بعد سن 15-20 سنة؛
   • إذا كان ذلك ممكنا، يتم إجراء اختبار التاريخ العائلي لتحديد أفراد العائلة الذين يحملون الجين المسؤول عن هذه المتلازمة.