انفصام الدماغ الفصامي

إن تكوين شقوق غير طبيعية في سمك نصفي الكرة المخية - انقسام الدماغ (من الكلمة اليونانية schizo - انقسام، تقسيم و enkephalos - دماغ) - هو أحد العيوب الخلقية في الدماغ. [ 1 ]

علم الأوبئة

تُقدّر الإحصاءات السريرية حدوث انشقاق الدماغ بحالة واحدة لكل 65-70 ألف ولادة. ويُقدّر معدل الانتشار بـ 1.48 لكل 100,000 ولادة. يُكتشف النوع المفتوح من الشذوذ بمعدل أعلى بمرتين ونصف. أما انشقاق الدماغ المغلق، فيكون ثنائي الجانب في 40-43% من الحالات، ومفتوحًا في حوالي 80% منها.

في أغلب المرضى الذين يعانون من شق مفتوح في نصفي المخ من جانب واحد، يكون الرأس غير متماثل؛ وفي حالة انشقاق الدماغ الثنائي، يُلاحظ عدم التماثل في حوالي 60% من الحالات.

وفقًا لبعض البيانات، يتم اكتشاف هذا العيب في أغلب الأحيان في مرحلة الطفولة، في المتوسط، في عمر 5-6 سنوات.

الأسباب الفصام الدماغي

على الرغم من أن السبب الدقيق لانشقاق الدماغ، كأحد تشوهات الدماغ ، غير معروف، إلا أن ارتباطه بعدد من العوامل - غير الوراثية والوراثية - واضح. ترتبط الأسباب الرئيسية لانشقاق الدماغ لدى حديثي الولادة باضطرابات في تكوينه قبل الولادة، أي هجرة الخلايا العصبية خلال مرحلة التكوين الجنيني والتكوين الشكلي المبكر.

يمكن أن يحدث انشقاق الدماغ نتيجة إصابة الجنين داخل الرحم بفيروس مضخم للخلايا (فيروس الهربس من النوع الخامس)، وهو فيروس لا تظهر أعراضه على الأم، وعند إعادة تنشيطه في جسم الجنين، قد يؤثر على الدماغ، وكذلك النخاع الشوكي، والعينين، والرئتين، والجهاز الهضمي. اقرأ المزيد - فيروس مضخم للخلايا أثناء الحمل

يمكن أن تحدث انحرافات في نمو الدماغ نتيجة نقص الأكسجين ( نقص الأكسجين لدى الجنين) أو النزيف داخل الجمجمة (السكتة الدماغية قبل الولادة)، والتي، كما أظهرت الدراسات، غالبًا ما تكون ناجمة عن طفرات في جين COL4A1 على الكروموسوم 13، المسؤول عن ترميز الكولاجين من النوع الرابع (البروتين الرئيسي للأغشية القاعدية لأنسجة الجسم، بما في ذلك بطانة الأوعية الدموية). تُسبب الطفرات المُكتشفة في هذا الجين أمراض الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة والسكتة الدماغية لدى الجنين. بالإضافة إلى ذلك، يؤثر خلل شبكة الكولاجين من النوع الرابع أثناء النمو داخل الرحم سلبًا على هجرة الخلايا وتكاثرها وتمايزها. [ 2 ]

تم أيضًا إثبات وجود رابط بين انقسام الدماغ والطفرات في الخلايا الجرثومية في جين EMX2 homeobox (على الكروموسوم 10)، [ 3 ] الذي ينظم التكوين الشكلي ويتم التعبير عنه في الخلايا العصبية المنقسمة في القشرة المخية النامية؛ جين SIX3 (على الكروموسوم 2)، الذي يشفر عامل النسخ البروتيني SIX3، والذي يلعب دورًا مهمًا في تطور الدماغ الأمامي الجنيني (الدماغ الأمامي)؛ وجين SHH (على الكروموسوم 7)، [ 4 ] الذي يشفر ربيطة لمسار إشارات البروتين المشارك في التكوين الشكلي لنصفي الكرة المخية.

عوامل الخطر

بالإضافة إلى الطفرات الجينية المتفرقة أو الوراثة المحتملة لجين معيب، يرى الخبراء أن التأثيرات المشوهة للكحول والمخدرات، وكذلك الأدوية المضادة للصرع (مضادات الاختلاج) المستخدمة أثناء الحمل، وبعض مضادات التخثر، ومستحضرات حمض الريتينويك (فيتامين أ الاصطناعي) هي عوامل خطر للإصابة بانقسام الدماغ. [ 5 ]، [ 6 ]

بالإضافة إلى فيروس تضخم الخلايا، يُشكل فيروس الهربس البسيط من النوع الأول (HSV 1)، وفيروس الهربس النطاقي من النوع الثالث (Varicella zoster virus) وفيروس الحصبة الألمانية (Rubivirus) خطرًا للإصابة بعيوب خلقية في الدماغ. للمزيد من التفاصيل، يُرجى مراجعة المنشور " العدوى الفيروسية كسبب لاعتلال الأجنة".

طريقة تطور المرض

يبدأ تكوين الدماغ وقشرته قبل الولادة من الأديم الظاهر العصبي للمنطقة ما قبل الحبلية في الأسبوع الخامس إلى السادس من الحمل. وخلال هذه الفترة - نتيجةً للتكاثر غير الطبيعي وهجرة الخلايا العصبية على طول الأنبوب العصبي - يحدث شق في مادة الدماغ، مما يؤدي لاحقًا إلى خلل في نموه. وتكمن أسباب ذلك في خلل تنسج القشرة المخية والتغيرات المدمرة في نصفي الكرة المخية. [ 7 ]، [ 8 ]

قد يؤثر هذا التشوّه القشري المُحدّد وراثيًا على أحد نصفي الكرة المخية أو كليهما، ويتمثّل في تكوّن شقّ يربط الغشاء الرخو الداخلي (الأم الحنون) لنصفي الكرة المخية ببطين جانبي واحد أو كليهما (البطينان الجانبيان)، المبطّنان ببطانة عصبية، تتكوّن من خلايا دبقية عصبية تُشبه الخلايا الظهارية للأغشية المخاطية. تُغطّي بطانة الشقّ مادة رمادية، لكنها غير متوضعة: فبسبب تأخر هجرة الخلايا العصبية إلى القشرة المخية، تُرتّب بشكل غير صحيح - على شكل طبقة متصلة (أعمدة) من المادة الرمادية، وهي مجاورة مباشرةً لتقاطع الأم الحنون والبطانة العصبية. [ 9 ]، [ 10 ]

تتواجد معظم الشقوق في الفص الجبهي الخلفي أو الفص الجداري، ولكن يمكن أن تحدث في الفص القذالي والصدغي.

يمكن أن يكون انشقاق الدماغ نوعين: مفتوح ومغلق. في النوع المفتوح، يمتد شق مملوء بالسائل الدماغي الشوكي عبر نصفي الكرة المخية من البطانة العصبية في المركز إلى الأم الحنون، دون وجود شريط ربط من المادة الرمادية.

من ناحية أخرى، يتميز انشقاق الدماغ المغلق بأشرطة مغطاة بالمادة الرمادية (يسميها خبراء التصوير "شفاهًا") تتلامس وتندمج معًا. في الحالة الأولى، يدور السائل النخاعي بين التجويف البطيني والحيز تحت العنكبوتية بحرية؛ أما في الحالة الثانية، فيمنع الشق دورانه.

غالبًا ما يكون هناك غياب لأجزاء من نصفي الكرة المخية، مع استبدالها بالسائل الدماغي الشوكي. يُعد صغر الرأس ، وغياب الحاجز الشفاف (الحاجز الشفاف) في الدماغ، ونقص تنسج العصب البصري (خلل تنسج الحاجز البصري)، بالإضافة إلى عدم تنسج الجسم الثفني، من الحالات الشائعة.

الأعراض الفصام الدماغي

تختلف الأعراض السريرية لانشقاق الدماغ حسب الجزء المصاب من الدماغ، وما إذا كانت الشذوذ مفتوحًا أو مغلقًا أو أحادي الجانب أو ثنائي الجانب، ويتم تحديد شدتها من خلال درجة الانشطار ووجود تشوهات دماغية أخرى.

قد يكون النوع المغلق من العيب بدون أعراض أو قد يتم اكتشافه لدى البالغين ذوي الذكاء المتوسط عند طلب المساعدة لنوبات الصرع والمشاكل العصبية البسيطة (الحركة المحدودة).

تظهر أولى أعراض انشقاق الدماغ المفتوح، والذي يكون مساره أكثر شدة في كلا الجانبين، في نوبات صرع وضعف عضلي واضطرابات حركية. كما يُلاحظ ضعف إدراكي شديد (مع فقدان القدرة على الكلام). قد يُصاب المرضى بشلل جزئي وشلل بدرجات متفاوتة (في الأطراف العلوية والسفلية) مع ضعف في الوظائف الحركية (قد يصل إلى عدم القدرة على المشي).

يؤدي انشقاق الدماغ ثنائي الجانب لدى حديثي الولادة إلى تأخر نموهما البدني والعقلي. في حالة الشقوق الثنائية، يُصاب الرضع بالشلل التشنجي الثنائي والرباعي (شلل جميع الأطراف)، وفي حالة الشقوق أحادية الجانب، يُصابون بالشلل النصفي التشنجي (شلل في جانب واحد).

المضاعفات والنتائج

في حالة انقسام الدماغ، تشمل العواقب والمضاعفات ما يلي:

• الصرع، الذي غالبا ما يكون مقاوما للأدوية، والذي يظهر عند الأطفال دون سن ثلاث سنوات؛
• انخفاض توتر العضلات، شلل جزئي أو كامل؛
• تراكم السائل النخاعي في الدماغ - استسقاء الرأس مع زيادة الضغط داخل الجمجمة.

التشخيص الفصام الدماغي

يمكن للتشخيصات الآلية اكتشاف انقسام الدماغ، وهذا هو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، والذي يجعل من الممكن الحصول على صور في مستويات مختلفة، وتصور حجم العيب، وتحديد موقعه الدقيق والتنبؤ بالنتيجة العصبية. [ 11 ]، [ 12 ]

يمكن تحديد وجود شق في الجنين عن طريق إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 20-22 من الحمل، ولكن هذا العيب الخلقي يعتبر تشخيصًا حديثي الولادة.

تشخيص متباين

بناءً على التصوير المقطعي للهياكل الدماغية، يتم إجراء التشخيص التفريقي مع خلل التنسج القشري البؤري وخلل تكوين الدماغ الآخر.

علاج او معاملة الفصام الدماغي

في جميع حالات وجود شقوق غير طبيعية في سمك نصفي الكرة المخية، يكون العلاج عرضيًا، ويهدف إلى إيقاف النوبات وزيادة قوة العضلات وتطوير المهارات الحركية.

يتم استخدام الأدوية المضادة للصرع لعلاج النوبات.

يُجرى العلاج الطبيعي. على سبيل المثال، في أوروبا، تُستخدم طريقة العلاج العصبي العضلي الديناميكي لفاتسلاف فويتا (طبيب أعصاب أطفال تشيكي عمل في ألمانيا لأكثر من 35 عامًا). تعتمد هذه الطريقة على مبادئ الحركة الانعكاسية، وكما أظهرت الدراسات، تُعزز تنشيط القشرة الدماغية وتحت القشرية للدماغ والجهاز العصبي المركزي.

يهدف العلاج المهني إلى تطوير المهارات الحركية الدقيقة، ويهدف العلاج بالعمل إلى تطوير المهارات الأساسية، ويهدف العلاج النطقي إلى تطوير الكلام.

إذا كان هذا العيب معقدًا بسبب استسقاء الرأس، فإن العلاج الجراحي يتضمن تركيب تحويلة بطينية صفاقية لتصريف السائل الدماغي الشوكي.

الوقاية

وتشمل التدابير الوقائية الإدارة التوليدية المناسبة للحمل والتشخيص المبكر للأمراض الخلقية قبل الولادة ، فضلاً عن طلب الاستشارة الوراثية (عند التخطيط للحمل).

توقعات

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من انشقاق الدماغ، يمكن أن يختلف التشخيص اعتمادًا على حجم الشقوق ومدى الضعف العصبي.