خبير طبي في المقال
منشورات جديدة
خلل التنسج النسيج الضام غير المتمايز
آخر مراجعة: 05.07.2025
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز ليس حالة تصنيفية واحدة، بل هو مجموعة غير متجانسة وراثيًا، ومجموعة من الأمراض متعددة العوامل، أساسها المرضي هو السمات الفردية للجينوم؛ وينشأ المظهر السريري نتيجةً لتأثير الظروف البيئية الضارة (عوامل داخل الرحم، ونقص التغذية). في الأدبيات، توجد العديد من التسميات المختلفة لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز: قصور الميزانشيم، وداء الميزانشيم، ونمط MASS، وخلل تنسج النسيج الضام القلبي، ومتلازمة فرط حركة المفاصل، وخلل تنسج الميزانشيم الدموي، وغيرها. جميع هذه المصطلحات تُبرز جوانب محددة من مشكلة الضعف الوراثي للنسيج الضام بشكل عام. سريريًا، يُراقب هؤلاء الأطفال من قِبل متخصصين متخصصين مختلفين، ويصف كلٌ منهم علاجه الخاص، والذي قد يكون في وقت غير مناسب ولا يُعطي التأثير المطلوب.
بسبب عدم وجود تشخيصات دقيقة، لم تتم دراسة تواتر حالات خلل التنسج النسيجي الضام غير المتمايز، ولكنها تحدث بشكل أكثر تكرارًا من الأشكال المتمايزة.
ما الذي يسبب خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز؟
هذا المرض متعدد العوامل، وغالبًا ما يرتبط بخلل في الكولاجين أو بروتينات النسيج الضام الأخرى (الإيلاستين، والفيبريلين، والكولاجيناز). يشارك 42 جينًا في تخليق 27 نوعًا من الكولاجين، ووُصفت أكثر من 1300 طفرة في 23 منها. يُعقّد تنوع الطفرات ومظاهرها الظاهرية عملية التشخيص. ونظرًا لكثرة انتشار النسيج الضام في الجسم، غالبًا ما تُعقّد هذه المجموعة من الاضطرابات مسار أمراض الأعضاء والأجهزة.
أعراض خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز
السمات الظاهرية لخلل تنسج النسيج الضام:
- السمات الدستورية (نوع الجسم الوهن، نقص الوزن)؛
- متلازمة اضطراب النسيج الدهني في حد ذاتها (تشوهات في نمو جمجمة الوجه والهيكل العظمي والأطراف، بما في ذلك الجنف الحدابي، وتشوهات الصدر، وفرط حركة المفاصل، وفرط مرونة الجلد، والقدم المسطحة)؛
- تشوهات نمو بسيطة ليس لها في حد ذاتها أهمية سريرية، ولكنها تعمل كوصمة عار.
تم إثبات وجود علاقة وثيقة بين عدد النمط الظاهري الخارجي ودرجة التعبير عن الاضطرابات الخلقية الخارجية والتغيرات في إطار النسيج الضام للأعضاء الداخلية - السمات الظاهرية الداخلية للمتلازمة.
تصنيف خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز
هناك عشر متلازمات وأنماط ظاهرية لخلل التنسج: مظهر مشابه لمتلازمة مارفان؛ نمط مشابه لمتلازمة مارفان؛ نمط MASS (الصمام التاجي، الشريان الأورطي، الهيكل العظمي، الجلد)، تدلي الصمام التاجي الأولي؛ نمط مشابه لمتلازمة إهلرز (كلاسيكي أو مفرط الحركة)؛ فرط حركة المفاصل الحميد؛ نمط ظاهري غير مصنف لاضطراب النسيج الدهني الاحتقاني؛ زيادة وصمة خلل التنسج؛ زيادة وصمة خلل التنسج مع مظاهر أحشائية سائدة. تم الكشف عن اختلافات في الأعراض السريرية لكل متلازمات وأنماط ظاهرية ذات قيمة تشخيصية مختلفة. النمط الظاهري غير المصنف وزيادة وصمة خلل التنسج لهما مظاهر سريرية ضئيلة وهما قريبان من المتغيرات الطبيعية (زيمتسوفسكي إي في، ٢٠٠٧).
[ 1 ]
تشخيص خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز
لا توجد خوارزميات تشخيصية مقبولة عمومًا لخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز. ويتفاقم تعقيد التشخيص بسبب عدم وجود تعريف دقيق لطبيعة وعدد (خصوصية) العلامات. تبلغ ذروة التشخيص في سن المدرسة الثانوية. تشمل العوامل التنبؤية للتاريخ الأنسابي لتكوين خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز علامات خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز لدى أقارب الدرجة الأولى والثانية (تشوهات الصدر، تدلي صمامات القلب، فرط حركة المفاصل، فرط تمدد وترقق الجلد، أمراض العمود الفقري، قصر النظر). تشير بيانات شجرة العائلة إلى تراكم الأمراض في العائلات المرتبطة بخلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز: تنخر العظم الغضروفي، التهاب المفاصل المتعدد، الدوالي، الفتق، الأمراض النزفية. غالبًا ما يمكن إثبات وجود فرط حركة المفاصل لدى أقارب الدم.
تشخيص خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز
ما الذي يجب فحصه؟
ما هي الاختبارات المطلوبة؟
علاج خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز
مراقبة مشتركة من قبل طبيب أطفال وجراح عظام. نظام غذائي غني بالعناصر الدقيقة؛ تمارين علاجية، تدليك، علاج يدوي؛ فيتامينات ومعادن (سوبرادين، ديوفيت، أوليجوفيت، كومبليفيت)، مركبات أحماض أمينية، مستحضرات كالسيوم (كالسيوم-د3-نيكوميد كالسيماكس)، مغنيسيوم (كاميلات، ماجنروت، ماجني ب 6 )، كبريتات شوندروتن داخليًا وموضعيًا، علاج غذائي. يُنصح بوصف دورة علاجية من فيتامينات هـ، ج، ب 6 بجرعات علاجية، مستحضرات أحماض دهنية متعددة غير مشبعة (أوميغا 3، زيت سوبريما، أزيليكابس)، بوتاسيوم (بانانجين)، أدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP)، ريبوكسين. يعتمد العلاج على الأعراض السريرية الرئيسية في أجهزة الجسم.
التوقعات إيجابية، حيث تقل الأعراض مع التقدم في السن.
Использованная литература