مرض ويلبراند لدى الأطفال

مرض فون ويلبراند هو مرض نزفي، ينتقل عادةً بطريقة جسمية سائدة، ويتميز بزيادة النزيف مع زيادة مدته، وانخفاض مستوى عامل فون ويلبراند في الدم أو خلل نوعي فيه، وانخفاض نشاط العامل الثامن التخثري، وانخفاض قيم الالتصاق وتجمع الصفائح الدموية بالريستوسيتين. يقع جين مرض فون ويلبراند على الذراع القصير للكروموسوم 12 (12pl2-ter).

وُصف هذا المرض لأول مرة من قِبل إريك فون ويلبراند (1926) لدى فتاة تعيش في جزر آلاند، كانت تعاني من نزيف دموي مصحوب بانخفاض مستوى العامل الثامن في الدم، وزيادة حادة في زمن النزف، ووراثة سائدة. وبناءً على ذلك، يرتبط هذا المرض الموصوف بخلل في التخثر (انخفاض مستوى العامل الثامن) واضطرابات في الأوعية الدموية والصفائح الدموية (زيادة في زمن النزف). عامل فون ويلبراند هو جليكوبروتين تنتجه بطانة الأوعية الدموية والخلايا النواءية. عندما يكون موجودًا في الدم بشكل حر، فإنه يشارك في التصاق الصفائح الدموية بالألياف الدقيقة لجدار الأوعية الدموية، ويعمل كجسر يربط مستقبلات الصفائح الدموية بالطبقة تحت البطانة عند تلف الطبقة البطانية. بالإضافة إلى ذلك، فهو ناقل للمكون البلازمي للعامل الثامن (VIII: VWF). يتم تصنيع الجزء الأكبر من عامل فون ويلبراند في بطانة الأوعية الدموية ويتم إطلاقه في مجرى الدم تحت تأثير الثرومبين وأيونات الكالسيوم والفازوبريسين 1-دي أمينو-8D-أرجينين.

لقد ثبت الآن أن مرض فون ويلبراند ليس مرضًا واحدًا، بل مجموعة من الأمراض النزفية المرتبطة ببعضها والتي تسببها اضطرابات في تركيب أو تشوهات نوعية لعامل فون ويلبراند.

أعراض مرض فون ويلبراند

يتميز المرض بنوعين من النزيف: نزيف وعائي صفيحات (نموذجي لاعتلال الصفيحات ونقص الصفيحات الدموية) ورم دموي (نموذجي لعيوب في وصلة التخثر لوقف النزيف).

في الحالات الشديدة من المرض (حيث يكون مستوى عامل فون ويلبراند في الدم أقل من 5%)، تكاد الصورة السريرية لا تختلف عن الهيموفيليا: نزيف متأخر من جذع الحبل السري، ومواقع بزل الوريد، ورم دموي رأسي، ورم دموي في موضع الإصابات، ونزيف داخل الجمجمة. مع ارتفاع مستوى عامل فون ويلبراند، يبرز النزيف الوعائي الصفيحي المتزايد: كدمات تحدث تلقائيًا، أو بقع دموية.

أعراض مرض فون ويلبراند

مرض فون ويلبراند الوراثي

سبب داء فون ويلبراند الوراثي هو تعدد أشكال الجين المُرمِّز لتركيب عامل فون ويلبراند. يُعدّ داء فون ويلبراند الوراثي أكثر أمراض النزيف شيوعًا. يصل معدل حمل جين عامل فون ويلبراند المعيب في السكان إلى حالة واحدة من كل 100 شخص، ولكن تظهر أعراض سريرية لدى 10-30% منهم فقط. ينتقل هذا المرض عن طريق جين سائد أو متنحي، ويحدث لدى كل من البنات والأولاد.

ما الذي يسبب مرض فون ويلبراند؟

تشخيص مرض فون ويلبراند

عند تشخيص مرض فون ويلبراند، يلزم إجراء دراسة شاملة للتاريخ المرضي، وتحديدًا تحديد الأفراد الذين يعانون من زيادة النزيف بين الوالدين. كما يُلاحظ، وفقًا لدوك، زيادة حادة في مدة النزيف، وانخفاض في تجمع الصفائح الدموية لدى المريض مع الريستوسيتين (مع نشاط تجمع طبيعي للصفائح الدموية مع الأدينوزين ثنائي الفوسفات (ADP) والأدرينالين والكولاجين)، وانخفاض في مستوى العامل الثامن وعامل فون ويلبراند في بلازما دم المريض. غالبًا ما تكون الدراسات المتكررة ضرورية لتأكيد التشخيص. الطريقة الأكثر إفادة هي تشخيص الحمض النووي باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل (تبلغ القيمة التشخيصية لهذه الطريقة 100%) تقريبًا.

تشخيص مرض فون ويلبراند

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

علاج مرض فون ويلبراند

في معظم الحالات، يكون نقل البلازما المضادة للناعور بجرعة 15 مل/كغ أو مستحضرات أخرى من عامل تخثر الدم الثامن بنفس الجرعة المستخدمة في علاج الناعور أ فعالاً.

علاج مرض فون ويلبراند

بالنسبة للأشكال الخفيفة من النزيف، يمكن وصف حمض الأمينوكابرويك، أو إتامسيلات، أو مستحضرات الأرجينين فاسوبريسين الوريدية أو الفموية.