الاضطرابات الخِلقية في بنية الغشاء المخاطي المعوي

يتطلب إجراء التشخيص التفريقي للإسهال الأسموزي استبعاد اضطرابات الهضم والامتصاص، والأمراض الخلقية مع اختلال بنية الخلايا المعوية، والأمراض المناعية الالتهابية.

يبدأ ما يُسمى بالإسهال المزمن المُستعصي لدى حديثي الولادة في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة، ولا يُسبب أي عامل مُعْدٍ مُهَيِّج، ويتسم بمسار شديد يُهدِّد الحياة. وعلى عكس اضطرابات الهضم والامتصاص، لا يتوقف الإسهال عند انقطاع التغذية المعوية. وقد ترتبط هذه الحالات باضطرابات خلقية في بنية الخلايا المعوية.

يتميز ضمور الزغيبات الدقيقة الخلقي (متلازمة انقطاع الزغيبات الدقيقة) بوجود شوائب سيتوبلازمية تحتوي على زغيبات دقيقة في منطقة القطب القمي للخلية المعوية؛ بينما لا توجد زغيبات دقيقة على السطح المقابل للخلية المعوية الناضجة. يمكن الكشف عن هذه الاضطرابات بالمجهر الإلكتروني. ويرتبط هذا المرض على الأرجح بخلل في الإخراج الداخلي أو الخارجي، وبخلل في عملية إعادة هيكلة الغشاء. وقد كشفت دراسات حديثة عن اضطرابات في الإخراج الخلوي للجليكوبروتين. ويكشف المجهر الضوئي لخزعات الغشاء المخاطي عن ضمور الزغيبات وتراكم مواد إيجابية لـ PAS في القطب القمي للخلايا المعوية.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

P78.3. الإسهال غير المعدي عند الأطفال حديثي الولادة.

أعراض

تتميز الصورة السريرية النموذجية بظهور إسهال مائي في الأيام الأولى من حياة الطفل، مع وجود مخاط في البراز أحيانًا. يكون الإسهال شديدًا لدرجة أنه يؤدي إلى الجفاف في غضون ساعات قليلة؛ يمكن أن يفقد الطفل ما يصل إلى 30٪ من وزن الجسم يوميًا. يتراوح حجم البراز بين 150 و300 مل / كجم من وزن الجسم يوميًا، ويزداد محتوى الصوديوم في البراز (100 مليمول / لتر). يتطور الحماض الأيضي. يسمح الانتقال إلى التغذية الوريدية الكاملة بتقليل حجم البراز إلى حد ما، ولكن ليس أقل من 150 مل / كجم يوميًا. يكون التزامن مع تشوهات في الأعضاء الأخرى غير معهود. يصاب بعض الأطفال بحكة في الجلد بسبب زيادة تركيز الأحماض الصفراوية في الدم. في بعض الحالات، تُلاحظ علامات خلل في الأنابيب الكلوية القريبة.

تعتبر إحدى العلامات التشخيصية التفريقية المهمة، بالإضافة إلى استمرار الإسهال أثناء التغذية الوريدية الكاملة، هي غياب زيادة السائل الأمنيوسي لدى الأم المصابة بهذا المرض، على عكس الإسهال الناتج عن الكلوريد والصوديوم.

علاج

يتلقى الأطفال تغذيةً وريديةً مدى الحياة. ومن الشائع حدوث ركود صفراوي سريع واختلال في وظائف الكبد. وكثيرًا ما تحدث عدوى ثانوية وحالات إنتانية. ويحتاج المرضى المصابون بضمور الزغابات الدقيقة غالبًا إلى زراعة أمعاء.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]