داء الشحوم: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

الشحوم هي أمراض تخزين (مكنزات)، تحدث غالبًا مع تلف الجهاز العصبي المركزي، ولذلك تُسمى داء الشحوم العصبية. تُعدّ المظاهر الجلدية من الأعراض الرئيسية فقط في حالة تقرن الأوعية الدموية المنتشر لفابري (داء الشحوم السفينغولية السكرية)، بينما تحدث بشكل غير متكرر في أشكال أخرى، ربما بسبب الوفاة المبكرة.

داء غوشيه (داء غليكوسيريبروسيدوز) هو مرضٌ ناجمٌ عن انخفاض نشاط بيتا غلوكوزيداز؛ حيث تتراكم غليكوسيريبروزيدات في الخلايا البلعمية (خلايا غوشيه) في الطحال، ونخاع العظم، والعقد اللمفاوية، والكبد، والرئتين، والغدد الصماء، وعصبونات الدماغ، والعقد العصبية اللاإرادية داخل الجدار. يُورث هذا المرض وراثيًا بشكل جسمي متنحي. هناك ثلاثة أشكال سريرية: الأول: مزمن، والثاني: اعتلال عصبي حاد (يحدث لدى الأطفال). والثالث: اعتلال عصبي مزمن، والذي يُحتمل أن يكون ناتجًا عن طفرات مختلفة. الأعراض الرئيسية هي تضخم الكبد والطحال، واختلال وظائف المخ مع نوبات، وتخلف عقلي، وتلف العظام. قد يُلاحظ تصبغ بؤري أو منتشر في الجلد، وخاصةً في الأجزاء المكشوفة من الجسم؛ مع تضخم الطحال: بقع دموية وكدمات. من الناحية النسيجية، يتم الكشف عن زيادة في محتوى الميلانين في البشرة، وأحيانا في الجزء العلوي من الأدمة.

يتميز مرض نيمان-بيك بتراكم السفينغوميلين الفسفوليبيد في الخلايا العصبية والخلايا الدبقية في الدماغ وعناصر الجهاز البلعمي-الهستيوسيتيكي للأعضاء الداخلية. ينجم هذا المرض عن خلل في نشاط السفينغوميليناز، وهو موروث وراثيًا بشكل جسمي متنحي. يصبح لون الجلد بنيًا مصفرًا بسبب زيادة محتوى الميلانين، وقد تظهر أورام زانثومية. من الناحية النسيجية، في بعض الحالات، تزداد كمية الصبغة في البشرة، ويتم تحديد خلايا زانثومية فردية في الأدمة.

يحدث تقران الأوعية الدموية الجسدي المنتشر (داء أندرسون-فابري) بسبب نقص إنزيم ألفا-غالاكتوزيداز. يربطه دبليو. إبينيت وآخرون (1973) بانخفاض نشاط إنزيم ألفا-فوكوزيداز. وقد وُصفت حالات من داء فابري بنشاط إنزيمي طبيعي، مما يشير إلى عدم تجانس وراثي للمرض. وهو موروث بشكل متنحي، ويرتبط بالكروموسوم إكس. وتستند المظاهر السريرية إلى ترسب الدهون في الخلايا البطانية والخلايا المحيطة بالأوعية الدموية، وخلايا العضلات الملساء، والخلايا العقدية، والأعصاب، وظهارة القرنية، والكلى، والجلد. يتميز هذا المرض الجلدي بظهور العديد من تقرانات الأوعية الدموية الصغيرة (قطرها 1-2 مم) ذات اللون الأحمر الداكن في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وخاصة في الجزء السفلي من الجذع والأعضاء التناسلية والفخذين والأرداف، ويكاد يكون حصريًا لدى الرجال. قد تُصاب النساء متغايرات الزيجوت بتغيرات في الكلى والعينين، ونادرًا ما تُصاب البشرة. ويكون التشخيص غير مُرضٍ، إذ تتطور الإصابة بالفشل الكلوي، أو احتشاء عضلة القلب، أو السكتة الدماغية في منتصف العمر (40 عامًا).

الشكل المرضي. يُلاحظ تمدد حاد في الشعيرات الدموية في الطبقة الحليمية من الجلد، والتي تتكون جدرانها من طبقة واحدة من الخلايا البطانية محاطة بخيوط فضفاضة من النسيج الضام. تصاب النتوءات الجلدية وبصيلات الشعر بالضمور نتيجة الضغط. أحيانًا ما تكون الشعيرات الدموية المتوسعة والمليئة بالدم متلاصقة، مشكلةً تجاويف متعددة الحجرات، تظهر بينها نتوءات جلدية طويلة وضيقة.

يعاني الجزء العلوي من ضمور، ويُلاحظ أحيانًا فجوات طفيفة في خلايا الطبقة القاعدية من البشرة. غالبًا ما يكون فرط التقرن شديدًا جدًا، مع ظواهر التقرن النظيري، خاصةً عندما تتأثر الشعيرات الدموية في الطبقات الحليمية والشبكية من الأدمة. تُكتشف الدهون باستخدام طرق تلوين خاصة.

يتطلب تثبيت خزعات الجلد تثبيتًا خاصًا في محلول كلوريد الكالسيوم 1% مع 10% فورمالين، أو تُحفظ المستحضر في محلول 10% فورمالين لمدة يومين، ثم في محلول ثنائي كرومات البوتاسيوم 3% لمدة تصل إلى أسبوع. بعد التثبيت، تُصبغ باستخدام طريقة تارنوفسكي. يُكشف عن الدهون جيدًا باستخدام سودان بلاك ب وسكارليت. وهي ثنائية الانكسار، لذا يُمكن رؤيتها في المجهر المستقطب.

لا توجد الدهون في الأوعية الدموية المتغيرة وراثيًا فحسب، بل توجد أيضًا في الجلد والأرومات الليفية والعضلات التي تُنبت الشعر دون أي تغير سريري. تُكتشف رواسب الدهون بالمجهر الإلكتروني في الخلايا البطانية، والخلايا المحيطة بالأوعية الدموية، والأرومات الليفية داخل الليزوزومات الكبيرة على شكل نوعين من الشوائب داخل الخلايا، محاطة بغشاء مزدوج المحيط، وذات بنية صفائحية. تتكون الليزوزومات من نطاقات متناوبة كثيفة الإلكترونات وخفيفة. يُكتشف نشاط الفوسفاتاز في معظمها، بينما توجد هياكل الميالين في الأجسام المتبقية.

[ 1 ]