اضطراب استقلاب الجالاكتوز (الجالاكتوز في الدم) لدى الأطفال

الجالاكتوز في الدم اضطراب وراثي ناتج عن خلل في استقلاب الجالاكتوز. تشمل أعراض الجالاكتوز في الدم خللاً في وظائف الكبد والكلى، وتدهوراً في الإدراك، وإعتام عدسة العين، وفشلاً مبكراً في المبيض. يعتمد التشخيص على فحص إنزيمات خلايا الدم الحمراء. يتكون العلاج من نظام غذائي خالٍ من الجالاكتوز. عادةً ما يكون تشخيص النمو البدني جيداً مع العلاج، ولكن غالباً ما تضعف اختبارات الذكاء اللفظي وغير اللفظي.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

E74.2 اضطرابات في استقلاب الجلاكتوز.

علم الأوبئة لمرض الجالاكتوز في الدم

يعتبر مرض الجالاكتوز من النوع الأول مرضًا عرقيًا يصل متوسط حدوثه إلى 1 لكل 40 ألف ولادة حية في الدول الأوروبية.

الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني - في الدول الأوروبية، يبلغ معدل الإصابة به حالة واحدة لكل 150,000 ولادة حية. ويُلاحظ ارتفاع في معدل الإصابة في رومانيا وبلغاريا، بينما يُلاحظ بكثافة عالية في روما - حالة واحدة لكل 2500.

الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث هو اضطراب أيضي وراثي نادر. يُعدّ النوع الحميد شائعًا في اليابان (حالة واحدة من كل ٢٣٠٠٠ ولادة).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

ما الذي يسبب الجالاكتوز في الدم؟

يحدث مرض الجالاكتوز في الدم بسبب نقص وراثي لأحد الإنزيمات التي تقوم بتحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز.

أسباب ومرض الجالاكتوز في الدم

أعراض الجالاكتوز في الدم

يتواجد الجلاكتوز في منتجات الألبان والفواكه والخضروات، وهناك 3 متلازمات سريرية ناجمة عن نقص وراثي متنحي في العديد من الإنزيمات.

نقص يورديل ترانسفيراز الجالاكتوز-1-فوسفات

يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى حالة الجالاكتوز في الدم (galactosemia) التقليدية. تبلغ نسبة حدوثه 1/62,000 ولادة؛ بينما تبلغ نسبة حاملي الجين 1/125. يُصاب الرضع بفقدان الشهية واليرقان في غضون أيام إلى أسابيع من تناول حليب الأم أو الحليب الصناعي المحتوي على اللاكتوز. كما يُصابون بالقيء، وتضخم الكبد، وضعف النمو، والخمول، والإسهال، وتسمم الدم (عادةً بسبب الإشريكية القولونية)، واضطرابات الكلى (مثل: بيلة البروتين، وبيلة الأحماض الأمينية، ومتلازمة فانكوني)، مما يؤدي إلى الحماض الأيضي والوذمة. وقد يُصابون أيضًا بفقر الدم الانحلالي. إذا لم يُعالج الأطفال، يظلون قصيري القامة، ويعانون من ضعف في الإدراك، والكلام، والمشي، والتوازن خلال فترة المراهقة؛ كما يُصاب الكثيرون منهم بإعتام عدسة العين، ولين العظام (بسبب فرط كالسيوم البول)، وفشل المبيض المبكر. أما مرضى متغير دوارتي، فيظهر عليهم أعراض سريرية أخف بكثير.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

نقص غالاكتوكيناز

يُصاب المرضى بإعتام عدسة العين نتيجة إنتاج الغالاكتيتول، الذي يُلحق ضررًا تناضحيًا بألياف العدسة؛ ويُعدّ ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة مجهول السبب (الورم الكاذب في المخ) نادرًا. وتبلغ نسبة حدوثه 1/40,000 ولادة.

نقص يوريديل ثنائي فوسفات الجلاكتوز-4-إبيميراز

قد تحدث أشكال حميدة وشديدة من المرض. تبلغ نسبة حدوث الشكل الحميد 1/23,000 ولادة في اليابان؛ أما بالنسبة للأنواع الأكثر شدة، فإن معدل حدوثها غير معروف. يقتصر الشكل الحميد على خلايا الدم الحمراء والبيضاء، ولا يسبب أي أعراض سريرية. أما الشكل الحاد فيسبب متلازمة لا يمكن تمييزها عن فرط الجالاكتوز في الدم (داء الجالاكتوز في الدم) التقليدي، على الرغم من ملاحظة فقدان السمع أحيانًا.

أعراض الجالاكتوز في الدم

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

تصنيف الجالاكتوز في الدم

حتى الآن، من المعروف أن هناك ثلاثة أمراض وراثية ناجمة عن نقص الإنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للجلاكتوز: الجالاكتوز في الدم من النوع الأول (نقص الجالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز، الجالاكتوز في الدم الكلاسيكي)، الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني (نقص الجالاكتوكيناز)، والجالاكتوز في الدم من النوع الثالث (نقص الجالاكتوز-4-إبيميراز).

[ 15 ]، [ 16 ]

تشخيص الجالاكتوز في الدم

يُشتبه في التشخيص سريريًا، وتدعمه أدلة من ارتفاع مستويات الجلاكتوز ووجود مواد مختزلة أخرى غير الجلوكوز (مثل الجلاكتوز، الجلاكتوز-1-فوسفات) في البول. ويُؤكد التشخيص بفحص إنزيمات في خلايا الدم الحمراء وأنسجة الكبد. تُشترط معظم الولايات فحص حديثي الولادة للكشف عن نقص إنزيم يورديل ترانسفيراز الجلاكتوز-1-فوسفات.

تشخيص الجالاكتوز في الدم

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]

فحص الجالاكتوز في الدم

من بين هذه الأمراض، يُعدّ الجالاكتوز في الدم من النوع الأول أشدّ الأمراض التي تتطلب علاجًا عاجلًا. يهدف الفحص الشامل للمواليد الجدد، الذي يُجرى في العديد من البلدان، إلى تحديد هذا النوع من الجالاكتوز في الدم.

علاج الجالاكتوز في الدم

يتضمن علاج غالاكتوز الدم استبعاد جميع مصادر الغالاكتوز من النظام الغذائي، وخاصةً اللاكتوز، وهو مصدر الغالاكتوز الموجود في جميع منتجات الألبان، بما في ذلك حليب الأطفال الصناعي، والمحليات المستخدمة في العديد من الأطعمة. يمنع النظام الغذائي الخالي من اللاكتوز التسمم الحاد ويعالج بعض الأعراض (مثل إعتام عدسة العين)، ولكنه قد لا يمنع ضعف الإدراك العصبي. يحتاج العديد من المرضى إلى مكملات الكالسيوم والفيتامينات. يجب على المرضى الذين يعانون من نقص الإبيميراز تناول كميات صغيرة من الغالاكتوز لتوفير إمداد من غالاكتوز يوريديل-5'-ثنائي فوسفات (UDP-غالاكتوز) لعمليات أيضية مختلفة.

علاج الجالاكتوز في الدم