تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
تشخيص الجالاكتوزيميا
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 04.07.2025
التشخيصات المختبرية
الجالاكتوز في الدم من النوع الأول
الطرق الرئيسية لتأكيد تشخيص الجالاكتوز في الدم من النوع الأول هي طرق كيميائية حيوية: تحديد تركيز الجالاكتوز والجالاكتوز-1-فوسفات في الدم و/أو قياس نشاط إنزيم جالاكتوز-1-فوسفات يوريديل ترانسفيراز في كريات الدم الحمراء.
في العائلات التي لديها وراثة سلبية، قد يتم إجراء تشخيص الحمض النووي قبل الولادة إذا تم تحديد النمط الجيني للمريض.
الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني
عادةً ما يُشخَّص المرض من خلال فحص شامل لغالاكتوز الدم. ويُؤكَّد التشخيص بتحديد نشاط الإنزيم في خلايا الدم الحمراء أو الخلايا الليفية. كما يُمكن تشخيص المرض من خلال تحليل الحمض النووي.
الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث
تشمل الطرق الكيميائية الحيوية لتأكيد التشخيص تحديد نشاط الإنزيم في خلايا الدم الحمراء ومحتوى الجلاكتوز والجلاكتوز-1-فوسفات. كما يُمكن تشخيص المرض باستخدام الحمض النووي.
تفسير النتائج
الجالاكتوز في الدم من النوع الأول
ترتبط صعوبات تفسير التغيرات الأيضية بحقيقة أن تلف الكبد لأسباب أخرى (وراثية وغير وراثية) قد يزيد من مستوى الجلاكتوز في الدم. وقد وُصفت اختبارات إيجابية كاذبة لفرط تيروزين الدم، ورتق القناة الصفراوية الخلقي، والتهاب الكبد الوليدي، والعديد من الأمراض الأخرى. يُعد تحديد نشاط الإنزيم اختبارًا أكثر دقة وموثوقية، إلا أن نتائجه تتأثر بطريقة تخزين ونقل العينات. كما يمكن الحصول على نتائج إيجابية كاذبة في حالة نقص إنزيم الجلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لبعض المتغيرات متعددة الأشكال للجين وتركيباتها مع الأليلات الطافرة أن تُشوه نتائج التشخيص البيوكيميائي.
التشخيص التفريقي
الجالاكتوز في الدم من النوع الثاني
ويتم إجراء التشخيص التفريقي مع أشكال أخرى من الجالاكتوز في الدم وأشكال وراثية من إعتام عدسة العين.
الجالاكتوز في الدم من النوع الثالث
التشخيص التفريقي: أشكال أخرى من الجالاكتوز في الدم.
[