في المرضى متغايري الزيجوت، يكون نشاط إنزيم إيزوميراز فوسفات الجلوكوز في كريات الدم الحمراء 40-60% من المعدل الطبيعي، ويكون المرض بدون أعراض. أما في المرضى متماثلي الزيجوت، فيكون نشاط الإنزيم 14-30% من المعدل الطبيعي، ويحدث المرض على شكل فقر دم انحلالي. يمكن ملاحظة أولى أعراض المرض في الفترة الوليدية، حيث يُلاحظ يرقان واضح، وفقر دم، وتضخم في الطحال.
