أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة كوستمان: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة كوستمان (نقص الكريات المحببة الوراثي في الطفولة) هي أشد أشكال نقص العدلات الوراثي. نوع الوراثة جسمي متنحي، وقد توجد حالات متفرقة ونوع وراثي سائد.

قلة العدلات لدى الأطفال

المعيار لتشخيص نقص العدلات عند الأطفال فوق سن عام واحد والبالغين هو انخفاض العدد المطلق للعدلات (الفرقة والمجزأة) في الدم المحيطي إلى 1.5 ألف في 1 ميكرولتر من الدم وما دون، عند الأطفال في السنة الأولى من العمر - إلى 1000 في 1 ميكرولتر وما دون.

نقص عدلات حديثي الولادة المناعي أو المناعي المتساوي المناعة

يحدث نقص العدلات المناعي (أو المتساوي المناعة) لدى حديثي الولادة نتيجةً لعدم التوافق المستضدي بين العدلات لدى الجنين والأم. تنتمي الأجسام المضادة المتساوية للأم إلى فئة IgG، وتخترق حاجز المشيمة وتدمر العدلات لدى الطفل. عادةً ما تكون الأجسام المضادة المتساوية عبارة عن تراص أبيض، وتتفاعل مع خلايا المريض ووالده، ولا تتفاعل مع خلايا الأم.

متلازمة شدياق-هيغاشي.

متلازمة تشيدياك-هيجاشي مرضٌ يُسبب خللاً خلوياً عاماً. الوراثة جسمية متنحية، وينتج عن خلل في بروتين ليست. السمة المميزة لهذه المتلازمة هي حبيبات عملاقة إيجابية البيروكسيديز في الخلايا المتعادلة، والحمضات، والوحيدات في الدم المحيطي ونخاع العظم، وكذلك في الخلايا السلفية للخلايا المحببة.

متلازمة شواخمان-دايموند: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تتميز متلازمة شواخمان-دايموند بقلة العدلات وقصور البنكرياس الخارجي، بالتزامن مع خلل تنسج الكريات البيض (25% من المرضى). الوراثة جسمية متنحية، وهناك حالات نادرة. سبب قلة العدلات هو تلف الخلايا السلفية ونسيج نخاع العظم. يضعف التجاذب الكيميائي للعدلات.

نقص الميلوبيروكسيديز النخاعي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

نقص الميلوبيروكسيديز هو العيب الخلقي الأكثر شيوعا في الخلايا البلعمية، ويتراوح معدل حدوث نقص الميلوبيروكسيديز الوراثي الكامل من 1:1400 إلى 1:12000.

مرض الورم الحبيبي المزمن

داء الحبيبات المزمن هو مرض وراثي ناتج عن خلل في نظام تكوين أنيونات الأكسجين الفائق في الخلايا المتعادلة استجابةً لتحفيز الكائنات الدقيقة. ويعتمد هذا المرض على تغيرات مبرمجة وراثيًا في بنية أو نقص إنزيم أكسيداز NADPH، الذي يحفز اختزال الأكسجين إلى شكله النشط - الأكسجين الفائق.

عدم التنسج الجزئي للخلايا الحمراء

يصف مصطلح "عدم تنسج خلايا الدم الحمراء الجزئي" (PRCA) مجموعة من الحالات التصنيفية التي تتميز بفقر الدم المصحوب بقلة الشبكيات، واختفاء أو انخفاض ملحوظ في عدد الخلايا السليفة المحددة شكليًا، وكذلك الخلايا السليفة الملتصقة مبكرًا، لتكوين كريات الدم الحمراء في نخاع العظم. ويُقسّم هذا التصنيف عدم تنسج خلايا الدم الحمراء الجزئي إلى أشكال خلقية ومكتسبة.

فقر الدم الماسي-بلاكفان.

فقر الدم دايموند-بلاكفان هو الشكل الأكثر شيوعًا لخلل تنسج خلايا الدم الحمراء الجزئي لدى الأطفال. سُمي المرض تيمنًا بالمؤلفين الذين وصفوا أربعة أطفال ظهرت عليهم أعراض مميزة للمرض عام ١٩٣٨.

عسر التقرن الخلقي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تم إجراء الوصف الأول لخلل التقرن الخلقي (خلل التقرن الخلقي) من قبل طبيب الأمراض الجلدية زينسر في عام 1906، وفي الثلاثينيات من القرن العشرين تم استكماله من قبل أخصائيي الأمراض الجلدية كول وإنجمان، وبالتالي فإن اسم آخر لهذا الشكل النادر من الأمراض الوراثية هو "متلازمة زينسر-كول-إنجمان".