تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة شدياق-هيغاشي.
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
متلازمة تشيدياك-هيغاشي (CHS) هي مرضٌ يُسبب خللاً خلوياً عاماً. نمط الوراثة جسمي متنحي، وينتج عن خلل في بروتين ليست. ومن السمات المميزة لهذه المتلازمة وجود حبيبات عملاقة إيجابية للبيروكسيديز في الخلايا المتعادلة، والحمضات، والوحيدات في الدم المحيطي ونخاع العظم، وكذلك في الخلايا السليفة للخلايا المحببة. كما توجد الحبيبات العملاقة في الخلايا الليمفاوية الدائرية، وسيتوبلازم الخلايا العصبية، وخلايا النسيج الضام في المنطقة المحيطة بالعصب.
متلازمة شدياق-هيغاشي اضطراب نادر يتميز بالتهابات قيحية متكررة شديدة، ومهق جزئي، واعتلال عصبي تدريجي، وميل للنزيف، وتطور متلازمة التكاثر اللمفي، ووجود حبيبات عملاقة في العديد من الخلايا، وخاصة في كريات الدم البيضاء المحيطية. يُعزى نقص المناعة في متلازمة شدياق-هيغاشي بشكل رئيسي إلى ضعف البلعمة في الخلايا المحببة والبلعمية، ويتجلى ذلك في ميل للإصابة بالتهابات قيحية وفطرية. يرتبط النزيف بخلل في إطلاق حبيبات الخلايا الفومبوسيتية.
يعود أول ذكر لمتلازمة تشيدياك-هيجاشي إلى عام ١٩٤٣ (بيغيز سيزار). وُجدت أوصاف أخرى في شتاينبرينك ١٩٤٨، وتشيدياك ١٩٥٢، وأخيرًا في هيجاشي ١٩٥٤.
[ التسبب في متلازمة تشيدياك هيجاشي
ترتبط آلية المرض بخلل في بنية أغشية الخلايا، وخلل في نظام الأنابيب الدقيقة الجامعة، وخلل في تفاعله مع أغشية الليزوزومات. يمكن تفسير معظم المظاهر السريرية بتوزيع غير طبيعي لإنزيمات الليزوزومات. يعود تواتر وشدة العدوى القيحية إلى انخفاض نشاط استقلاب الأكسجين والهضم داخل الخلايا للميكروبات في الخلايا البلعمية، وذلك بسبب تأخر إطلاق إنزيمات الليزوزومات التحللية من الحبيبات العملاقة إلى الخلايا البلعمية وعدم انتظام إطلاقها. بالإضافة إلى ذلك، يعاني المرضى من انخفاض نشاط المضادات الحيوية الطبيعية، وسمية الخلايا الليمفاوية المعتمدة على الأجسام المضادة. يُصنف هذا المرض كأحد أمراض نقص المناعة الأولية.
أعراض متلازمة شدياق هيجاشي
تشمل المظاهر السريرية لمتلازمة شدياق-هيغاشي التهابات قيحية متكررة، تتميز بمهق جزئي في الشعر والجلد والعينين، ورهاب الضوء. بعد الولادة مباشرة، تبدأ مرحلة خمول من المرض، مصحوبة بخلل في تكوين الأجسام المضادة لفيروس إبشتاين-بار. سريريًا، تتطور متلازمة البلعمة الدموية الثانوية على خلفية عدوى بكتيرية أو فيروسية؛ وتشمل أعراضها الحمى، وقلة الكريات الشاملة مع متلازمة النزف، وتضخم العقد اللمفاوية، وتضخم الكبد والطحال، وأعراضًا عصبية - نوبات صرع، وضعف الحساسية، وشلل جزئي، واضطرابات مخيخية، وتخلف عقلي. التشخيص غير مواتٍ.
تشخيص متلازمة تشيدياك هيجاشي
يعتمد تشخيص متلازمة شدياق-هيجاشي على اكتشاف حبيبات عملاقة مميزة في الخلايا المتعادلة والحمضية وغيرها من الخلايا التي تحتوي على حبيبات في لطاخة الدم المحيطي. تكشف لطاخة نخاع العظم عن شوائب عملاقة في خلايا سلائف الكريات البيضاء، وهي خلايا إيجابية البيروكسيديز وتحتوي على إنزيمات ليزوزومية، مما يشير إلى أنها ليزوزومات عملاقة، أو في حالة الخلايا الصبغية، ميلانوزومات عملاقة.
علاج متلازمة تشيدياك هيجاشي
في علاج متلازمة تشيدياك-هيغاشي، تُتخذ تدابير علاجية، وتُحمى البشرة والعينان من أشعة الشمس. وفي علاج النوبات المعدية، يُنصح بمزيج من المضادات الحيوية واسعة الطيف. في حالة تطور بلعمة الدم، يُنصح بالعلاج الكيميائي المتعدد مع إضافة الجلوكوكورتيكوستيرويدات (خاصةً ديكساميثازون)، وفينكريستين، وإيتوبوسيد، وحقن الميثوتريكسات في أسفل الظهر، والعلاج التعويضي بمكونات الدم. الطريقة العلاجية الجذرية الوحيدة، كما هو الحال مع العديد من حالات نقص المناعة الأولية الأخرى، هي زراعة نخاع العظم الخيفي.