متلازمة شواخمان-دايموند: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تحدث متلازمة شواخمان-دايموند بمعدل 1:10,000-20,000 ولادة حية.

تتميز متلازمة شواخمان-دايموند بقلة العدلات وقصور البنكرياس الخارجي، بالتزامن مع خلل تنسج الكريات البيض (25% من المرضى). الوراثة جسمية متنحية، وهناك حالات نادرة. سبب قلة العدلات هو تلف الخلايا السلفية ونسيج نخاع العظم. يضعف التجاذب الكيميائي للعدلات.

تبدأ متلازمة شواخمان-دايموند عادةً بالتهابات متكررة وإسهال دهني في السنوات العشر الأولى من العمر. يعاني أكثر من نصف المرضى من مسار حاد للمرض، مصحوبًا بنوبات عدوى متكررة. يُصاب الجهاز التنفسي عادةً. يتأخر النمو البدني، وقد يضعف الذكاء. في مرضى آخرين، يكون مسار المرض حميدًا نسبيًا، على الرغم من قلة العدلات. لا يستبعد غياب الإسهال الدهني لدى مريض يعاني من قلة العدلات الإصابة بمتلازمة شواخمان؛ يلزم إجراء فحوصات خاصة للكشف عن ضعف امتصاص الدهون.

في تصوير الدم لمرضى متلازمة شواخمان-دايموند، عادةً ما يكون نقص العدلات حادًا (<0.5 ميكرولتر)؛ وفي 70% من الحالات، يُلاحظ نقص الصفيحات، ونادرًا فقر دم كبير الخلايا. في نخاع العظم، يُلاحظ نقص تنسج، وضعف في نضج العدلات، وتشوهات في النسيج الضام.

يُصاب ثلث مرضى متلازمة شواخمان دايموند بابيضاض الدم النقوي. يكون العلاج عرضيًا: مضاد حيوي وعلاج تعويضي حسب الحاجة. في حالة قلة العدلات، يُوصف عامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة بجرعة 1-2 ميكروغرام/كغ يوميًا. في حال وجود خطر الإصابة بابيضاض الدم النقوي الحاد، يُمكن إجراء عملية زرع نخاع العظم، إلا أن نتائجها غير مرضية نظرًا لارتفاع معدل الوفيات بعد عمليات الزرع.