متلازمة شواشمان دياموند: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يلتقي متلازمة شفاعمانا-دايموند مع وتيرة من 1،10000-20000 ولادة حية.

متلازمة شفاخمانما-دايموند تتميز بفيروس قلة العدلات و قصور البنكرياس الإفرازي في تركيبة مع خلل التنسج الميتافيزيقي (25٪ من المرضى). الميراث هو وراثي جسمي متنحي ، وهناك حالات متفرقة. يكمن سبب قلة العدلات في هزيمة الخلايا السلفية وسدى نخاع العظام. انتهكت العدلة الكيميائي.

تبدأ متلازمة شفاعمانما-دايموند عادةً بالعدوى الخاصة والإسهال الدهني خلال السنوات العشر الأولى من الحياة. أكثر من نصف المرضى لديهم مسار شديد من المرض ، مع نوبات معدية متكررة. الآفة الأكثر شيوعا هي الجهاز التنفسي. تأخر مميزة في النمو البدني. الفكر يمكن أن يعاني. في المرضى الآخرين ، فإن مسار المرض حميدة نسبيا ، على الرغم من قلة العدلات. عدم وجود إسهال دهني في المريض مع قلة العدلات لا يستبعد متلازمة Schwachman. للكشف عن ضعف امتصاص الدهون ، هناك حاجة إلى دراسة خاصة.

في الصيغة الدموية للمرضى الذين يعانون من متلازمة Schwamman-Diamond ، يكون قلة العدلات عادة عميقة (<0.5 في μL) ؛ في 70 ٪ من الحالات - نقص الصفيحات ، ونادرا - فقر الدم الكبير الكريات. في نخاع العظام - نقص تنسج ، ضعف نضوج العدلات ، يتم الكشف عن الشذوذات من سدى.

في 1/3 المرضى الذين يعانون من متلازمة Schwamman Diamond ، تطور myeloleukemias. العلاج هو أعراض: مضاد للجراثيم والاستعاضة عن العلاج وفقا للمؤشرات. في قلة العدلات ، يتم إعطاء عامل تحفيز مستعمرة من 1 إلى 2 ميكروغرام / كغ في اليوم الواحد. في خطر الإصابة بابيضاض الدم النخاعي الحاد ، يمكن زرع نخاع العظم ، ولكن نتائجه غير مرضية بسبب ارتفاع معدل الفتك بالزرع.