يحدث فقر الدم المنجلي على شكل نوبات ألم (نوبات) مصحوبة بانسداد الشعيرات الدموية نتيجةً لتكوين منجل تلقائي لكريات الدم الحمراء، تتخللها فترات هدأة. قد تحدث النوبات نتيجةً لأمراض متزامنة، أو ظروف مناخية، أو ضغوط نفسية، أو حتى حدوثها تلقائيًا.
العيب الرئيسي في هذا المرض هو إنتاج HbS نتيجة طفرة تلقائية وحذف جين β-globin على الكروموسوم 11، مما يؤدي إلى استبدال الفالين بحمض الجلوتاميك في موضع VIP من سلسلة البوليببتيد (a2، β2، 6 val).
أكثر أنواع الاعتلال الأنزيمي شيوعًا هو نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز، والذي يوجد لدى حوالي 300 مليون شخص؛ وفي المرتبة الثانية يأتي نقص بيروفات كيناز، والذي يوجد لدى عدة آلاف من المرضى في السكان؛ وأنواع أخرى من عيوب إنزيم خلايا الدم الحمراء نادرة.
تشمل الأمراض الناجمة عن اختلال البنية الدهنية لغشاء كريات الدم الحمراء أيضًا داء الكريات الحمراء الطفولي، وهو ليس مرضًا وراثيًا مستمرًا وله طبيعة عابرة وتشخيص مواتٍ.
يُعد نقص نشاط بيروفات كيناز ثاني أكثر أسباب فقر الدم الانحلالي الوراثي شيوعًا بعد نقص إنزيم G6PD. ويُورث هذا النقص وراثيًا بشكل جسمي متنحي، ويتجلى في فقر دم انحلالي مزمن (غير كروي)، ويحدث بمعدل 1:20,000 في السكان، ويُلاحظ لدى جميع المجموعات العرقية.
تبلغ نسبة فقر الدم الانحلالي بين أمراض الدم الأخرى 5.3%، وبين حالات فقر الدم 11.5%. وفي سياق فقر الدم الانحلالي، تبلغ نسبة فقر الدم الانحلالي بين أمراض الدم الأخرى حوالي 5.3%، وبين حالات فقر الدم 11.5%. وتسود في سياق فقر الدم الانحلالي الأمراض الوراثية.
مرض الكريات الحمر الكروية الوراثي (مرض مينكوفسكي-شوفارد) هو فقر دم انحلالي يعتمد على اضطرابات بنيوية أو وظيفية في بروتينات الغشاء، ويحدث مع انحلال الدم داخل الخلايا.
يتم تحقيق أفضل نتيجة علاجية بتناول حمض الفوليك بجرعة تتراوح بين 100 و200 ميكروغرام يوميًا. يحتوي القرص الواحد على 0.3-1.0 ملغ من حمض الفوليك، ومحلول الحقن - 1 ملغ/مل. مدة العلاج عدة أشهر، حتى تتشكل مجموعة جديدة من كريات الدم الحمراء.
