تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
نقص نشاط إنزيم فوسفاتيزوميراز الجلوكوز
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
يعد نقص إيزوميراز فوسفات الجلوكوز ثالث أكثر الأسباب شيوعًا لفقر الدم الانحلالي غير الكروي.
هذا المرض منتشر على نطاق واسع. الوراثة جسمية متنحية؛ انحلال الدم موضعي داخل الخلايا.
إن إيزوميراز فوسفات الجلوكوز هو الإنزيم الرئيسي الثاني في مسار استخدام الجلوكوز اللاهوائي - يقوم الإنزيم بتحويل الجلوكوز 6 فوسفات إلى فركتوز 6 فوسفات (F-6-P).
أعراض
في الأشخاص متغايري الزيجوت، يكون نشاط إنزيم فوسفات الجلوكوز في كريات الدم الحمراء 40-60% من المعدل الطبيعي، ويكون المرض بدون أعراض. أما في الأشخاص متماثلي الزيجوت، فيكون نشاط الإنزيم 14-30% من المعدل الطبيعي، ويحدث المرض على شكل فقر دم انحلالي. يمكن ملاحظة أولى أعراض المرض في فترة حديثي الولادة، حيث يُلاحظ يرقان واضح، وفقر دم، وتضخم في الطحال. في كبار السن، يختلف فقر الدم الانحلالي في شدة أعراضه، من خفيف إلى شديد. تحدث نوبات انحلال الدم نتيجة لأمراض متزامنة. ونظرًا لوجود إنزيم فوسفات الجلوكوز في أنسجة أخرى، فقد يُلاحظ، إلى جانب فقر الدم الانحلالي، انخفاض في توتر العضلات وتخلف عقلي.
التشخيص
يعتمد التشخيص على تحديد نشاط إنزيم إيزوميراز فوسفات الجلوكوز في كريات الدم الحمراء. ويُتأكد من الطبيعة الوراثية للمرض بفحص والدي المريض وأقاربه.
[ ما هي الاختبارات المطلوبة؟