أمراض الأطفال (طب الأطفال)

يتميز اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد بتقلصات مفصلية متعددة (خاصةً في الأطراف العلوية والرقبة) وخلل التنسج العضلي، وعادةً ما يكون خاليًا من أي تشوهات خلقية رئيسية أخرى. معدل الذكاء طبيعي نسبيًا.

بيلة السيستين هي خلل وراثي في الأنابيب الكلوية، حيث يضعف امتصاص الحمض الأميني السيستين، ويزداد إفرازه في البول، مما يؤدي إلى تكوّن حصوات السيستين في المسالك البولية. تشمل أعراض هذه الحالة المغص الكلوي الناتج عن تكوّن الحصوات، وربما التهاب المسالك البولية أو أعراض الفشل الكلوي. يعتمد التشخيص على تحديد إفراز السيستين في البول. يشمل العلاج زيادة الكمية اليومية من السوائل المستهلكة وقلوية البول.

الفتق السري هو بروز أعضاء البطن من خلال عيب في خط الوسط عند قاعدة السرة. في هذه الحالة، يُغطى بروز الأعضاء بغشاء رقيق، وقد يكون صغيرًا (بضع حلقات معوية فقط) أو قد يحتوي على معظم أعضاء البطن (الأمعاء، المعدة، الكبد).

يتم تكوين الجذع الشرياني المشترك إذا لم يتم تقسيم الجذع البدائي أثناء التطور داخل الرحم بواسطة حاجز إلى الشريان الرئوي والشريان الأورطي، مما يؤدي إلى تكوين جذع شرياني كبير واحد يقع فوق عيب كبير في الحاجز البطيني القمعي المحيط بالأغشية.