تتميز عيوب إنزيمات دورة اليوريا بفرط الأمونيا في الدم في ظل ظروف الهدم أو تحميل البروتين. تشمل اضطرابات دورة اليوريا الأولية نقص إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز (CPS)، ونقص أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC)، ونقص إنزيم أرجينين سكسينات سينثيتاز (سيترولين الدم)، ونقص إنزيم أرجينينو سكسينات لياز (بيلة حمض الأرجينينوسكسينيك)، ونقص الأرجيناز (أرجينين الدم).