أمراض الأطفال (طب الأطفال)

اضطراب استقلاب الفركتوز

قد لا تظهر أعراض نقص الإنزيمات المشاركة في أيض الفركتوز أو قد يُسبب نقص سكر الدم. الفركتوز هو سكر أحادي يوجد بتركيزات عالية في الفواكه والعسل، وهو أيضًا أحد مكونات السكروز والسوربيتول.

عيوب في إنزيمات دورة الأورنيثين

تتميز عيوب إنزيمات دورة اليوريا بفرط الأمونيا في الدم في ظل ظروف الهدم أو تحميل البروتين. تشمل اضطرابات دورة اليوريا الأولية نقص إنزيم كاربامويل فوسفات سينثيتاز (CPS)، ونقص أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC)، ونقص إنزيم أرجينين سكسينات سينثيتاز (سيترولين الدم)، ونقص إنزيم أرجينينو سكسينات لياز (بيلة حمض الأرجينينوسكسينيك)، ونقص الأرجيناز (أرجينين الدم).

اضطراب في استقلاب الميثيونين

بيلة الهوموسيستين - هذا المرض ناتج عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثيتاز، الذي يحفز تكوين سيستاثيون من الهوموسيستين والسيرين، وهو مرض وراثي جسمي متنحي.

اضطراب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية المتفرعة السلسلة

الفالين والليوسين والايزوليوسين هي أحماض أمينية متفرعة السلسلة، ويؤدي نقص الإنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي لها إلى تراكم الأحماض العضوية مع الحماض الأيضي الشديد.

الشلل الدوري العائلي

الشلل الدوري العائلي هو اضطراب وراثي جسمي نادر يتميز بنوبات من الشلل الرخو مع فقدان ردود الفعل الوترية العميقة وضعف استجابة العضلات للتحفيز الكهربائي. له ثلاثة أشكال: فرط بوتاسيوم الدم، ونقص بوتاسيوم الدم، ومستوى بوتاسيوم الدم الطبيعي.

متلازمات الحذف الكروموسومي

متلازمات الحذف الكروموسومي هي نتيجة فقدان جزء من الكروموسوم. في هذه الحالة، هناك ميل للإصابة بتشوهات خلقية شديدة وتأخر ملحوظ في النمو العقلي والبدني.

التهاب القصبة الهوائية البكتيري (الخناق الغشائي الكاذب)

التهاب القصبة الهوائية البكتيري (الخانوق الغشائي الكاذب) هو عدوى بكتيرية موضعية في القصبة الهوائية. وهو مرض نادر يصيب الأطفال في جميع الأعمار. غالبًا ما يكون سببه المكورات العنقودية الذهبية، والمكورات العقدية الانحلالية من المجموعة أ، والمستدمية النزلية من النوع ب.

متلازمة الضائقة التنفسية لدى حديثي الولادة

تحدث متلازمة الضائقة التنفسية نتيجة نقص في مادة الفاعل بالسطح الرئوي في رئتي الرضّع المولودين قبل 37 أسبوعًا من الحمل. يزداد الخطر مع درجة الولادة المبكرة. تشمل أعراض متلازمة الضائقة التنفسية ضيق التنفس، واستخدام عضلات التنفس الإضافية، وتوسع الأنف، والتي تبدأ بعد الولادة بفترة وجيزة. التشخيص سريري؛ ويمكن تقييم الخطر قبل الولادة من خلال اختبارات نضج الرئة.

متلازمات تسرب الهواء الرئوي

تتضمن متلازمات تسرب الهواء من الرئة انتشار الهواء خارج موقعه الطبيعي في المساحات الهوائية للرئتين.

ارتفاع ضغط الدم الرئوي المستمر عند الأطفال حديثي الولادة

ارتفاع ضغط الدم الرئوي المستمر لدى حديثي الولادة هو استمرار أو عودة انقباض الشرايين الرئوية، مما يؤدي إلى انخفاض ملحوظ في تدفق الدم الرئوي ووجود تحويلة من اليمين إلى اليسار. تشمل الأعراض والعلامات سرعة التنفس، وانكماش جدار الصدر، وزرقة ملحوظة أو انخفاض تشبع الأكسجين الذي لا يستجيب للعلاج بالأكسجين. يعتمد التشخيص على التاريخ المرضي، والفحص، وتصوير الصدر بالأشعة السينية، ومدى الاستجابة لمكملات الأكسجين.

لا توفر بوابة iLive المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
المعلومات المنشورة على البوابة هي للإشارة فقط ولا يجب استخدامها بدون استشارة أخصائي.

اقرأ القواعد والسياسات للموقع بعناية. يمكنك أيضًا الاتصال بنا !

حقوق الطبع والنشر © 2011 - 2025 iLive. جميع الحقوق محفوظة.