أمراض الأطفال (طب الأطفال)

متلازمة نقص تنسج القلب الأيسر تشمل نقص تنسج البطين الأيسر والشريان الأورطي الصاعد، ونقص نمو الصمامين الأورطي والتاجي، وعيب الحاجز الأذيني، واتساع القناة الشريانية السالكة. ما لم يُمنع الانغلاق الفسيولوجي للقناة الشريانية السالكة عن طريق حقن البروستاجلاندين، ستتطور صدمة قلبية ويموت الطفل. غالبًا ما يُسمع صوت قلب ثانٍ عالٍ ونفخة انقباضية غير محددة.

يُعرَّف انقطاع النفس الخداجي بأنه توقف تنفسي لأكثر من 20 ثانية، أو انقطاع في تدفق الهواء وتوقف تنفسي لأقل من 20 ثانية، مصحوبًا ببطء القلب (أقل من 80 نبضة في الدقيقة)، أو زرقة مركزية، أو تشبع أكسجين أقل من 85% لدى الرضع المولودين في فترة حمل أقل من 37 أسبوعًا، وفي غياب أسباب انقطاع النفس. قد تشمل الأسباب عدم نضج الجهاز العصبي المركزي (المركزي) أو انسداد مجرى الهواء.

الركود الصفراوي هو اضطراب في إفراز البيليروبين، يؤدي إلى ارتفاع مستويات البيليروبين المباشر واليرقان. هناك العديد من الأسباب المعروفة للركود الصفراوي، والتي يتم تحديدها من خلال الفحوصات المخبرية، وتصوير الكبد والقنوات الصفراوية، وأحيانًا خزعة الكبد والجراحة. يعتمد العلاج على السبب.

التيروزين مادة أولية لبعض النواقل العصبية (مثل الدوبامين، والنورإبينفرين، والأدرينالين)، والهرمونات (مثل الثيروكسين)، والميلانين؛ ويؤدي نقص الإنزيمات المشاركة في أيضها إلى عدد من المتلازمات. فرط تيروزين الدم من النوع الأول هو اضطراب وراثي جسمي متنحي ناتج عن نقص إنزيم فوماريل أسيتوأسيتات هيدروكسيلاز، وهو إنزيم مشارك في أيض التيروزين.