اضطراب استقلاب الفركتوز

قد يكون نقص الإنزيمات المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للفركتوز بدون أعراض أو قد يسبب نقص سكر الدم.

الفركتوز هو أحادي السكاريد الموجود بتركيزات عالية في الفواكه والعسل، وهو أيضًا أحد مكونات السكروز والسوربيتول.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

نقص ألدولاز الفركتوز-1-فوسفات (ألدولاز ب)

يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى متلازمة عدم تحمل الفركتوز الخلقي السريرية. نمط الوراثة جسمي متنحي، ويُقدر معدل حدوثه بواحد لكل 20,000 ولادة. يتمتع الطفل بصحة جيدة حتى يتناول الفركتوز؛ ثم يتراكم الفركتوز-1-فوسفات، مسببًا نقص سكر الدم، والغثيان والقيء، وآلام البطن، والتعرق، والرعشة، والارتباك، والنعاس، والنوبات، والغيبوبة. قد يؤدي تناول الفركتوز على المدى الطويل إلى تليف الكبد، والتخلف العقلي، والحماض الكلوي الأنبوبي القريب، مع فقدان الفوسفات والجلوكوز في البول.

يتم اقتراح التشخيص من خلال الأعراض المصاحبة لتناول الفركتوز مؤخرًا، ويتم تأكيده من خلال اختبار إنزيمات الكبد أو إحداث نقص سكر الدم عن طريق الحقن الوريدي للفركتوز بجرعة 200 مجم / كجم.

يمكن أيضًا تشخيص وتحديد حاملي الجين الطافر غير المتجانسين باستخدام اختبار الحمض النووي المباشر. يشمل العلاج الحاد إعطاء الجلوكوز لعلاج نقص سكر الدم؛ ويجب استبعاد الفركتوز والسكروز والسوربيتول من النظام الغذائي دائمًا. في نهاية المطاف، يُصاب العديد من المرضى بنفور من الأطعمة التي تحتوي على الفركتوز. يكون التشخيص ممتازًا مع العلاج.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

نقص الفركتوكيناز

يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى زيادة حميدة في مستويات الفركتوز في الدم والبول (بيلة فركتو حميدة). نمط الوراثة جسمي متنحي، ويبلغ معدل حدوثه حوالي ١/١٣٠,٠٠٠ ولادة. هذه الحالة لا تظهر عليها أعراض، ويتم تشخيصها صدفةً باكتشاف مواد مختزلة أخرى غير الجلوكوز في البول.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

نقص فركتوز 1،6-ثنائي الفوسفاتيز

عند نقص هذا الإنزيم، يضعف تكوين الجلوكوز، مما يؤدي إلى نقص سكر الدم، والكيتوزية، والحماض الكيتوني أثناء الجوع. قد يكون هذا المرض قاتلاً في فترة حديثي الولادة. نمط الوراثة جسمي متنحي؛ وتكرار حدوثه غير معروف. يمكن للأمراض التي تصاحبها ارتفاع في درجة حرارة الجسم إلى مستويات حموية أن تُسبب نوبات. في المرحلة الحادة، يشمل العلاج إعطاء الجلوكوز عن طريق الفم أو الوريد. عادةً ما يتحسن تحمل الصيام مع التقدم في السن.

[ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]