البيلة المثانية

بيلة السيستين هي خلل وراثي في الأنابيب الكلوية، حيث يضعف امتصاص حمض السيستين الأميني، ويزداد إفرازه في البول، مما يؤدي إلى تكوّن حصوات السيستين في المسالك البولية. تشمل أعراض هذه الحالة المغص الكلوي الناتج عن تكوّن الحصوات، وربما التهاب المسالك البولية أو أعراض الفشل الكلوي. يعتمد التشخيص على تحديد إفراز السيستين في البول. يشمل علاج بيلة السيستين زيادة كمية السوائل المستهلكة يوميًا وقلوية البول.

[ 1 ]، [ 2 ]

أسباب بيلة السيستين

يُورث مرض السيستين في البول بطريقة جسمية متنحية. في الحاملين غير المتماثلين، قد يُلاحظ زيادة في إفراز السيستين في البول، ولكن نادرًا ما يكون كافيًا لتكوين حصوات.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الفسيولوجيا المرضية لمرض السيستينوريا

العيب الرئيسي هو ضعف إعادة امتصاص السيستين الأنبوبي في الكلى، مما يزيد من تركيزه في البول. السيستين ضعيف الذوبان في البول الحمضي، لذلك إذا تجاوز تركيزه في البول قابليته للذوبان، تتشكل بلورات السيستين فيه، والتي بدورها تُشكل حصوات السيستين.

كما يضعف إعادة امتصاص حمضين أمينيين أساسيين (الليسين، والأورنيثين، والأرجينين)، وهو ما لا يسبب مشاكل كبيرة، إذ تمتلك هذه الأحماض الأمينية نظام نقل بديل مستقل عن نظام نقل السيستين. علاوة على ذلك، تُعد هذه الأحماض الأمينية أكثر قابلية للذوبان في البول من السيستين، ولا يؤدي إفرازها المتزايد إلى ترسب البلورات وتكوين الحصوات. كما ينخفض امتصاصها في الأمعاء الدقيقة (وامتصاص السيستين).

أعراض مرض السيستينوريا

تظهر أعراض السيستينوريا، والتي عادة ما تكون المغص الكلوي، عادة بين سن 10 و30 عامًا. وقد تتطور عدوى المسالك البولية والفشل الكلوي بسبب اعتلال المسالك البولية الانسدادي.

تتكون حصوات السيستين المعتمة في الحوض الكلوي أو المثانة. وتُعد حصوات قرن الوعل شائعة. قد يوجد السيستين في البول على شكل بلورات سداسية صفراء-بنية. يمكن الكشف عن وجود كميات زائدة من السيستين في البول باستخدام اختبار نيتروبروسيد السيانيد. ويُؤكد التشخيص باكتشاف إفراز يومي للسيستين يزيد عن 400 ملغ/يوم (عادةً أقل من 30 ملغ/يوم).

علاج بيلة السيستين

في نهاية المطاف، عادةً ما يتطور الفشل الكلوي في مرحلته النهائية. يُقلل خفض تركيزات السيستين في البول من تلف الكلى، ويتحقق ذلك بزيادة حجم البول. يجب أن يكون تناول السوائل كافيًا لإنتاج ما يقارب 3 إلى 4 لترات من البول يوميًا. يُعد الترطيب مهمًا بشكل خاص في الليل عندما ينخفض مستوى حموضة البول. تُزيد قلوية البول إلى مستوى حموضة أعلى من 7.4 باستخدام بيكربونات الصوديوم أو البوتاسيوم بتركيز 1 ملي مكافئ/كجم عن طريق الفم مرتين يوميًا، وأسيتازولاميد بتركيز 5 ملغ/كجم (حتى 250 ملغ) عن طريق الفم ليلًا من ذوبان السيستين بشكل ملحوظ. إذا لم يُقلل تناول كميات كبيرة من السوائل وقلوية البول من تكوين الحصوات، فقد تُجرب أدوية أخرى. يُعد البنسيلامين (7.5 ملغ/كجم 4 مرات يوميًا، و250 إلى 1000 ملغ عن طريق الفم 4 مرات يوميًا للأطفال الأكبر سنًا) فعالًا، إلا أن آثاره السامة تحد من استخدامه. يُصاب حوالي نصف المرضى بأعراض سامة كالحمى، والطفح الجلدي، وآلام المفاصل، أو في حالات أقل شيوعًا، متلازمة الكلى، أو قلة الكريات الشاملة، أو تفاعلات شبيهة بمتلازمة الذئبة الحمامية الجهازية. يمكن علاج بيلة السيستين بالكابتوبريل (0.3 ملغم/كغم فمويًا 3 مرات يوميًا)، ولكنه ليس بنفس فعالية البنسيلامين، ولكنه أقل سمية بكثير.