اعتلال القوقعة الخلقي التنكسي الخلقي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يحدث اعتلال القوقعة التنكسي الخلقي (الصمم الخلقي) نتيجة عوامل مرضية قبل الولادة أو أثناءها، ويتجلى بالصمم منذ الولادة. في معظم الحالات، لم يُحدد سبب الصمم الخلقي، ولكن من بين الأسباب المُحددة لهذا المرض، تُميز ما يلي:

1. الصمم الوراثي، أو الصمم الوراثي، المصاحب للعديد من التشوهات الجينية ذات الطبيعة الجسدية والخلطية (الأيضية) والوظيفية (متلازمة دولويتز-ألدوس، وإدواردز، وجاردنر-تيرنر، ونانس، وريتشاردز-راندل، وويلدرفانك (I)، وولف-دولويتز-ألدوس، وتسيبوفسكي، وما إلى ذلك)؛
2. المتلازمات الوراثية الناتجة عن:
   1. أمراض الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى، والتي يتم خلالها تكوين أعضاء وأجهزة الجنين، والتي قد يكون سببها التسمم ومرض الأم، وخاصة الإصابة بفيروس الحصبة الألمانية؛
   2. اعتلالات الأجنة من بداية الشهر الرابع من الحياة داخل الرحم، الناجمة عن مرض الزهري الخلقي المبكر أو صراع Rh بين الجنين والأم الحامل، ونتيجة لذلك قد تحدث تغيرات تنكسية ضمورية في العديد من أعضاء وأنظمة الجسم، بما في ذلك في الكيس القوقعي؛
3. المضاعفات داخل الولادة المرتبطة بالولادات المرضية، والتي قد تؤدي إلى صدمة داخل الجمجمة للمولود.

وفقًا لمؤلفين مختلفين، فإن فقدان السمع الوراثي في متلازمات مختلفة محددة وراثيًا يشكل ما بين 40 إلى 60% من الحالات؛ اعتلالات القوقعة الناجمة عن الصدمات أثناء الولادة - 11-15%، صراع الريسوس - 3-10%، الحصبة الألمانية - 1-5%.

عادةً ما يتم اكتشاف فقدان السمع الوراثي (الصمم) مبكرًا جدًا، عندما يلاحظ الوالدان أن الطفل لا يستجيب للأصوات وصوت الأم؛ وفي بعض الأحيان تمر عدة أشهر قبل أن يظهر هذا العيب نفسه. يكون المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد. الركيزة التشريحية هي الجهاز العصبي للقوقعة، بينما تظل الكبسولة العظمية للمتاهة طبيعية. قد يكون SpO غائبًا تمامًا أو محفوظًا في شكل بدائي، ولا تغطي الصفيحة الغشائية الخلايا المستقبلة، وتكون القناة القوقعية والكييس مسطحين ومخفضين أو، على العكس من ذلك، متضخمين بشكل حاد. يمكن أيضًا ملاحظة التغيرات التنكسية في العقدة الحلزونية والجذع العصبي وحتى المراكز السمعية. عادةً ما تكون هذه التغيرات المرضية ثنائية. يظل الجهاز الدهليزي سليمًا، ولا تتغير وظيفة عضو التوازن.

فقدان السمع (الصمم) حالة إدراكية بطبيعتها ولا رجعة فيها. وعادةً ما يتبعه خرس. وكقاعدة عامة، تصاحب أشكال الصمم الوراثية شذوذات وراثية أخرى، مثل الوهن، والبلاهة العمياء، والتهاب الشبكية الصباغي، والمهق، وغيرها. وقد يغيب متاهة الأذن تمامًا لدى بعض مرضى البلاهة.

يمكن أن تحدث الصدمة أثناء الولادة بسبب وجود اختلاف بين حجم الجنين وحجم قناة الولادة، أو استخدام ملقط الولادة، أو حدوث ورم دموي داخل الجمجمة، أو تداخل عظام الجمجمة وضغط الدماغ، وما إلى ذلك، بما في ذلك الصدمة "الخارجية" لبطن المرأة الحامل.

تتجلى صدمة الولادة للجنين في ثلاثة أشكال:

1. يولد الجنين في حالة موت سريري (انقطاع النفس، نقص الأكسجين مع خلل في مراكز الأعصاب)؛
2. اكتشاف الكسور والشقوق في عظام الجمجمة مع تلف الأغشية والمادة الدماغية والعظم الصدغي (متاهة الأذن)؛
3. قد يتجلى وجود ورم دموي داخل الجمجمة في علامات ارتفاع الضغط داخل الجمجمة، والانهيار، والزرقة، والتشنجات، واضطراب تنظيم درجة الحرارة. وكقاعدة عامة، تؤدي الأورام الدموية داخل الجمجمة إلى الوفاة، وإلا ستتطور لاحقًا العديد من أنواع اعتلالات الدماغ المختلفة. وعادةً ما يكون فقدان السمع الناتج شديدًا، ولا يتطور، ويسبب البكم.

يؤدي تضارب العامل الريسوس في ثلث الحالات إلى فقدان سمع إدراكي ثنائي متفاوت الشدة في حال عدم وجود تجنيد. مخططات السمع النغمية العتبية من النوع التنازلي. قد تكون ردود الفعل الدهليزية طبيعية، أو منخفضة، أو غائبة تمامًا في أحد الجانبين أو كليهما.

يُعد الصمم الناتج عن فيروس الحصبة الألمانية أحد مكونات متلازمة جريج (إعتام عدسة العين الخلقي، تشوهات الشبكية، ضمور العصب البصري، صغر مقلة العين، رعشة العين، الصمم، تشوهات مختلفة في الأذن الخارجية والوسطى، إلخ)، وينتج عن توقف نمو هياكل القوقعة، مع بقاء الجهاز الدهليزي طبيعيًا. يكون الصمم ثنائي الجانب وغير قابل للشفاء. في حال الحفاظ على السمع جزئيًا، يُنصح باستخدام أجهزة سمعية مبكرة للوقاية من البكم.

تتكون الوقاية من عزل المريضات الحوامل عن النساء الأخريات أثناء الولادة وإجراء علاج مناعي محدد وغير محدد.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]