نقص إنزيم إيزومالتاز السكر

وُصفت ثلاثة أنماط ظاهرية لنقص الإنزيمات الخلقي، ناجمة عن طفرات في الجين الذي يتحكم في تخليق المركب الإنزيمي. ونُشرت بيانات حول موضع هذا الجين في الكروموسوم 3. تتشابه التغيرات المرضية مع نقص اللاكتاز، مع اختلاف أن السكروز والإيزومالتوز ليسا من البريبايوتيك، وأن اختلال تحللهما يؤدي إلى تطور خلل التوازن المعوي بشكل أسرع. يظهر المرض في الشهر الأول من العمر فقط عند التغذية الاصطناعية بمنتجات تحتوي على النشا، أو الديكسترين (المالتوديكسترين)، أو السكروز، أو عند إعطاء الطفل الماء المضاف إليه سكر. وعادةً ما يظهر المرض بعد إدخال الأطعمة التكميلية.

رمز التصنيف الدولي للأمراض-10

E74.3. اضطرابات أخرى في امتصاص الكربوهيدرات المعوية.

التشخيص

يعتمد التشخيص على زيادة محتوى النشا في الفحص البرازي، وزيادة تركيز الكربوهيدرات في البراز. ويُعتبر تحديد نشاط الإنزيم في خزعة من الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة "المعيار الذهبي" للتشخيص، كما هو الحال في نقص اللاكتاز. تتيح هذه الطريقة التمييز بين أنواع مختلفة من نقص ثنائي السكاريد.

علاج

يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي إقصائي مع استبعاد السكروز والديكسترين والنشا والسكر الأبيض.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]