الورم الوعائي النزفي العائلي الوراثي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

داء الأوعية الدموية النزفية الوراثي العائلي

المرادفات: توسع الشعيرات الدموية النزفية الوراثية، مرض أوسلر-ريندو-ويبر

كان ريندو (1896) أول من لاحظ مريضًا يعاني من توسع الشعيرات الدموية المتعدد ونزيف الأنف. أما أوزييه (1901)، فحلل عدة حالات، وحدد توسع الشعيرات الدموية النزفية الوراثي كمتلازمة مستقلة.

الأسباب والآلية المرضية. يُعدّ داء الأورام الوعائية النزفية العائلية الوراثي مرضًا جسميًا سائدًا. تشير العديد من الدراسات إلى اكتشاف هذا المرض لدى عدة أجيال. ووفقًا لمعظم العلماء، ينشأ هذا المرض نتيجة ضعف خلقي وراثي في الطبقة المتوسطة. وقد أثبتت الدراسات وجود خلل في الطبقات العضلية والمرنة للأوعية الدموية.

أعراض داء الأورام الوعائية النزفية العائلية الوراثي. يُعدّ داء الأورام الوعائية النزفية العائلية الوراثي نادرًا، ويُصيب الرجال والنساء على حد سواء. في كثير من الحالات، يبدأ المرض في مرحلة الطفولة أو المراهقة مصحوبًا بنزيف من الأنف. تظهر توسعات الشعيرات الدموية، ووحمات وعائية تشبه العنكبوت، وتكوينات صغيرة تشبه الورم الوعائي، يتراوح قطرها بين رأس الدبوس و1 سم، على جلد الوجه (عظام الوجنتين، والطيات الأنفية الشفوية، والجبهة، والذقن)، والأذنين، والأغشية المخاطية (الفم، والأنف، والبلعوم، والجهاز الهضمي، والدماغ، والرئتين، والمثانة، إلخ). تكون عناصر الغشاء المخاطي للمعدة والأمعاء عرضة للنزيف، وغالبًا ما يُصاب المريض بفقر الدم، وقد يؤدي ذلك إلى الوفاة.

يصاب معظم المرضى بتضخم الطحال، وتضخم الكبد، وقصور القلب، واعتلال الدماغ، وما إلى ذلك. غالبًا ما تظل معايير المختبر (تخثر الدم، وعدد الصفائح الدموية، وزمن النزيف، وانكماش جلطة الدم) ضمن القيم الطبيعية.

ويعتبر التشخيص خطيرا بسبب خطر النزيف الغزير، والذي يتطور مع التقدم في السن.

علم الأمراض النسيجي: في الجزء العلوي من الأدمة (الغشاء المخاطي) توجد توسعات كيسية متعددة للأوعية الشعرية، حيث يتم تعطيل البنية المرنة.

التشخيص التفريقي. يجب التمييز بين داء الأوعية الدموية النزفية العائلية الوراثي وتوسع الشعيرات الدموية في حالات الهيموفيليا، وداء فابري، وتليف الكبد، والبقع الحمراء قليلة الصفيحات.

علاج داء الأوعية الدموية النزفية العائلية الوراثية يعتمد على الأعراض.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]