خلل التنسج خارج الأديم الظاهر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

خلل التنسج الأديمي الظاهر هو مجموعة من الأمراض الوراثية الناجمة عن التطور غير الطبيعي للأديم الظاهر، بالإضافة إلى تغيرات مختلفة في البشرة وملحقات الجلد.

لم تُحدد أسباب خلل تنسج الأديم الظاهر ومسبباته بشكل كامل. حاليًا، وُصفت عشرات الأمراض الجلدية ذات الأصل الأديمي في الأدبيات العلمية. من المُسلّم به عمومًا أن الشكلين التاليين هما الشكلان التقليديان: اللاتعرقي والهيدروتيكي. غالبًا ما يُورث الشكل الهيدروتيكي بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، ونادرًا ما يُورث بطريقة متنحية جسمية. وقد وُصفت حالات عائلية من هذا المرض. أما الشكل الهيدروتيكي من خلل تنسج الأديم الظاهر، فيُورث بطريقة جسمية سائدة. يعتقد بعض العلماء أنه تحت تأثير الأشعة السينية والالتهابات الفيروسية والمركبات الكيميائية، قد يحدث خلل في روابط ثنائي الكبريتيد في جزء مصفوفة الكيراتين-L.

أعراض خلل تنسج الأديم الظاهر. يتطور كلا النوعين من خلل تنسج الأديم الظاهر بعد الولادة بفترة وجيزة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وتتشكل الصورة السريرية الكاملة بحلول سن البلوغ.

خلل التنسج الأديمي الظاهر اللاتعرقي (متلازمة كريست-سيمنز) هو مرض غير متجانس، يُورث بشكل متنحي في معظم الحالات، ويرتبط بالكروموسوم X، وتحديد موقع الجين Xql2-ql3. تُلاحظ الصورة السريرية الكاملة، بما في ذلك علامات أساسية مثل انعدام التعرق، وقلة الشعر، وقلة الأسنان، لدى الرجال فقط، مع استثناءات نادرة.

يحدث الشكل اللاعرقي من خلل تنسج الأديم الظاهر بشكل رئيسي لدى الذكور. العلامات المميزة هي الثلاثية التالية: نقص أو انعدام التعرق، نقص الشعر، نقص الأسنان. في البداية، يعاني المرضى من ضعف في تنظيم درجة الحرارة بسبب نقص أو عدم تنسج الغدد العرقية. يعاني المرضى المصابون بالشكل اللاعرقي من ارتفاع الحرارة، والذي قد يكون له عواقب وخيمة إذا لم يتم التعرف على الحالات. هناك انخفاض أو غياب للتعرق في جميع أنحاء الجلد، باستثناء موضع الغدد المفرزة، حيث قد يتم الاحتفاظ به بدرجة أكبر أو أقل. عند الفحص، يُلاحظ جفاف واضح وترقق الجلد. يعاني بعض المرضى من تقشير سمكي الشكل، وفرط التقرن الجريبي، وتقرن الجلد بالكاد ملحوظ في راحتي اليدين وباطن القدمين. يتطور التهاب الملتحمة، والتهاب الحنجرة، والتهاب البلعوم، والتهاب الأنف، والتهاب الفم بسبب الجفاف. الرموش والحواجب خفيفة، ولا يوجد شعر في منطقة العانة والإبطين. لا يتأثر الشعر الزغبي عادةً. يتميز مظهر المرضى بما يلي: التعب، والتعبير الشيخوخي، وقصر القامة، والجمجمة المربعة الكبيرة مع نتوءات أمامية بارزة، والذقن الضخم، وتلال الحاجبين، وعظام الوجنتين العالية والعريضة، والخدين الغائرة، والشفتين المنتفختين، والأذنين البارزتين الكبيرتين (آذان الساتير)، والأنف السرجي، وتساقط الشعر حتى الثعلبة. تتأخر الأسنان في الظهور، وتبقى في مرحلة الحليب لفترة طويلة، وهناك مسافة كبيرة بين القواطع العلوية، وقد تكون غير مكتملة أو حتى غائبة تمامًا، وغالبًا ما تكون مشوهة. يكون النمو العقلي لدى معظم المرضى طبيعيًا، وفي بعض الأحيان يتم الكشف عن علامات انخفاض الذكاء وفقدان السمع والقابلية للإصابة بالعدوى. عند النساء، يحدث المرض في شكل خفيف في شكل تشوهات أسنان خفيفة، واضطرابات تعرق بؤرية، وضعف نمو الغدد الثديية.

خلل التنسج الأديمي الظاهر المائي (متلازمة كلوستون) وراثي بشكل جسمي سائد، ويتميز بعارضين رئيسيين: نقص الشعر وتشوهات الأظافر. يُعتقد أن الخلل الكيميائي الحيوي هو انخفاض في عدد روابط ثنائي الكبريتيد في جزء مصفوفة ألفا-كيراتين.

في خلل التنسج العرقي الأديمي الظاهر، تتمثل العلامات الرئيسية في ضمور الأظافر ونقص الشعر، وبدرجة أقل، التقرن الراحي الأخمصي، واضطراب التصبغ. عادةً ما لا يتأثر التعرق. تُعد تغيرات الأظافر العلامة الرئيسية والأكثر شيوعًا، وأحيانًا الوحيدة، للمرض. تنمو صفائح الظفر ببطء، وتصبح سميكة، وهشة، وسهلة الكسر، وبنية اللون، ومشوهة، وضامرة في بعض الأماكن. تبدو حواف الأظافر وكأنها متآكلة، ومتشققة، ومُخططة طوليًا. قد يحدث انحلال الظفر.

الشعر رقيق وجاف، سهل التكسر، وخفيف، وأحيانًا يصل إلى حد الصلع التام. قد يُلاحظ تجعّد الشعر، وهشاشته، وتقصفه، وتساقط الحواجب والرموش، ونمو شعر خفيف في الإبطين والعانة. توجد بؤر لنقص التصبغ وفقدانه، تشبه أحيانًا بقع البهاق. يُلاحظ سماكة في السلاميات الطرفية، وعادةً ما تكون التغيرات في الأسنان غائبة أو طفيفة. مع التقدم في السن، تزداد ظاهرة جفاف الجلد.

علم الأمراض النسيجي. في خلل التنسج اللاعرقي، يُلاحظ غياب الغدد العرقية، وغياب البنية الطبيعية لبصيلات الشعر والغدد الدهنية. أما في خلل التنسج العرقي، فيُلاحظ نقص تنسج الشعر والغدد الدهنية.

الشكل المرضي. يكشف الفحص النسيجي عن ترقق البشرة وفرط التقرن مع تكوين سدادات قرنية في أفواه بصيلات الشعر ونقص تنسج بصيلات الشعر والغدد الدهنية. في الشكل اللاعرقي، تكون الغدد العرقية غائبة، وفي الشكل المائي - ضمن الحدود الطبيعية. ومع ذلك، فإن علامات التعرق التي تظهر أثناء العلاج بالتيجازون لدى المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الأديمي الظاهر اللاعرقي تشير إلى أن عدد الغدد العرقية ينخفض فقط و / أو أنها معيبة وظيفيًا (ملاحظات خاصة). تكون التغيرات في الشعر في كلا النوعين من خلل التنسج الأديمي الظاهر متشابهة. فهي ملتوية ومتغيرة وفقًا لنوع فرط التقرن العقدي. غالبًا ما تكون أعمدة الشعر أصغر من القطر الطبيعي، ويلاحظ عدم تناسق بصيلات الشعر وانتشار خلايا غمد الجذر الخارجي. من بين الخلايا المتكاثرة، توجد خلايا خلل التقرن. لوحظ تكوين جديد لبصيلات الشعر من خلايا غمد الجذر الخارجي. غمد الجذر الداخلي سميك ومشوه. كشف المجهر الإلكتروني الماسح عن انخفاض في قطر جذع الشعرة، وتغير في شكلها من دائري إلى مضغوط؛ قشور البشرة ضامرة أو غائبة. يكون تقشير خلايا البشرة أكثر وضوحًا باتجاه قمة الشعرة. لب الشعرة ذو بنية ليفية خشنة. من المحتمل أن تكون شذوذات التقرن ناتجة عن تغير وراثي في تسلسل الأحماض الأمينية في بروتينات قشرة الشعرة ولبها، مما يؤدي إلى خلل في أكسدة مجموعات الثيول بين عديدات الببتيد في خيوط قشرة الشعرة.

يجب إجراء التشخيص التفريقي مع مرض الشيخوخة المبكرة، والزهري الخلقي، وتضخم الأظافر الخلقي.

علاج خلل التنسج الأديمي الظاهر عرضي. من الضروري حماية المرضى المصابين بهذا النوع من الخلل من ارتفاع درجة الحرارة.

[ 1 ]، [ 2 ]