المظاهر العينية لداء تعظم الجمجمة

انغلاق الدروز المبكر هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بالإغلاق المبكر للدروز القحفية مع تشوهات محجر العين الشديدة.

الأمراض الأكثر شيوعا التي يحدث فيها انغلاق الدروز المبكر هي: متلازمة كروزون، ومتلازمة أبيرت.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

متلازمة كروزون

متلازمة كروزون تتشكل أساسًا نتيجة الانغلاق المبكر للدرزات الإكليلية والسهمية. الوراثة جسمية سائدة، ولكن في 25% من الحالات قد تحدث طفرة جديدة.

[ 5 ]، [ 6 ]

مظاهر العين

• يُعد جحوظ العين الناتج عن ضحالة محجر العين العلامة الأبرز. ويتطور بشكل ثانوي نتيجة تأخر نمو الفك العلوي وعظام الخد. في الحالات الشديدة، تكون مقلتا العين مخلوعة وتستقران أمام الجفون.
• فرط التباعد (مسافة واسعة بين المدارات).
• الحول الخارجي على شكل حرف V وفرط الحول.
• تشمل المضاعفات التي تهدد الرؤية اعتلال القرنية التعرضي واعتلال العصب البصري بسبب ضغط العصب البصري في الثقب البصري.

أمراض مقلة العين: انعدام القزحية، الصلبة الزرقاء، إعتام عدسة العين، خلع العدسة، الجلوكوما، الثلمة، تضخم القرنية ونقص تنسج العصب البصري.

[ 7 ]، [ 8 ]

الاضطرابات الجهازية

• قصر البعد الأمامي الخلفي للرأس واتساع الجمجمة بسبب الانغلاق المبكر للدرزات.
• نقص تنسج منتصف الوجه والأنف المنحني (منقار الببغاء)، مما يعطي الوجه مظهرًا يشبه الضفدع.
• بروز الفك السفلي.
• سماء على شكل حرف V مقلوب.
• التهاب الجلد العصبي.

متلازمة أبرت

متلازمة أبيرت (انفتاق الرأس وارتفاق الأصابع) هي أشد حالات انفتاق الدروز المبكر، وقد تصيب جميع خيوط الجمجمة. الوراثة وراثية جسمية سائدة، ولكن معظم الحالات متفرقة وترتبط بتقدم عمر الوالدين.

[ 9 ]، [ 10 ]

علامات العين

• عادة ما تكون المدارات الضحلة، وجحوظ العين، وفرط تباعد العينين أقل وضوحًا مما هي عليه في متلازمة كروزون.
• الحول الخارجي.
• شكل العين المضاد للمنغول.
• تشمل المضاعفات التي تهدد الرؤية فشل الجفون في تغطية القرنية وضمور العصب البصري.

أمراض مقلة العين: القرنية المخروطية، خلع العدسة، الجلوكوما الخلقية.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

العلامات الجهازية

• تضخم الرأس مع مؤخرة مسطحة وجبهة شديدة الانحدار.
• الشق الأفقي فوق الحافة فوق الحجاج.
• نقص تنسج منتصف الوجه مع أنف يشبه أنف الببغاء وأذنين منخفضتين.
• شق الحنك على شكل قبة عالية واللهاة مزدوجة.
• التصاق الأصابع في اليدين والقدمين.
• تشوهات في القلب والرئتين والكلى.
• طفح جلدي يشبه حب الشباب على جلد الجذع والأطراف.
• التخلف العقلي (في 30% من الحالات).