List مرض – د
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السادس هو اضطراب جسمي متنحٍ يتميز بأعراض سريرية شديدة أو خفيفة؛ وهو مشابه لمتلازمة هيرلر ولكنه يختلف عنها في الحفاظ على الذكاء.
داء موكوبوليساكاريدوز السابع هو مرض تقدمي متنحٍ جسمي ينتج عن انخفاض نشاط بيتا-د-جلوكورونيداز الليزوزومي، والذي يشارك في عملية التمثيل الغذائي لكبريتات الديرماتان وكبريتات الهيباران وكبريتات الكوندرويتين.
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع التاسع هو شكل نادر للغاية من داء عديد السكاريد المخاطي. حتى الآن، يوجد وصف سريري لمريضة واحدة، وهي فتاة تبلغ من العمر 14 عامًا.
داء عديدات السكاريد المخاطية (MPS) هو مرض أيضي وراثي ينتمي إلى مجموعة أمراض تخزين الليزوزومات. وينشأ داء عديدات السكاريد المخاطية الوراثي عن خلل في إنزيمات الليزوزومات المسؤولة عن تحلل الغليكوز أمينوغليكان (GAGs)، وهي مكونات هيكلية مهمة للمصفوفة داخل الخلايا.
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول هو اضطراب وراثي جسمي متنحٍّ ينتج عن انخفاض نشاط إنزيم الليزوزومات aL-iduronidase، الذي يشارك في استقلاب الغليكوز أمينوغليكان. يتميز هذا المرض باضطرابات متفاقمة في الأعضاء الداخلية والجهاز الهيكلي، واضطرابات نفسية عصبية وقلبية رئوية.
مرض فرفرية هينوخ شونلاين هو التهاب وعائي جهازي يصيب في المقام الأول الأوعية الصغيرة مع ترسب المجمعات المناعية التي تحتوي على IgA في جدرانها، ويتجلى في الآفات الجلدية مع آفات الجهاز الهضمي وكبيبات الكلى والمفاصل.
داء السلائل القولوني العائلي (الشبابي) هو مرض وراثي ينتقل عن طريق صبغي جسمي سائد. لوحظت حالات متعددة من داء السلائل القولوني. ووفقًا لبيانات المراجع، عادةً ما تُكتشف السلائل في مرحلة المراهقة، ولكنها قد تُكتشف أيضًا في مرحلة الطفولة المبكرة وحتى في سن الشيخوخة.
يُعدّ مرض رينود السبب الرئيسي لأمراض الأوعية الدموية النباتية في الأطراف البعيدة. وتتضارب البيانات المتعلقة بمعدلات انتشاره. وقد أظهرت إحدى أكبر الدراسات السكانية أن مرض رينود يُلاحظ لدى 21% من النساء و16% من الرجال.
متلازمة رايتر (مرادف: متلازمة مجرى البول والغشاء الزليلي، مرض رايتر) هي مزيج من التهاب المفاصل في المفاصل الطرفية يستمر لأكثر من شهر، مع التهاب مجرى البول (عند النساء - التهاب عنق الرحم) والتهاب الملتحمة.
داء ديركوم (الورم الشحمي المؤلم) أكثر شيوعًا لدى النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 40 و50 عامًا. يظهر على شكل رواسب دهنية مؤلمة في الأنسجة تحت الجلد على شكل عقد شحمية بأحجام مختلفة. غالبًا ما يكون الجلد فوق العقد الشحمية محمرًا. تكون العقد مؤلمة للغاية. عادةً ما يكون موقعها غير متماثل، وحركتها جيدة.
في حالات خلل البروتين المتوسطي، يتعطل أيض البروتين في النسيج الضام للأدمة وجدران الأوعية الدموية. تتراكم النواتج الأيضية، والتي قد تنتقل مع الدم أو اللمف، أو تتشكل نتيجة تخليق غير صحيح أو خلل في المادة الرئيسية للأدمة وموادها الليفية.
داء الكريبتوسبوريديوس هو مرض يصيب الكائنات الأولية السابرونية، ويتميز بتلف الجهاز الهضمي والجفاف. ينتقل عن طريق البراز والفم.
داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو اضطراب خلقي يتميز بتراكم شديد للحديد، مما يُسبب تلفًا في الأنسجة. لا يظهر المرض سريريًا إلا بعد تطور تلف الأعضاء، والذي غالبًا ما يكون غير قابل للإصلاح. تشمل أعراضه الضعف، وتضخم الكبد، وتصبغ الجلد البرونزي، وفقدان الرغبة الجنسية، وآلام المفاصل، ومظاهر تليف الكبد، وداء السكري، واعتلال عضلة القلب.
داء ترسب الأصبغة الدموية (تليف الكبد الصباغي، داء السكري البرونزي) هو مرض وراثي يتميز بزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء وترسب الصبغات المحتوية على الحديد في الأعضاء والأنسجة (خاصةً على شكل هيموسيديرين) مع تطور التليف. بالإضافة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (مجهول السبب، الأولي)، يوجد أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، والذي يتطور على خلفية بعض الأمراض.
مرض بيروني، أو ما يُسمى بالتصلب الليفي البلاستيكي للقضيب، هو تليف مجهول السبب يصيب الغلاف البروتيني للقضيب. وصفه الطبيب الفرنسي فرانسوا بيروني عام ١٧٤٣.
مرض بوين (مرادف: سرطان الخلايا الحرشفية الموضعي، سرطان داخل البشرة) هو أحد الأشكال النموذجية للسرطان غير الغازي، والذي يظهر غالبًا في مناطق الجلد المعرضة لأشعة الشمس.
مرض بهجت (المرادفات: داء تورين الكبير، متلازمة بهجت، المتلازمة الثلاثية) هو مرض التهابي متعدد الأعضاء غير معروف السبب، تتكون صورته السريرية من التهاب الفم القلاعي وآفات الأعضاء التناسلية والعينين والجلد.
داء بهجت هو التهاب وعائي جهازي يصيب الأوعية الدموية الصغيرة، مصحوبًا بنخر في جدار الأوعية الدموية وتسلل لمفاوي وحيدات حول الأوعية الدموية. يتميز بثلاثية من التهاب الفم الأبهر المتكرر، وقرح الأعضاء التناسلية، والتهاب القزحية. يحدث في أي عمر، ولكنه نادر لدى الأطفال. وقد تم تحديد استعداد وراثي، بالإضافة إلى ارتباطه بـ HLA-B5 وB-51h وDRW52.
داء بطانة الرحم هو حالة مرضية نادرة تتميز بوجود غشاء مخاطي (نسيج بطانة الرحم) خارج موقعه المعتاد في عنق الرحم
مرض باجيت حالةٌ سرطانيةٌ سابقةٌ للتسرطن. تُعتبر الأشكالُ خارج الثديية مرتبطةً بسرطان الغدد العرقية. تُعتبر آفات الغدد الثديية نقائلَ سرطان الثدي. قد تُشكّل الصدمات والتغيرات الندبية وعوامل داخلية وخارجية أخرى عواملَ مُحفِّزة.