List مرض – د
الحالة التي تتراكم فيها كمية كبيرة من الإفرازات القيحية في المرارة دون القدرة على الخروج تسمى خراج المرارة.
داكريوبس هو كيس قنوي في الغدة الدمعية. وهو الكيس الأكثر شيوعًا في محجر العين، وغالبًا ما يكون ثنائي الجانب.
سماكة الأظافر الخلقية هي أحد أشكال خلل التنسج الأديم المتوسط الخارجي. الوراثة غير متجانسة، جسمية متنحية، ومرتبطة بالجنس. يصيب الرجال أكثر من غيرهم. أسباب ومسار سماكة الأظافر الخلقية غير واضحة. لوحظت مستويات عالية من الهيدروكسي برولين في البول.
مرض ويبل هو مرض نادر يصيب الجهاز الهضمي، وتسببه بكتيريا تروفريما ويبيلي. تشمل أعراضه الرئيسية التهاب المفاصل، وفقدان الوزن، والإسهال. يُشخَّص المرض بأخذ خزعة من الأمعاء الدقيقة. يشمل علاج مرض ويبل تناول تريميثوبريم-سلفاميثوكسازول لمدة عام على الأقل.
مرض هنتنغتون هو اضطراب عصبي تنكسي جسمي سائد، يتميز بتدهور إدراكي تدريجي، وحركات لا إرادية، وفقدان التنسيق الحركي بدءًا من منتصف العمر. وصف جورج هنتنغتون هذه الحالة لأول مرة عام ١٨٧٢ بعد دراسة حالة عائلية للمرض لدى سكان لونغ آيلاند.
يُعتبر مرض هارتوب وراثيًا متنحيًا. وقد وصفه د. ن. بارون وآخرون عام ١٩٥٦. يتميز بطفح جلدي شبيه بالبلاجويد، وتغيرات عصبية نفسية، وحمض أميني في البول.
يُعدّ مرض ليغ-كالفيه-بيرثيس (أو تنخر العظم الغضروفي في رأس الفخذ) أكثر أنواع النخر العقيم شيوعًا في رأس الفخذ لدى الأطفال. وقد أدى هذا المرض، حتى اليوم، إلى اضطرابات شديدة في التركيب التشريحي ووظيفة مفصل الورك، وبالتالي إلى إعاقة المرضى.
مرض لايم (داء البوريليا المنقول بالقراد، داء البوريليا المنقول بالقراد الجهازي، داء لايم) هو مرض معدي بؤري طبيعي له آلية انتقال قابلة للانتقال، يتميز بأضرار سائدة للجلد والجهاز العصبي والقلب والمفاصل والميل إلى أن يصبح مزمنًا.
داء كلابية الذنب هو داء ديدان حيوي معدي. تعيش الديدان البالغة بحرية في النسيج تحت الجلد أو داخل كبسولة (عقدة). تتراكم الديدان الخيطية الدقيقة في الجلد والعقد اللمفاوية.
مرض كرون هو مرض معوي يمكن أن يؤثر أيضًا على أجزاء أخرى من الجهاز الهضمي، ولكن العملية الالتهابية غالبًا ما تؤثر على الأمعاء الغليظة والدقيقة.
داء كثرة الوحيدات مرض فيروسي حاد، يُعرف أيضًا باسم "داء فيلاتوف"، ويسببه فيروس إبشتاين بار. على الرغم من أن الكثيرين لم يسمعوا بهذا المرض، إلا أن كل بالغ تقريبًا عانى منه في طفولته. الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين ثلاث وخمس عشرة سنة هم الأكثر عرضة للإصابة بداء كثرة الوحيدات.
يحدث مرض الضغط عندما يكون هناك انخفاض سريع في الضغط (على سبيل المثال، عند الصعود إلى السطح من العمق، أو الخروج من صندوق أو غرفة الضغط، أو الصعود إلى الارتفاع).
مرض القلاع في الحنجرة أو مرض مشابه (محار اللؤلؤ) يسببه فطر المبيضات البيضاء، حيث تتطور مستعمراته على الغشاء المخاطي للتجويف الفموي والبلعوم في شكل لويحات بيضاء، تلتحم بإحكام في الأيام الأولى مع الركيزة الأساسية، ثم يتم رفضها بسهولة.
أسباب هذا المرض ومسبباته غير معروفة. ووفقًا للعديد من العلماء، يُعدّ هذا المرض وراثيًا، ويحدث تحت تأثير التعرض لأشعة الشمس لفترات طويلة وعوامل أخرى. وهو أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين يعملون تحت أشعة الشمس.
يُشير مرض فاغنر أيضًا إلى ضمور الشبكية الزجاجي ذي الوراثة الجسدية السائدة. يقع الجين المسؤول عن تطور مرض فاغنر على الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس.
داء غوشيه هو داء شحميات سفينغولية ينتج عن نقص إنزيم غلوكوسيريبروزيداز، مما يؤدي إلى ترسب غلوكوسيريبروزيد ومكوناته. تختلف أعراض داء غوشيه باختلاف نوعه، ولكن أكثرها شيوعًا هو تضخم الكبد والطحال أو تغيرات في الجهاز العصبي المركزي. يعتمد التشخيص على فحص إنزيمات خلايا الدم البيضاء.
وُصف مرض جروفر الجلدي التحللي المؤقت لأول مرة عام ١٩٧٠ من قِبل ر. و. جروفر. ويُسمى في الأدبيات العلمية مرض جروفر.
داء عديد السكاريد المخاطي الرابع هو مرض وراثي تقدمي متنحٍ جسمي غير متجانس يحدث نتيجة طفرات في الجينات المشفرة لإنزيم الجالاكتوز-6-سلفاتاز (N-acetylgalactosamine-6-sulfatase)، والذي يشارك في عملية التمثيل الغذائي لكبريتات الكيراتين وكبريتات الكوندرويتين، أو في جين بيتا غالاكتوزيداز (هذا الشكل هو متغير أليلي من داء غانغليوزيدوز Gml)، مما يؤدي إلى ظهور داء عديد السكاريد المخاطي الرابع أ وداء عديد السكاريد المخاطي الرابع ب، على التوالي.
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X، وينتج عن انخفاض نشاط إنزيم إيدورونات-2-سلفاتاز الليزوزومي، الذي يشارك في استقلاب الغليكوز أمينوغليكان. يتميز داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني باضطرابات نفسية عصبية متقدمة، وتضخم الكبد والطحال، واضطرابات قلبية رئوية، وتشوهات عظمية. حتى الآن، وُصفت حالتان من هذا المرض لدى فتيات، مرتبطتان بتعطيل الكروموسوم X الثاني الطبيعي.
داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث هو مجموعة غير متجانسة من الأمراض الوراثية الموروثة بشكل جسمي متنحي. هناك أربعة أشكال تصنيفية للمرض، تختلف في شدة الأعراض السريرية والخلل الكيميائي الحيوي الأساسي.