تشخيص متلازمة ديانسافاليك

من الضروري الانتباه إلى خصائص مسار الحمل والولادة لدى الأم: نقص الأكسجين، وضعف النمو، وتأخر النمو، وغيرها من العوامل التي تُسهم في اختلال وظائف هياكل الوطاء في دماغ الطفل. كما يجب التأكد من وجود السمنة، وداء السكري، وأمراض الغدة الدرقية، والميل إلى خلل التوتر العضلي الوعائي الخضري لدى الأقارب المقربين.

الفحص البدني

يتميز النمو البدني للأطفال بنمو سريع وزيادة في مؤشر كتلة الجسم منذ بداية البلوغ. يميل ما يقرب من ثلث المرضى إلى السمنة منذ الطفولة. من العلامات الشائعة لخلل وظائف الوطاء ظهور خطوط بيضاء ووردية على الجلد بدرجات متفاوتة من الشدة؛ ويُلاحظ فرط الشعر لدى 21% من الفتيات. يُلاحظ فرط تصبغ الجلد في الإبطين والرقبة والمرفقين لدى 19% من المرضى؛ ويُلاحظ تضخم في الغدة الدرقية من الدرجة الأولى إلى الثانية لدى 34%.

يتميز مسار البلوغ لدى الفتيات ببداية مبكرة (9-10 سنوات) وزيادة سريعة في الوزن على مدى سنتين إلى أربع سنوات، في ظل نمو سريع في طول الجسم. يتراوح عمر بدء الحيض بين 9 و12 سنة. في الغالبية العظمى من المريضات، تُسجل اضطرابات الدورة الشهرية بعد 0.5-2.5 سنة من بدء الحيض، ويتزامن ذلك غالبًا مع سن 14-16 سنة.

وعند تقييم معدل البلوغ، وجد أن الفتيات اللاتي يعانين من خلل في منطقة ما تحت المهاد كان نموهن الجنسي أسرع وأسرع مقارنة بأقرانهن.

يكشف الفحص النسائي عن نمو سليم للأعضاء التناسلية، بينما يُعاني ما يقرب من نصف المراهقات من فرط تصبغ جلد العجان والفخذين الداخليين. وكقاعدة عامة، لا تختلف حالة وحجم وموقع الأعضاء التناسلية الداخلية عن المعدل العمري.

التشخيصات المختبرية

تشمل التشخيصات المختبرية ما يلي:

• تحديد مستويات مصل هرمونات LH، PRL، FSH، التستوستيرون، الإستراديول، DHEA-S، الكورتيزول، TSH، ثلاثي يودوثيرونين، الثيروكسين الحر، وعند الضرورة ACTH، بالإضافة إلى الأجسام المضادة لـ TPO وTG وSTH. بناءً على المؤشرات، تُدرس الإيقاعات اليومية لإفرازات LH، والبرولاكتين، والكورتيزول.
• تحديد المعايير الكيميائية الحيوية للدم التي تميز حالة التمثيل الغذائي للدهون والكربوهيدرات والبروتينات؛
• تحديد مستوى الجلوكوز في مصل الدم الصائم. إذا كان مستوى الجلوكوز طبيعيًا، يُجرى اختبار تحمل الجلوكوز مع الحمل الجلايسيمي، وإذا كان مرتفعًا، يُجرى الحمل الغذائي.
• تحديد محتوى مستقلبات الستيرويدات الجنسية في البول اليومي.

الأساليب الآلية

• أشعة سينية على الجمجمة مع الإسقاط على السرج التركي ومفاصل اليدين والمعصم لتحديد عمر العظام.
• تخطيط كهربية الدماغ، تخطيط صدى الدماغ، تخطيط كهربية الدماغ أو الموجات فوق الصوتية دوبلر للأوعية الدماغية.
• -الموجات فوق الصوتية على أعضاء الحوض والغدة الدرقية والغدة الكظرية.
• تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي (على سبيل المثال، منطقة الغدة النخامية - المهاد) باستخدام التباين.

التشخيص التفريقي

من الضروري إجراء تشخيص تفريقي لمرض ومتلازمة إيتسنكو-كوشينغ، وأورام الدماغ. بالإضافة إلى ذلك، ينبغي التمييز بين خلل وظائف الوطاء واضطرابات الغدد الصماء الأيضية، على خلفية مقاومة الأنسولين.

يعتمد التشخيص التفريقي على طرق بحث إضافية: التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والغدد الكظرية، ونتائج دراسة الإيقاع اليومي للهرمونات والحالة الهرمونية في ظل ظروف الاختبارات الهرمونية، ومعايير الدم الكيميائية الحيوية.

مؤشرات لاستشارة أخصائيين آخرين

في حال وجود خلل في وظائف الغدة الدرقية أو الغدد الكظرية أو علامات فرط الأنسولين (أو الاشتباه في وجودهما)، يلزم استشارة طبيب الغدد الصماء، وفي حال ظهور أعراض الخلل الخضري أو الاعتلال العصبي الحراري، يلزم استشارة طبيب أعصاب. في حال اكتشاف ورم في الغدة النخامية، يلزم استشارة جراح أعصاب.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]