متلازمة الرقبة القصيرة

يعرف الطب مرضًا نادرًا يسمى متلازمة الرقبة القصيرة أو متلازمة كليبل فيل.

ستوفر لك هذه المقالة فهمًا لهذا المرض والإجابة على عدد من الأسئلة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الأسباب متلازمة الرقبة القصيرة

ويقول الأطباء أن الأسباب التي تم تحديدها حتى الآن لمتلازمة الرقبة القصيرة هي:

1. عيب وراثي في الكروموسوم (تغير في الكروموسوم 8، 5، و/أو 12) يصاب به الطفل وهو لا يزال في الرحم. يبدأ هذا المرض مبكرًا، حتى الأسبوع الثامن من الحمل. يُميز الطب بين نوعين من وراثة متلازمة العنق القصير: وراثي جسمي سائد (وهو الأكثر شيوعًا) وراثة جسمية متنحية.
2. إصابة الحبل الشوكي.
3. صدمة الولادة.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

طريقة تطور المرض

لمتلازمة الرقبة القصيرة اسم طبي آخر، وهو متلازمة كليبل-فيل. يكمن جوهر التسبب في هذا المرض في التحام غير طبيعي لفقرات الرقبة و/أو فقرات الجزء العلوي من الصدر.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

الأعراض متلازمة الرقبة القصيرة

يمكن تشخيص متلازمة كليبل-فيل بسهولة حتى من قِبل شخص بعيد كل البعد عن الطب. أعراض متلازمة الرقبة القصيرة هي كما يلي:

1. الرقبة مشوهة.
2. الحركة محدودة.
3. من الناحية البصرية، ينمو الرأس مباشرة من الكتفين (بريفيكوليس).
4. الحد المنخفض لبداية خط الشعر في الرأس.

قد يتم ملاحظة أعراض نادرة أخرى أيضًا:

1. عدم تناسق الوجه.
2. الجنف.
3. جلد الرقبة متجعد.
4. فقدان السمع.
5. الحنك المشقوق ("الحنك المشقوق").
6. انخفاض قوة العضلات.
7. إجهاد عضلات منطقة العنق القذالي.
8. يتم وضع شفرات الكتف أعلى من الوضع الطبيعي.
9. شلل عضلي كامل أو جزئي.
10. انحناء الرقبة.
11. ألم في العمود الفقري العنقي.
12. طيات على شكل جناح في الرقبة.
13. الاضطرابات العصبية والنفسية (اضطرابات النوم).

ليس من الصعب ملاحظة العلامات الأولى للتشوه. بصريًا، لا يوجد رقبة، والخدان "مستلقيان" ببساطة على الكتفين. غالبًا ما يترافق مع مرض سبرينجل.

أثناء الولادة أو بعدها، يستطيع طبيب أمراض النساء والتوليد الذي يقوم بتوليد الطفل أو طبيب حديثي الولادة الذي يفحص الطفل التعرف فورًا على وجود متلازمة الرقبة القصيرة لدى الطفل حديث الولادة.

المضاعفات والنتائج

قد تكون نتيجة هذا العيب تدمير أنسجة العظام في منطقة العنق، وظهور أعراض ألم شديد. يحدث ضغط أو تلف في جذور الأعصاب والأوعية الدموية، مما يؤدي إلى ظهور مشاكل عصبية مختلفة، ويؤدي إلى نقص الأكسجين في خلايا الدماغ. قد تظهر عواقب متلازمة قصر الرقبة أيضًا في ضعف البصر أو السمع.

تشمل مضاعفات متلازمة الرقبة القصيرة ما يلي:

1. الجنف.
2. صمم.
3. مشاكل في العيون.
4. تشوهات في نمو الأطراف السفلية والعلوية: تشوه القدم، غياب عظم الزند، تطور السلامى الإضافية، وما إلى ذلك.
5. تشوهات الأعضاء الداخلية التي قد تؤدي إلى الوفاة: عيوب القلب، وأمراض الكلى و/أو الكبد.
6. اضطراب في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]

التشخيص متلازمة الرقبة القصيرة

يمكن لطبيب حديثي الولادة الشك في وجود أي خلل خلال الفحص الأول للمولود الجديد. يتضمن تشخيص متلازمة الرقبة القصيرة إجراء وتحليل نتائج عدد من الفحوص:

1. التعرف على تاريخ المرض، وما إذا كان أحد في العائلة يعاني من شذوذ مماثل.
2. الفحص من قبل طبيب الأعصاب: وجود انحناء في الرقبة، ومستوى حركتها، وتحليل الأعراض الأخرى.
3. البحث الجيني.
4. من الممكن استشارة طبيب مختص في علم الوراثة أو جراح الأعصاب.

التشخيص الآلي

لتكوين صورة سريرية كاملة للتغيرات في جسم المريض، يتم أيضًا إجراء التشخيص الآلي، والذي يشمل:

1. أشعة سينية للعمود الفقري العنقي والصدر العلوي في وضع مستقيم.
2. أشعة سينية لنفس المنطقة، ولكن مع ثني الرقبة إلى أقصى حد وقوسها إلى أقصى حد (تصوير الفقرات).
3. الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية:
   • القلب - احتمال وجود عيب في الحاجز البطيني.
   • الكلى - قد يكون أحد الأعضاء المزدوجة غائبًا.
4. تخطيط القلب الكهربائي.

[ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]

تشخيص متباين

يقوم الطبيب بإجراء التشخيص التفريقي للشذوذ، باستثناء الأمراض التي قد يكون أحد أعراضها متلازمة الرقبة القصيرة، ولكن لا يتم تضمينها في الصورة السريرية ونتائج الاختبارات والدراسات.

يتم التمييز بين متلازمة كليبل-فيل والأمراض التالية:

1. اندماج فقرتين عنقيتين أو أكثر.
2. حجم فقرات العنق صغير تشريحيا.
3. غياب فقرة عنقية واحدة أو أكثر.
4. مجموعة من أشكال الميزات.

[ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]

علاج او معاملة متلازمة الرقبة القصيرة

عادةً ما يُعالج طبيب العظام متلازمة الرقبة القصيرة. عند تشخيص تشوهات نمو الفقرات العنقية، تكون طرق العلاج غير الجراحية غير فعّالة، لكن العلاج المُعقّد يشمل ما يلي:

1. لتسكين الألم، يتم وصف أحد الأدوية التي لها خصائص مسكنة.
2. العلاج الدوائي العرضي.
3. تمارين العلاج الطبيعي التي تساعد على تحسين الحركة في المنطقة المصابة من العمود الفقري وزيادة قوة العضلات.
4. تدليك.
5. ارتداء طوق خاص (طوق شانتز) وقائيًا أو تصحيحيًا.
6. الإجراءات العلاجية الطبيعية (الكهربائي، تسخين البارافين).

لكن الطريقة الرئيسية والأكثر فعالية لعلاج متلازمة قصر الرقبة هي التدخل الجراحي. يمتلك الجراح طريقة لتصحيح هذا الخلل - وهي ترقيع الفقرات، وفقًا لبونولا.

إن جوهر علاج متلازمة الرقبة القصيرة هو منع تدمير الفقرات العنقية والتطور اللاحق للاضطرابات الثانوية، والتي قد تكون غير قابلة للعكس في بعض الأحيان، في جسم الإنسان.

العلاج الطبيعي

بالتأكيد، لن يُخلّص وصف العلاج الطبيعي المريض من متلازمة قصر الرقبة، ولكنه سيساعد على تحسين حركته وتنشيط الدورة الدموية في هذه المنطقة. للرحلان الكهربائي تأثيرٌ عصبيٌّ انعكاسيّ وخلطيّ على المنطقة المصابة.

جوهر الإجراء هو توصيل أيونات الدواء، المُشبّعة بوسادات الأقطاب الكهربائية، إلى المنطقة المصابة من الجسم باستخدام تيارات كهربائية خفيفة. باختراقه كل خلية، يبدأ الدواء بالتأثير على العمليات الكيميائية الحيوية التي تحدث في الجسم. وحسب المجموعة الدوائية التي ينتمي إليها الدواء، يحدث تخفيف للألم والالتهاب وتوتر العضلات.

تُدفئ دهانات البارافين منطقة الرقبة، مما يُنشّط تدفق الدم، مما يُحسّن عملية الأيض في أنسجة الدماغ. يُمكن أيضًا استخدام هذه الكمادات، وفقًا لوصفة الطبيب، في المنزل:

1. اصنع قالبًا من قماش مشمع لوضع البارافين الساخن. يجب أن يغطي القالب منطقة الياقة والرقبة.
2. سخّني صينية الخبز في الفرن. أخرجيها وضعي القالب عليها.
3. سخّن البارافين في وعاء بحمام مائي، ثم ضعه على القالب المُحضّر. ضع طوق البارافين الناتج على رقبة المريض ومنطقة الياقة، وغطِّه بوشاح أو بطانية صوفية.
4. تستغرق العملية من نصف ساعة إلى ساعة، وذلك حسب توصية الطبيب.

العلاج الجراحي

الطريقة الرئيسية والأكثر فعالية لتصحيح اضطرابات تشريح الفقرات العنقية هي العلاج الجراحي لمتلازمة الرقبة القصيرة - التقوس وفقًا لبونولا.

خلال هذه العملية، يزيل الجراح الأضلاع من الأول إلى الرابع، وفي بعض الحالات السمحاق. تُجرى العملية تحت التخدير العام. يُجري الأخصائي شقًا حول الفقرات بين الحافة الداخلية لعظم الكتف والنتوء الشوكي للعمود الفقري. يُقطع العضلة المعينية وشبه المنحرفة من جانب عظم الكتف، ويُستأصل الضلع العلوي من الأول إلى الرابع. تُجرى هذه العمليات أولًا على جانب واحد من العمود الفقري، ثم على الجانب الآخر.

يُوضع موضع الجراحة في مشد جبسيّ طوال فترة الشفاء. ومع تقدم الشفاء، يُستبدل بطوق خاصّ - دعامة للرأس.

الوقاية

الوقاية من متلازمة قصر الرقبة مستحيلة بسبب وراثة المرض. التوصية الوحيدة التي يمكن للطبيب تقديمها - في حال وجود أقارب في العائلة يعانون من هذه الحالة الشاذة - هي إجراء فحص طبي وجيني للزوجين اللذين يخططان للإنجاب. سيسمح هذا بتقييم مستوى خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة كليبل-فيل مسبقًا.

[ 29 ]، [ 30 ]، [ 31 ]، [ 32 ]، [ 33 ]

توقعات

إذا لم تصاحب متلازمة قصر الرقبة تشوهات في الأعضاء الداخلية، يكون التشخيص إيجابيًا. أما إذا أثرت هذه التغيرات على أعضاء وأجهزة الجسم، فإن الحالة الصحية للمريض تعتمد على شدة الأمراض المصاحبة.

[ 34 ]، [ 35 ]