متلازمة كاتكال

متلازمة صرخة القط (وتُسمى أحيانًا متلازمة لوجون) هي مرض وراثي نادر يُصدر فيه الطفل صرخة تُشبه مواء القطط. تُعتبر هذه المتلازمة مرضًا كروموسوميًا، إذ تحدث نتيجة غياب جزء من المعلومات الجينية الموجودة في الذراع p للكروموسوم رقم 5. يُكتشف هذا المرض لدى مولود واحد تقريبًا من كل 45-50 ألف مولود جديد. وتزداد نسبة الإصابة به لدى الفتيات بنسبة 4 إلى 3 تقريبًا.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

الأسباب متلازمة القطط

يمكن أن يكون مصدر الطفرة المسببة لمتلازمة لوجون عوامل متنوعة تؤثر سلبًا على الأعضاء التناسلية للوالدين أو على البويضة المخصبة، التي تمر بمرحلة الانقسام وما يليها من تكوين الزيجوت. من بين الأسباب الرئيسية للطفرة:

• الوراثة. إذا كان هناك طفل في العائلة مصاب بهذا المرض، فإن احتمال ولادة طفل ثانٍ بنفس التشخيص يكون مرتفعًا؛
• المشروبات الكحولية. فهي ضارة جدًا بصحة الجنين والخلايا التناسلية للأم؛
• تدخين؛
• المخدرات. لها تأثير مدمر على الجهاز الجيني بأكمله؛
• التعرض للإشعاع المؤين؛
• الأدوية أو المواد الكيميائية ذات التأثير القوي التي تناولتها المرأة الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

نوع الطفرة في متلازمة Cri du chat

وراثيًا، تُفسَّر هذه المتلازمة بمتلازمة أحادية الصبغي الجزئي. ويرتبط حدوثها بإعادة ترتيب كروموسومي، يُفقَد خلالها ما بين ثلث ونصف الذراع p للكروموسوم رقم 5، الذي يحتوي على حوالي 6% من إجمالي المادة الوراثية. ولا تتأثر الصورة السريرية للمرض بحجم الجزء المفقود، بل بنوع الجزء المفقود.

طريقة تطور المرض

تحدث متلازمة صرخة القط بسبب تغيرات في الذراع p للكروموسوم 5، والتي تتطور عادة بسبب الانقسام أو، في بعض الحالات، الانتقال.

[ 4 ]

الأعراض متلازمة القطط

من بين الأعراض الرئيسية لمتلازمة صرخة القط:

• صوتٌ مميزٌ لبكاء المريض، يُشبه مواء القطة. يرتبط هذا العرض بخصائص حنجرة الطفل المريض، مثل غضاريف رقيقة، ونقص نموها، وضيقها الشديد. تختفي هذه الخاصية لدى حوالي ثلث الأطفال قبل سن الثانية، بينما تستمر لدى البقية طوال حياتهم.

• يكون وزن الطفل المولود في موعده الأصلي منخفضًا عند الولادة (أقل من 2.5 كجم)؛
• مشاكل في وظيفة البلع والامتصاص؛
• هناك إفراز غزير للعاب؛
• الوجه له شكل دائري على شكل القمر (قد تختفي هذه الميزة مع تقدم العمر)؛
• عيون واسعة النطاق، مائلة، زواياها الخارجية تتدلى إلى الأسفل، وبالقرب من الزوايا الداخلية يوجد طية صغيرة؛
• جسر الأنف مسطح والأنف عريض؛
• آذان منخفضة؛
• الجمجمة والدماغ صغيران، وهناك نتوءات أمامية بارزة جدًا. تزداد هذه الأعراض وضوحًا مع التقدم في السن؛
• الفك السفلي صغير؛
• الرقبة قصيرة ولها طيات من الجلد؛
• يتأخر النمو العقلي للطفل، كما تتطور المهارات الجسدية والنطقية بشكل متأخر؛
• يتميز السلوك ببعض الخصائص الغريبة - يتم ملاحظة النشاط المفرط، والعدوانية غير المبررة، والحركات المتكررة، والهستيريا؛
• الإمساك المتكرر؛
• انخفاض قوة العضلات في جسم المريض؛
• عيوب القلب (تشوهات في بنية الحواجز (بين البطينين أو بين الأذينين)، عيب القلب الأزرق).

إستمارات

هناك عدة أنواع من الطفرات التي تؤثر على تطور المرض:

• يغيب الذراع القصير تمامًا، وهو الشكل الأكثر شيوعًا (والأكثر شدةً) من المتلازمة. عند فقدان الذراع القصير تمامًا، يختفي حوالي ربع المعلومات الجينية الموجودة على الكروموسوم رقم 5. بالإضافة إلى الجينات نفسها، تختفي أيضًا أجزاء مهمة من المادة الجينية، مما يؤدي إلى ازدياد عدد التشوهات التي تظهر في الجسم وخطورتها.
• يُلاحظ قصر في الكروموسوم، حيث يختفي فقط جزء من المادة الوراثية الأقرب إلى الجزء الأخير منه. إذا رافق ذلك إعادة ترتيب للكروموسومات في الجزء الذي توجد فيه الجينات الرئيسية للنمو، تتطور متلازمة لوجون. مع هذا المتغير، تقل عيوب النمو لدى الطفل، نظرًا لاختفاء كمية أقل من المادة الوراثية.
• الفسيفساء هي شكل خفيف من المتلازمة، وهو نادر الحدوث. يتلقى الطفل حمضًا نوويًا معيبًا من أحد والديه. في هذا النوع من الطفرات، كان جينوم الزيجوت صحيحًا في البداية، وكان الكروموسوم رقم 5 مكتملًا - حدث الاضطراب أثناء نمو الجنين نفسه. أثناء عملية انقسام الكروموسوم، اختفى الذراع p، دون أن يخضع للانقسام بين الخلايا الابنة. لذلك، تتلقى بعض خلايا الجسم جينومًا معيبًا. في هذا الشكل من المتلازمة، ستكون التغيرات المرضية ضئيلة، لأن انقسام الخلايا الطبيعية يعوّض إلى حد ما عن عيب الباقي. لذلك، لا توجد عادةً تشوهات خلقية شديدة أو أي تأخير في النمو البدني لدى هؤلاء الأطفال، ولكن قد تظل الانحرافات العقلية موجودة.

• الشكل الحلقي: ذراعان (قصير وطويل) من كروموسوم واحد متصلان ببعضهما، مما يجعل الكروموسوم يبدو كحلقة. في هذه الحالة، يُعاد ترتيب الكروموسومات في قسم طرفي صغير. تظهر هذه المتلازمة بأعراض في حال اختفاء الجينات الرئيسية.

[ 5 ]

المضاعفات والنتائج

في حالة الإصابة بمتلازمة لوجون، لا يموت المريض بسبب المرض نفسه، بل بسبب المضاعفات - فشل الكلى أو القلب، أو العدوى المختلفة.

التشخيص متلازمة القطط

يمكن تشخيص المرض مبدئيًا من خلال مظهر الطفل وصوت بكائه المميز. ولتوضيح التشخيص، يُجرى تحليل خلوي وراثي، بالإضافة إلى دراسة مجموعة الكروموسومات. ويمكن إجراء هذا الفحص للوالدين اللذين يخططان للحمل، في حال وجود أمراض كروموسومية سابقة في العائلة.

[ 6 ]

الاختبارات

لتشخيص المرض، يُؤخذ بول ودم من المولود لإجراء تحليل عام وكيميائي حيوي. ومن العلامات المميزة للمرض في هذه الحالة انخفاض مستوى الألبومين في الدم، بالإضافة إلى استمرار وجود الهيموغلوبين الجنيني لفترة طويلة.

[ 7 ]

التشخيص الآلي

طرق التشخيص الآلي للمرض:

• تخطيط صدى القلب، وكذلك تخطيط كهربية القلب - للكشف عن وجود عيوب في القلب؛
• إجراء الموجات فوق الصوتية أو الأشعة السينية للكشف عن أي خلل في تطور الجهاز الهضمي.

تشخيص متباين

يجب التمييز بين متلازمة صرخة القط والأمراض الكروموسومية الأخرى التي لها أعراض مماثلة - وهي متلازمة باتو أو داون أو إدواردز.

علاج او معاملة متلازمة القطط

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة لوجون، ويتم إجراء العلاج العرضي فقط للأمراض التي تنشأ نتيجة لهذا المرض.

لتحفيز النمو النفسي الحركي للطفل، يجب أن يُراقَب من قِبَل طبيب أعصاب أطفال، والذي سيُجري جلسات تدليك، وعلاجًا دوائيًا، وعلاجًا بالتمارين الرياضية، وعلاجًا طبيعيًا. بالإضافة إلى ذلك، يحتاج الأطفال المصابون بهذا التشخيص إلى مساعدة معالجي النطق، وأخصائيي العيوب، وأخصائيي علم النفس.

إذا كان الطفل يعاني من عيب خلقي في القلب، فإنه غالبا ما يتطلب تصحيحه من خلال الجراحة، لذلك يتم إحالة المريض إلى جراح القلب الذي يجري الفحص ويقوم بتخطيط صدى القلب والإجراءات الضرورية الأخرى.

إذا كان الطفل يعاني من أمراض المسالك البولية، يتم تحويله إلى طبيب أمراض الكلى للأطفال، الذي يصف فحوصات مختلفة للمريض - أخذ البول والدم للتحليل، وتشخيص الكلى باستخدام الموجات فوق الصوتية، وما إلى ذلك.

الوقاية

الوقاية من المرض تتطلب التحضير الجيد للحمل، بالإضافة إلى استبعاد أي عوامل سلبية محتملة على جسم الوالدين قبل الحمل. في حال وُلد طفل مصاب بمتلازمة لوجون، يجب على والديه الخضوع لفحص خلوي وراثي للتحقق من وجود إعادة ترتيب كروموسومي متوازن.

[ 8 ]

توقعات

متلازمة صرخة القط لها تشخيص غير مواتٍ على المدى الطويل. تعتمد جودة الحياة، وكذلك مدتها، مع هذه المتلازمة على نوع الطفرة، وشدة الأمراض الخلقية المصاحبة، ومستوى الرعاية النفسية والتربوية والطبية المقدمة. يمتلك الأطفال الذين خضعوا لدورة تدريبية خاصة مفرداتٍ تُمكّنهم من التواصل في الحياة اليومية، إلا أن النمو البدني والنفسي غالبًا ما يظل ضمن حدود سن ما قبل المدرسة.