متلازمة بيير روبن

متلازمة بيير روبن، المعروفة طبيًا أيضًا باسم شذوذ روبن، هي عيب خلقي في نمو الفك من الوجه. سُميت بهذا الاسم تكريمًا لطبيب الأسنان الفرنسي ب. روبن، الذي وصف جميع أعراضها لأول مرة. وصف لانيلونج ومينارد متلازمة بيير روبن لأول مرة عام ١٨٩١ في تقريرهما عن مريضين يعانيان من صغر الفك، والحنك المشقوق، وانحناء اللسان الخلفي. في عام ١٩٢٦، نشر بيير روبن حالة إصابة بالمرض لدى رضيع ظهرت عليه أعراض المتلازمة الكلاسيكية. حتى عام ١٩٧٤، كانت هذه المتلازمة تُعرف باسم متلازمة روبن بيير. ومع ذلك، تُستخدم هذه المتلازمة الآن لوصف التشوهات التي تتزامن مع وجود تشوهات متعددة.

علم الأوبئة

هو عيب خلقي غير متجانس، ينتشر بمعدل ولادة واحدة لكل 8500 مولود حي. نسبة الذكور إلى الإناث هي 1:1، باستثناء الشكل المرتبط بالكروموسوم X.

ومن بين هؤلاء المرضى، يعاني 50% من الأطفال من شق غير مكتمل في الحنك الرخو، بينما يولد البقية بحنك مقوس ومرتفع بشكل غير عادي، ولكن من دون شق.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب متلازمة بيير روبن

يُؤخذ في الاعتبار احتمالية وراثة المرض وراثيًا. هناك نوعان من المتلازمات، حسب السبب: متلازمات معزولة ومتلازمات وراثية. يتطور النوع المعزول نتيجة ضغط الجزء السفلي من الفك أثناء التطور الجنيني. يمكن أن يتطور الضغط نتيجةً لما يلي:

1. وجود أورام موضعية في الرحم (أكياس، ندبات، أورام).
2. الحمل المتعدد.

كما يمكن أن يتعطل نمو الفك عند الجنين بسبب:

1. العدوى الفيروسية التي تعرضت لها الأم الحامل أثناء الحمل.
2. اضطرابات التغذية العصبية.
3. عدم وجود كمية كافية من حمض الفوليك في جسم المرأة الحامل.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

طريقة تطور المرض

متلازمة بيير روبن هي مرض ناجم عن اضطرابات جنينية ناجمة عن مجموعة واسعة من الأمراض في فترة ما قبل الولادة.

هناك ثلاث نظريات مرضية فيزيولوجية قد تفسر حدوث متلازمة بيير روبن.

النظرية الميكانيكية: هذه النظرية هي الأرجح. يحدث نقص نمو الفك السفلي بين الأسبوعين السابع والحادي عشر من الحمل. يؤدي ارتفاع اللسان في تجويف الفم إلى تكوّن شقوق في الحنك، مما يمنع الوريد الأجوف السفلي من الانغلاق. تفسر هذه النظرية الشق الكلاسيكي المقلوب على شكل حرف U وغياب الشفة الأرنبية المصاحبة له. قد يلعب قلة السائل الأمنيوسي دورًا في السبب، إذ إن غياب السائل الأمنيوسي قد يؤدي إلى تشوه الذقن، وبالتالي ضغط اللسان بين الوريد الأجوف السفلي.

النظرية العصبية: تم ملاحظة تأخير في التطور العصبي من خلال تخطيط كهربية العضلات في اللهاة والأعمدة البلعومية، والتذوق بسبب تأخير التوصيل في العصب تحت اللسان.

نظرية خلل التنظيم العصبي للدماغ المعين: تعتمد هذه النظرية على اضطراب نمو الدماغ المعين أثناء التطور الجنيني.

يؤدي النمو غير الكافي للجزء السفلي من فك الطفل إلى انكماش تجويف الفم بشكل ملحوظ. وهذا بدوره يُسبب ما يُسمى بـ "الزائفة اللسانية"، أي انزياح اللسان إلى الجزء الخلفي من جدار البلعوم. ويؤدي هذا المرض إلى انسداد مجرى الهواء.

ما دام الطفل يبكي أو يتحرك، فإن مجرى الهواء يظل مفتوحًا، ولكن بمجرد أن ينام الطفل، يحدث الانسداد مرة أخرى.

بسبب اضطرابات الجهاز التنفسي، تُصبح عملية تغذية الطفل صعبة للغاية. في هذه المرحلة، غالبًا ما يحدث انسداد في مجرى الهواء. إذا لم يُتخذ أي علاج طبي، فقد يؤدي هذا المرض إلى إرهاق شديد للجسم بأكمله، بل وحتى الوفاة.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

الأعراض متلازمة بيير روبن

يتميز المرض بثلاثة أعراض رئيسية:

1. صغر الفك السفلي (نقص نمو الفك السفلي، يحدث في 91.7% من حالات هذا المرض). يتميز بتراجع القوس السنّي السفلي بمقدار 10-12 مم خلف القوس السنّي العلوي. يتميز الفك السفلي بجسم صغير وزاوية منفرجة. ينمو الطفل بشكل طبيعي في عمر 5-6 سنوات تقريبًا.
2. تدلي اللسان (انكماش اللسان بسبب عدم نموه بشكل كافٍ، ويلاحظ في 70-85% من الحالات).
3. ضخامة اللسان و التصاق اللسان من الأعراض النادرة نسبيا، حيث يتم ملاحظتها في 10-15% من الحالات.
4. يظهر شق في السماء.

1. ضيق التنفس وبطء التنفس.
2. زرقة خفيفة.
3. الاختناق، والذي يحدث في أغلب الأحيان أثناء محاولة إرضاع الطفل.
4. البلع مستحيل أو صعب للغاية.
5. أشعر بالرغبة في التقيؤ.
6. تشوهات الأذن في 75% من الحالات.
7. يحدث فقدان السمع التوصيلي في 60% من المرضى، بينما يحدث تضيق القناة السمعية الخارجية في 5% فقط من المرضى، وعدم كفاية التهوية في تجويف الخشاء في العظم الصدغي.
8. تشوهات الأذن الداخلية (عدم تنسج القنوات الهلالية الجانبية، القناة الدهليزية الكبرى، فقدان الخلايا الشعرية القوقعية).
9. تعتبر التشوهات الأنفية غير شائعة وتتكون بشكل أساسي من تشوهات في جذر الأنف.
10. تحدث تشوهات الأسنان في 30% من الحالات. يحدث تلين الحنجرة وقصور البلعوم الأنفي في حوالي 10-15% من مرضى متلازمة بيير روبن.

السمات الجهازية لمتلازمة بيير روبن

يتم وصف التشوهات التنموية الجهازية في 10-85% من الحالات المسجلة.

تحدث تشوهات العين لدى ١٠-٣٠٪ من المرضى. قد تشمل: طول النظر، وقصر النظر، والاستجماتيزم، وتصلب القرنية، وتضيق القناة الدمعية الأنفية.

أمراض القلب والأوعية الدموية: نفخات القلب الحميدة، تضيق الشريان الرئوي، القناة الشريانية السالكة، النافذة البيضاوية، عيب الحاجز الأذيني، وارتفاع ضغط الدم الرئوي. يتراوح معدل انتشارها بين 5% و58%.

تشوهات الجهاز العضلي الهيكلي (70-80% من الحالات): التصاق الأصابع، خلل تنسج السلاميات، تعدد الأصابع، انحراف الأصابع، فرط حركة المفاصل، وقلة الأصابع في الأطراف العلوية. تشوهات الأطراف السفلية: تشوهات القدم (القدم الحنفاء، تقريب مشط القدم)، تشوهات الفخذ (حوض أروح أو تقوس، قصر عظام الفخذ)، تشوهات الورك (خلع خلقي، تقلصات)، تشوهات مفصل الركبة (الركبة الأروح، الالتحام الغضروفي). تشوهات العمود الفقري: الجنف، الحداب، القعس، خلل التنسج الفقري، عدم تكوّن العجز والجيب العصعصي.

أمراض الجهاز العصبي المركزي: الصرع، تأخر نمو الجهاز العصبي، استسقاء الرأس. تبلغ نسبة حدوث عيوب الجهاز العصبي المركزي حوالي ٥٠٪.

التشوهات البولية التناسلية: عدم نزول الخصيتين (25%)، واستسقاء الكلية (15%)، واستسقاء الخصية (10%).

المتلازمات والحالات المرتبطة: متلازمة ستيكلر، متلازمة التثلث الصبغي 11q، التثلث الصبغي 18، متلازمة حذف 4q، اعتلال المفاصل الروماتويدي، نقص تنسج الغضروف، متلازمة موبيوس.

مراحل

هناك ثلاث مراحل لشدة المرض، والتي تعتمد على حالة الجهاز التنفسي للطفل:

1. خفيفة - توجد مشاكل طفيفة في التغذية، لكن التنفس يكاد يكون سهلاً. يُجرى العلاج في العيادات الخارجية.
2. متوسطة - صعوبة متوسطة في التنفس، وصعوبة متوسطة في تغذية الطفل. يُجرى العلاج في المستشفى.
3. حاد - صعوبة في التنفس، ولا يستطيع الطفل تناول الطعام بشكل طبيعي. من الضروري استخدام أجهزة خاصة (مسبار أنفي).

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]

المضاعفات والنتائج

يمكن أن يؤدي الجمع بين صغر حجم الفك وانحناء اللسان إلى حدوث مضاعفات تنفسية خطيرة ومشاكل أثناء تغذية الطفل.

يسبب متلازمة بيير روبن المضاعفات التالية:

1. ضيق في التنفس نتيجة انسداد مجرى الهواء. تلين الحنجرة أو حتى اختناق النوم.
2. إن التطور النفسي الحركي للطفل يتخلف كثيرا عن أقرانه.
3. ويتأخر التطور البدني أيضًا.
4. - ضعف القدرة على الكلام لدى المرضى.
5. التهابات الأذن المتكررة والتي تصبح مزمنة وتؤدي إلى ضعف السمع.
6. متلازمة انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم، ويختلف حدوث الوفاة أثناء النوم في 14-91% من الحالات.
7. مشاكل في الأسنان.

[ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]

التشخيص متلازمة بيير روبن

تشخيص متلازمة بيير روبن ليس صعبًا، إذ يعتمد على الأعراض السريرية. ولاستبعاد أي أمراض أخرى، من الضروري استشارة أخصائي علم الوراثة.

يعاني الأطفال المصابون بتشوه روبن الخلقي من مشاكل في التنفس منذ الولادة بسبب انزلاق اللسان باستمرار إلى الخلف. يكون الطفل مضطربًا، وبشرته مزرقّة، ويصدر صوت صفير من صدره عند الشهيق. قد يحدث اختناق أثناء الرضاعة. يمكن أيضًا تشخيص الحالة من خلال المظهر غير الطبيعي للطفل - "وجه الطائر". غالبًا ما يُصاب المرضى بعيوب أخرى: قصر النظر، وإعتام عدسة العين، وأمراض الجهاز البولي التناسلي، وأمراض القلب، وتشوهات في نمو العمود الفقري.

وبناءً على هذه المظاهر السريرية، لن يكون من الصعب على الطبيب المتخصص التوصل إلى التشخيص الصحيح.

[ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]

علاج او معاملة متلازمة بيير روبن

يُجرى العلاج فور ولادة طفل مصاب بمتلازمة بيير روبن. إذا كانت الحالة خفيفة، فمن الضروري لتحسين حالة المريض حمل الطفل باستمرار في وضع رأسي أو مستلقٍ على بطنه. يجب إمالة رأس الطفل نحو الصدر. أثناء الرضاعة، لا يُنصح بحمل الطفل في وضع أفقي لمنع دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

إذا كان نقص نمو الفك السفلي واضحًا جدًا، يُلجأ إلى التدخل الجراحي لإعادة اللسان المنسحب إلى الوضع الطبيعي. في الحالات الشديدة، يُسحب اللسان لأعلى ويُثبّت على الشفة السفلية. في الحالات الشديدة جدًا، يجب إجراء عملية فتح القصبة الهوائية، وتثبيت اللسان، وتكوين العظم المشتت للفك السفلي.

ويتم استخدام العلاج المحافظ أيضًا.

الأدوية

فينوباربيتال. حبة منومة ومهدئة، لها تأثير مضاد للاختلاج. يحتوي كل قرص على 100 مل من فينوباربيتال. الجرعة فردية، وتعتمد على شدة المرض وحالة الطفل. يُمنع استخدام الدواء للمرضى الذين يعانون من فشل الكبد، وفرط الحركة، وفقر الدم، والوهن العضلي، والبرفيريا، وداء السكري، والاكتئاب، وعدم تحمل مكوناته. من الممكن ظهور الأعراض التالية عند تناوله: الدوخة، والوهن، والهلوسة، وندرة المحببات، والغثيان، وانخفاض ضغط الدم، والحساسية.

كلونازيبام. دواء يُوصف لعلاج الصرع. يحتوي الدواء على المادة الفعالة كلونازيبام، وهي مشتقة من البنزوديازيبين. يتميز بتأثيرات مضادة للاختلاج ومضادة للقلق ومرخية للعضلات. يُحدد الطبيب المعالج الجرعة، ولكن يجب ألا تتجاوز الحد الأقصى - 250 ميكروغرام يوميًا. لا يُتناول في حالة الأرق، أو فرط التوتر العضلي، أو التهيج النفسي الحركي، أو اضطرابات الهلع. من الممكن ظهور الأعراض التالية عند تناول الدواء: الخمول، والغثيان، وعسر الطمث، والصداع، وقلة الكريات البيض، واحتباس البول أو سلس البول، والثعلبة، والحساسية.

سيبازون. متوفر على شكل محلول وأقراص شرجية. المادة الفعالة هي مشتق من البنزوديازيبين (سيبازون). يتميز بتأثير مهدئ، ومضاد للقلق، ومضاد للاختلاج. الجرعة فردية. يُمنع تناول الدواء للمرضى الذين يعانون من فرط ثاني أكسيد الكربون المزمن، والوهن العضلي، وعدم تحمل البنزوديازيبين. قد تظهر الأعراض التالية عند استخدام الدواء: غثيان، إمساك، صداع، دوخة، فواق، سلس البول، حساسية.

كورتيكسين ليوفيليزات. دواء ذو تأثير منشط للذهن. يحتوي على مركب من كسور بولي ببتيد قابلة للذوبان في الماء وجليسين. تُحدد الجرعة بناءً على حالة المريض، ويحددها الطبيب المعالج. يُمنع المرضى الذين يعانون من عدم تحمل كورتيكسين من تناول الدواء. قد يُسبب الدواء ردود فعل تحسسية.

العلاج الطبيعي

عادة، في المراحل الخفيفة من المتلازمة، يتم استخدام العلاج الموضعي، حيث يتم وضع الطفل على بطنه في وضع مستقيم حتى تجبر الجاذبية الفك السفلي على النمو بشكل صحيح.

العلاج الجراحي

يُستخدم العلاج الجراحي بشكل أساسي لتصحيح تدلي اللسان. وهناك عدة طرق:

1. دعم اللسان بخيط فضي. يُمرَّر الخيط عبر الجزء السفلي من اللثة والشفة السفلى. تُسمى هذه الطريقة دوغلاس.
2. طريقة دوهاميل - يُمرَّر خيط فضي سميك عبر قاعدة لسان المريض وخديه. يُستخدَم لمدة لا تزيد عن ثلاثين يومًا.
3. الأجهزة التقويمية لتمديد اللسان وتثبيته.
4. في عمر سنة واحدة، يمكن إجراء عملية جراحية لتصحيح شق الحنك.

الوقاية

الطريقة الوحيدة للوقاية من متلازمة بيير روبن هي القضاء على العوامل السلبية المحتملة في فترة ما قبل الولادة من نمو الجنين، والتشخيصات قبل الولادة.

[ 30 ]، [ 31 ]، [ 32 ]، [ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]

توقعات

إن تشخيص المرض ومساره خطيران. غالبًا ما تحدث الوفاة في الأيام الأولى من الحياة في مرحلتي المرض المتوسطة والشديدة (السبب هو الاختناق). كما أن خطر الوفاة في السنة الأولى مرتفع جدًا بسبب كثرة الإصابات.

بالنسبة للمرضى الذين تزيد أعمارهم عن عامين، فإن التشخيص موات.

[ 36 ]